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Síndromes nefróticas congênitas

Por

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Última modificação do conteúdo jan 2018
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As síndromes nefróticas congênitas infantis são aquelas que se manifestam durante o primeiro ano de vida. Incluem esclerose mesangial difusa e síndrome nefrótica do tipo finlandês.

As síndromes nefróticas congênitas e infantis são geralmente defeitos herdados raros na filtração glomerular. Os sintomas envolvem proteinúria, edema e hipoproteinemia. Essas doenças são mais bem diagnosticadas por suas mutações genéticas, porque suas apresentações e histopatologias não são suficientemente específicas. O tratamento precoce agressivo pode incluir inibidores de ACE, bloqueadores do receptor da angiotensina II e AINEs (p. ex., indometacina) para proteinúria; diuréticos, albumina IV e restrição hídrica para edema; e antibióticos, anticoagulantes, e hipernutrição. Nefrectomia, seguida por diálise ou transplante de rim, pode ser necessária para interromper a proteinúria.

Esclerose mesangial difusa

Esta síndrome nefrótica é rara. A herança é variável. Ela é causada por uma mutação no gene PLCE1, que codifica fosfolipase C epsilon. A progressão para doença renal em estágio final ocorre entre o 2º e o 3º ano de vida.

Os pacientes com proteinúria grave podem necessitar de nefrectomia bilateral em razão de hipoalbuminemia intensa e a diálise deve ser iniciada precocemente na doença para amenizar as deficiências nutricionais e reduzir a incapacidade de desenvolvimento normal. A doença geralmente reincide no rim transplantado.

Síndrome nefrótica do tipo finlandês

Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva que afeta 1/8.200 recém-nascidos na Finlândia e é causada por uma mutação no gene NPHS1, que codifica uma proteína da fenda do diafragma do podócito (nefrina).

A síndrome nefrótica do tipo finlandês é rapidamente progressiva e geralmente necessita de diálise em 1 ano. A maioria dos pacientes morre no prazo de 1 ano, mas alguns são mantidos nutricionalmente até a insuficiência renal ocorrer e depois tratados com diálise ou transplante. Entretanto, a doença pode reincidir no rim transplantado.

Outras síndromes nefróticas congênitas

Diversas outras síndromes nefróticas congênitas raras são atualmente caracterizadas geneticamente. Essas doenças incluem

  • Síndrome nefrótica resistente a corticoides (codificação defeituosa do gene NPHS2 para podocina)

  • Glomeruloesclerose segmentar focal familiar (codificação defeituosa do gene ACTN 4 para a alfa-actina 4)

  • Síndrome Denys-Drash, que é caracterizada por esclerose difusa mesangial, pseudo-hermafroditismo masculino, e tumor de Wilms (gene WT1 defeituoso)

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