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Trissomia 13

(Patau Syndrome; Trisomy D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Recursos do assunto

A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas.

  • A trissomia 13 é causada por um cromossomo 13 extra.

  • Os bebês são geralmente pequenos e frequentemente apresentam defeitos graves do cérebro, olhos, face e coração.

  • Exames podem ser realizados antes ou após o nascimento para confirmar o diagnóstico.

  • Não há tratamento disponível para a trissomia 13.

Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem de que maneira o organismo deve funcionar.

Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia. As crianças que têm trissomia 13 têm um terceiro cromossomo 13. A trissomia 13 ocorre em aproximadamente um em cada dez mil nascidos vivos. O cromossomo X a mais em geral vem da mãe. Mães com mais de 35 anos de idade têm um risco maior de ter um filho com trissomia 13.

Sintomas

Quando estão no útero, os fetos afetados não costumam se mexer muito. A quantidade de líquido amniótico pode ser excessiva ou insuficiente.

Anomalias físicas

Os recém-nascidos tendem a ser pequenos ao nascimento. Normalmente, o cérebro não se desenvolve de maneira adequada e essas crianças têm muitas anomalias faciais, como lábio leporino e fenda palatina, olhos pequenos, defeitos da íris (a área colorida do olho) e retinas subdesenvolvidas (as estruturas transparentes e sensíveis à luz que se encontram no fundo do olho). As orelhas têm formato anormal e costumam ter implantação baixa. Defeitos no couro cabeludo e fendas na pele são comuns. Dobras de pele solta costumam estar presentes na parte de trás do pescoço. Os recém-nascidos costumam ter uma prega única na palma da mão, dedos a mais nas mãos e pés (polidactilia) e unhas mal desenvolvidas.

Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos na face

Lábio leporino e fenda palatina: Defeitos na face

Outras anomalias

Aproximadamente 80% dos recém-nascidos têm defeitos cardíacos graves. Um defeito chamado defeito do septo ventricular, no qual existe uma abertura anômala entre os ventrículos direito e esquerdo, é comum. Os meninos têm testículos que não desceram e escroto anômalo. As meninas têm um útero com formato anômalo. Os recém-nascidos costumam ter longos períodos sem respirar (apneia). Frequentemente, suspeita-se da presença de surdez, mas é difícil confirmá-la, porque essas crianças apresentam uma incapacidade intelectual grave.

Diagnóstico

  • Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe

  • Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas

  • Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê

Antes do nascimento, pode haver suspeita de trissomia 13 com base em achados detectados durante um ultrassom do feto. Às vezes, os médicos conseguem encontrar ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco de ter trissomia 13. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou teste de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar da existência de trissomia 13 com base nesses exames, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas.

Após o nascimento, a aparência física do bebê pode sugerir o diagnóstico de trissomia 13. Para confirmar o diagnóstico, os cromossomos do bebê são analisados por meio de um exame de sangue.

Prognóstico e tratamento

  • Apoio à família

Não há tratamento específico disponível para a trissomia 13. A maioria das crianças (80%) é tão gravemente afetada que elas morrem antes de completarem um mês de idade e menos de 10% vivem além de um ano de vida. Os integrantes da família devem buscar apoio.

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