Aproximadamente 1/1.000 mulheres aparentemente normais têm um cariótipo 47,XXX (trissomia X) (♦1♦).
A idade materna avançada aumenta o risco de trissomia do X, e o cromossomo X extra geralmente é de origem materna.
Anomalias físicas são raras. Irregularidade menstrual e infertilidade às vezes ocorrem; contudo, algumas mulheres com trissomia do X deram à luz crianças fisicamente normais que têm cromossomos normais. Meninas afetadas podem ter intelectualidade ligeiramente diminuída, com mais problemas de escolaridade comparados aos dos irmãos.
Embora raro, algumas mulheres podem apresentar 48,XXXX e 49,XXXXX. Não há fenótipo consistente. Risco de retardo mental e anomalias congênitas aumenta significativamente quando há > 3 cromossomos X. O desequilíbrio genético precoce na vida embrionária pode causar anomalias do desenvolvimento.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas e ver Visão geral das anomalias cromossômicas sexuais.)
Referência
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5
