As síndromes nefróticas congênitas infantis são aquelas que se manifestam durante o primeiro ano de vida. Incluem esclerose mesangial difusa e síndrome nefrótica do tipo finlandês.
(Ver também Visão geral da síndrome nefrótica.)
As síndromes nefróticas congênitas e infantis são geralmente defeitos herdados raros na filtração glomerular. Os sintomas envolvem proteinúria, edema e hipoproteinemia. Essas doenças são mais bem diagnosticadas por suas mutações genéticas, porque suas apresentações e histopatologias não são suficientemente específicas. O tratamento precoce agressivo pode incluir inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA), bloqueadores do receptor da angiotensina II e AINEs (p. ex., indometacina) para proteinúria; diuréticos, albumina IV e restrição hídrica para edema; e antibióticos, anticoagulantes, e hipernutrição. Nefrectomia, seguida por diálise ou transplante de rim, pode ser necessária para interromper a proteinúria.
Esclerose mesangial difusa
Esta síndrome nefrótica é rara. A herança é variável. Pode ser causada por uma mutação no gene PLCE1, que codifica a fosfolipase C epsilon, ou pode ocorrer como parte da síndrome de Denys-Drash ou de outras síndromes. A progressão para insuficiência renal ocorre nos primeiros anos de vida (1).
Pacientes com proteinúria grave podem necessitar de nefrectomia bilateral em razão de hipoalbuminemia intensa; a diálise deve ser iniciada precocemente para amenizar as deficiências nutricionais e reduzir o crescimento ou a deficiência ponderal (anteriormente, falha no desenvolvimento). A doença geralmente reincide no rim transplantado.
Síndrome nefrótica do tipo finlandês
Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva que afeta 1/8.200 neonatos na Finlândia e é causada por uma mutação no gene NPHS1, que codifica uma proteína da fenda do diafragma do podócito (nefrina).
A síndrome nefrótica do tipo finlandês é rapidamente progressiva e mais da metade dos pacientes necessita de diálise em 1 ano (2). A mortalidade é de aproximadamente 25% (com base em um estudo com mediana de seguimento de 32 meses) (2). A doença pode reincidir no rim transplantado.
Outras síndromes nefróticas congênitas
Diversas outras síndromes nefróticas congênitas raras são caracterizadas geneticamente. Essas doenças incluem
Síndrome nefrótica resistente a corticoides (codificação defeituosa do gene NPHS2 para podocina)
Glomeruloesclerose segmentar e focal familiar (codificação defeituosa do gene ACTN 4 para a alfa-actina 4)
Síndrome Denys-Drash, que é caracterizada por esclerose difusa mesangial, pseudo-hermafroditismo masculino, e tumor de Wilms (gene WT1 defeituoso)
Referências
1. Nso Roca AP, Peña Carrión A, Benito Gutiérrez M, García Meseguer C, García Pose A, Navarro M. Evolutive study of children with diffuse mesangial sclerosis. Pediatr Nephrol 2009;24(5):1013-1019. doi:10.1007/s00467-008-1063-z
2. Bérody S, Heidet L, Gribouval O, et al. Treatment and outcome of congenital nephrotic syndrome. Nephrol Dial Transplant 2019;34(3):458-467. doi:10.1093/ndt/gfy015
