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Mutação no gene 20210 da protrombina (fator II)

Por

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Última modificação do conteúdo ago 2019
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Uma mutação genética provoca aumento dos níveis plasmáticos da protrombina (fator II), predispondo à trombose venosa.

A protrombina (fator II) é um precursor da trombina dependente da vitamina K, a enzima terminal da cascata de coagulação (ver figura Vias na coagulação do sangue). Uma mutação em único nucleotídeo em um dos genes da protrombina na posição 20210 resulta em elevação dos níveis de protrombina no plasma (potencialmente com maior produção de trombina) e aumenta o risco de tromboembolia venosa.

A prevalência da mutação varia de < 1% a 6,5%, dependendo da população estudada.

Vias de coagulação do sangue

Vias de coagulação do sangue

O diagnóstico é feito por meio da análise genética do gene 20210 da protrombina utilizando amostras de sangue.

Tratamento

  • Anticoagulação

Anticoagulação com heparina ou heparina de baixo peso molecular, seguida de varfarina, é usada para a trombose venosa ou para a profilaxia nos pacientes com maior risco de trombose (p. ex., por imobilização, lesões graves ou cirurgia).

É provável, mas ainda incerto, que os anticoagulantes orais diretos (AOD) inibidores da trombina (dabigratana) ou do fator Xa (p. ex., rivaroxabana e apixabana) possam ser utilizados em vez da heparina ou da varfarina para tratar essa doença.

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