A mandíbula pode estar ausente, deformada ou não desenvolvida completamente ao nascimento, muitas vezes em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas.
(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Quando outras anomalias estão presentes, um geneticista clínico pode ajudar a orientar a avaliação porque a identificação da síndrome subjacente é importante para o prognóstico e aconselhamento familiar. Entretanto, recomenda-se avaliação genética clínica mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Micrognatia (mandíbula pequena)
A micrognatia pode ocorrer em > 700 síndromes genéticas.
A sequência de Pierre Robin é uma manifestação comum da micrognatia caracterizada por uma fenda em forma de U nos tecidos moles do palato e obstrução das vias respiratórias superiores provocada por glossoptose (língua que cai sobre a parte de trás da garganta); perda de audição condutiva também pode estar presente. O ato alimentar pode ser difícil e às vezes surge cianose porque a língua é posterior e pode obstruir a faringe. A posição sentada durante a alimentação pode ajudar, mas a deglutição incoordenada pode requerer alimentação por sonda nasogástrica ou gastrostomia. Se a cianose ou os problemas respiratórios persistirem, pode ser necessário traqueostomia ou cirurgia para fixar a língua em posição adiante (p. ex., suturando na parte interna do lábio inferior). Avaliação otológica é indicada.
Cerca de um terço dos pacientes com micrognatia têm anomalias associadas que sugerem um defeito cromossômico subjacente ou síndrome genética. Alguns dos diagnósticos a serem considerados incluem a síndrome de Treacher Collins (associada à inclinação para baixo dos olhos, coloboma da pálpebra, orelha malformada [microtia], e perda auditiva), síndrome de Nager, síndrome de Goldenhar (oculoauriculovertebral) e síndrome cerebrocostomandibular.
A extensão cirúrgica da mandíbula pode melhorar o aspecto e a função. No procedimento típico, chamado osteogênese separadora (de alongamento), realiza-se osteotomia, e uma peça separadora é ligada a ambas as peças. Com o tempo, a distância entre as duas peças é alargada e novo osso cresce entre elas para aumentar a mandíbula.
Agnatia
A ausência congênita do processo condiloide (e às vezes do processo coronoide, o ramo e partes do corpo mandibular) é uma malformação grave. A mandíbula se desvia para o lado afetado, resultando em má oclusão grave; o lado não afetado é alongado e achatado. Há, com frequência, a coexistência de anormalidades de orelha interna, externa e média, osso temporal, glândula parótida, músculos da mastigação e nervo facial. Síndromes a serem considerados incluem agnatia-holoprosencefalia, octocefalia, uma forma grave da síndrome cerebrocostomandibular e síndrome de Ivemark.
Radiografias ou TC facial da mandíbula e da articulação temporomandibular revelam o grau de hipodesenvolvimento e diferencia a agenesia de outras condições que acarretam deformidades faciais semelhantes, mas não envolvem perda estrutural grave. TC facial é geralmente feita antes da cirurgia.
O tratamento da agnatia consiste em reconstrução imediata com enxerto ósseo autógeno (enxerto costocondral) para limitar a progressão da deformidade facial. Mentoplastia, enxertos de ossos e cartilagens, emendas de tecidos moles, melhoram a simetria facial. Distração osteogênica, em que realiza-se osteotomia e um dispositivo de distração (separador) é anexado a ambos as partes da mandíbula, é cada vez mais utilizado. O tratamento ortodôntico, no início da adolescência, ajuda na correção da má oclusão.
Hipoplasia do maxilar
A hipoplasia do maxilar é o subdesenvolvimento dos ossos maxilares que causa a retrusão no terço médio da face e cria a ilusão de protuberância (proeminência) da mandíbula inferior.
