Uma mutação genética provoca aumento dos níveis plasmáticos da protrombina (fator II), predispondo à trombose venosa.
(Ver também Visão geral dos distúrbios trombóticos.)
Aprotrombina (fator II) é um precursor dependente de vitamina K da trombina, aenzima terminal da cascata de coagulação (ver figura Vias na coagulação sanguínea). Uma mutação em único nucleotídeo em um dos genes da protrombina na posição 20210 resulta em elevação dos níveis de protrombina no plasma (potencialmente com maior produção de trombina) e aumenta o risco de tromboembolismo venoso. A mutação do gene da protrombina não aumenta o risco de trombose arterial e tromboembolismo (infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral).
A prevalência da mutação varia de < 1% a 4%, dependendo da população estudada (1). A mutação é muito rara em indivíduos de ascendência asiática ou africana (1).
O diagnóstico é feito por meio da análise genética do gene 20210 da protrombina utilizando amostras de sangue.
Referência
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost. 1998;79(4):706-708.
Tratamento da mutação do gene 20210 da protrombina (fator II)
Anticoagulação
Anticoagulantes orais diretos (ACODs), varfarina, heparina não fracionada ou heparina de baixo peso molecular podem ser utilizados para prevenção e tratamento da trombose venosa em pacientes com uma cópia (heterozigose) ou duas cópias (homozigose) da mutação do gene 20210 da protrombina.
