A doença homozigótica da hemoglobina E (Hb E) é uma hemoglobinopatia que causa anemia hemolítica leve, geralmente sem esplenomegalia.
A hemoglobina (Hb) E é uma das hemoglobinas mais comuns no mundo todo (junto com a Hb A e Hb S). Ocorre principalmente em pessoas de ascendência do Sudeste Asiático (1). Pacientes que são heterozigotos (Hb AE) são assintomáticos, e pacientes com doença homozigótica da Hb E geralmente têm anemia leve. Pacientes heterozigotos para Hb E e beta-talassemia 0 têm doença hemolítica semelhante à talassemia intermediária ou à talassemia maior e geralmente têm esplenomegalia.
Em pacientes heterozigotos (Hb AE), há microcitose sem anemia, e pode-se observar células-alvo no esfregaço de sangue periférico. Em pacientes homozigotos, há uma anemia microcítica leve com células-alvo proeminentes.
O diagnóstico de doença de hemoglobina E é feito pela eletroforese de hemoglobina.
A maioria dos pacientes não requer tratamento. Mas os pacientes com doença grave podem se beneficiar de transfusões periódicas ou esplenectomia.
Referência
1. Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S. Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol. 2017;44(8):747-750. doi:10.1080/03014460.2017.1388844
