Hemoglobinopatias são doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção das moléculas de hemoglobina.
As moléculas de hemoglobina são formadas por cadeias de polipeptídeos cuja estrutura química sofre controle genético. Hemoglobinas diferentes, distinguidas pela mobilidade eletroforética, são alfabeticamente designadas na ordem de descoberta (p. ex., A, B, C), embora a primeira hemoglobina anormal a ser identificada, a hemoglobina falciforme, tenha sido designada hemoglobina S.
Estruturalmente, hemoglobinas com a mesma mobilidade eletroforética são denominadas conforme a cidade ou a localização onde foram descobertas (p. ex., Hb S Memphis, Hb C Harlem). A descrição padrão da composição de hemoglobina de um paciente inicia-se com a hemoglobina da maior concentração primeiro (p. ex., AS no traço falciforme).
A molécula da hemoglobina em um adulto normal (hemoglobina A) é formada por 2 pares de cadeias designadas alfa e beta. O sangue normal em adultos também contém ≤ 2,5% de hemoglobina A2 (composta pelas cadeias alfa e delta) e < 1,4% de hemoglobina F (hemoglobina fetal, composta por cadeias alfa e gama — ver também Hemoglobinopatias na gestação). A hemoglobina F predomina durante a gestação e diminui gradualmente após o nascimento, principalmente nos primeiros meses de vida; sua concentração aumenta em certas doenças da síntese da hemoglobina, alguns distúrbios da insuficiência da medula óssea e neoplasias mieloproliferativas.
Algumas hemoglobinopatias resultam em anemias que são graves em homozigotos, mas leves em heterozigotos. Alguns pacientes são heterozigotos compostos para 2 tipos diferentes de hemoglobinopatia e têm anemia cuja gravidade é variável.
Nos Estados Unidos, as anemias comuns incluem aquelas causadas por mutações genéticas resultando em doença falciforme (doença da Hb S) ou doença da Hb C e talassemias. A imigração para os Estados Unidos de pessoas com ascendência do Sudeste Asiático tornou a doença da Hb E comum.
