As síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) compreendem 4 doenças familiares geneticamente distintas envolvendo hiperplasia adenomatosa e tumores malignos em várias glândulas endócrinas.
NEM 1 se refere primariamente à hiperplasia ou, algumas vezes, aos adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e aos tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou hipofisários.
NEM 2A se refere primariamente a carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, hiperplasia ou, algumas vezes, adenomas das glândulas paratireoides (com consequente hiperparatireoidismo) e, ocasionalmente, líquen amiloide.
NEM 2B se refere primariamente a carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma, neuromas mucosos e intestinais múltiplos e compleição marfanoide.
NEM 4 envolve principalmente adenomas e, às vezes, hiperplasia das glândulas paratireoides (com resultante hiperparatireoidismo) e tumores das células das ilhotas pancreáticas e/ou da hipófise.
O quadro clínico depende dos elementos glandulares comprometidos. O fenótipo da NEM 4 é semelhante ao da NEM 1, mas não tem as anormalidades cutâneas observadas nesta última.
Cada síndrome é herdada como um traço autossômico dominante, com alto grau de penetrância, expressividade variável e produção de efeitos aparentemente não relacionados a um único gene mutante. A mutação específica nem sempre é conhecida.
Os sinais e sintomas se desenvolvem em qualquer idade. O tratamento adequado é feito pela identificação precoce das pessoas acometidas em uma família e pela remoção cirúrgica dos tumores quando possível. Embora essas síndromes sejam genéticas e clinicamente distintas, há significativa sobreposição entre elas (ver tabela Doenças associadas a síndromes NEM).
