A síndrome de Turner é uma anomalia dos cromossomas sexuais em que as meninas nascem com um dos cromossomos X parcial ou completamente ausente.
A síndrome de Turner é causada pela deleção parcial ou integral de um dos dois cromossomos X.
Meninas com essa síndrome são normalmente baixas e têm pele frouxa na parte de trás do pescoço, além de dificuldades de aprendizagem e uma incapacidade entrar na puberdade.
O diagnóstico é confirmado mediante análise dos cromossomos.
Tratamento com hormônios pode estimular o crescimento e iniciar a puberdade.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente um de cada 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. Contudo, essa anormalidade cromossômica é muito mais comum na concepção, mas 99% dos fetos afetados abortam espontaneamente.
Sintomas da síndrome de Turner
Alguns sintomas da síndrome de Turner são evidentes ao nascer. Outros sintomas não são notados até que a criança seja de idade escolar ou mais velha.
Bebês
Muitas das recém-nascidas com síndrome de Turner são afetadas de maneira leve, mas algumas apresentam inchaço (linfedema) nas costas das mãos e na parte superior dos pés. Inchaço ou dobras de pele solta são com frequência evidentes na parte de trás do pescoço. Os defeitos cardíacos incluem estreitamento de parte da aorta (coarctação da aorta). Outras anomalias vistas mais tarde podem incluir pescoço alado (uma ampla prega de pele entre o pescoço e os ombros) e um tórax amplo com mamilos muito separados e curvados para dentro. Os bebês têm um risco maior de ter um problema no quadril denominado displasia de desenvolvimento do quadril. Sintomas menos comuns incluem pálpebras superiores caídas (ptose), uma linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço, nevos e unhas mal desenvolvidas.
Crianças mais velhas e adolescentes
As meninas com síndrome de Turner geralmente não têm menstruação (amenorreia) e os seios, a vagina, o útero e os lábios vaginais permanecem infantis em vez de passar pelas transformações da puberdade (atraso da puberdade). Aproximadamente 10% dos adolescentes têm escoliose. Em 90% das meninas, os ovários são substituídos por tecido conjuntivo e não contêm óvulos em desenvolvimento (disgenesia gonadal); portanto, essas meninas são inférteis. Uma menina ou mulher com síndrome de Turner costuma ser mais baixa em comparação com seus familiares e a obesidade é comum.
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Outros problemas podem surgir. Frequentemente, ocorre hipertensão arterial com o envelhecimento, caso a menina não apresente coarctação. Defeitos renais, diabetes mellitus e doenças da tireoide são comuns. Ocasionalmente, vasos sanguíneos anormais no intestino causam hemorragias. Pode ocorrer perda da audição, e vesguice (estrabismo) e hipermetropia são comuns. Doença celíaca, inflamação da glândula tireoide e diabetes mellitus ocorrem mais frequentemente em meninas com síndrome de Turner do que na população geral. Há um aumento no risco de ter uma aorta aumentada; assim, as meninas precisam realizar ecocardiograma em intervalos regulares para prevenção. Meninas com síndrome de Turner causada por um certo tipo de anomalia cromossômica têm risco aumentado de desenvolver um tumor de ovário chamado gonadoblastoma, que pode ser canceroso.
Muitas meninas com síndrome de Turner têm transtorno do déficit de atenção/hiperatividade e dificuldades de aprendizagem, com dificuldade para avaliar relações visuais e espaciais, planejar tarefas e prestar atenção. Elas tendem a se sair mal em certos testes de desempenho e em matemática, mesmo se alcançarem pontuações médias ou acima da média em testes de inteligência verbal. Deficiência intelectual é rara.
Diagnóstico da síndrome de Turner
Aparência ao nascer
Testes genéticos
Exames de diagnóstico por imagem
Os médicos podem suspeitar do diagnóstico de síndrome de Turner, caso a recém-nascida tenha linfedema ou pescoço alado. Contudo, eles podem não suspeitar da síndrome até a adolescência, quando a menina tem baixa estatura e puberdade tardia.
Para confirmar o diagnóstico, em geral os cromossomos são analisados usando um exame de sangue.
Os médicos realizam uma ecocardiograma ou exame de ressonância magnética (RM) do coração para detectar problemas cardíacos.
Tratamento da síndrome de Turner
Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos
Terapia com hormônio de crescimento
Terapia de reposição de estrogênio
Avaliações em intervalos regulares quanto à presença de outros problemas
Não há cura para a síndrome de Turner. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. A coarctação da aorta é em geral corrigida cirurgicamente. Os médicos monitoram e corrigem outros defeitos cardíacos conforme necessário. Linfedema pode em geral ser controlado com meias de compressão e outras técnicas, como massagem.
Tratamento com hormônio do crescimento pode estimular o crescimento. Após um crescimento satisfatório ter sido atingido, o tratamento com hormônio do crescimento é interrompido.
O tratamento com o hormônio feminino estrogênio é geralmente necessário para dar início à puberdade e costuma ser administrado entre os 12 e 13 anos de idade, mas geralmente ele não é iniciado até que um crescimento satisfatório tenha sido alcançado. Após a menina ter passado pela puberdade, ela começa a tomar pílulas anticoncepcionais que contêm estrogênio combinado com outro hormônio feminino, a progestina. Esse tratamento hormonal ajuda a menina a manter suas características sexuais femininas. O tratamento com estrogênio pode também melhorar a capacidade de a menina planejar tarefas, prestar atenção e avaliar relações visuais e espaciais, bem como ajuda os ossos a ficarem mais densos e ajuda o esqueleto a se desenvolver de maneira adequada.
Algumas meninas com síndrome de Turner iniciam a puberdade normalmente sem terapia de reposição de estrogênio, mas isso é mais comum em meninas com mosaicismo. As meninas que têm síndrome de Turner com mosaicismo têm uma mistura de dois ou mais tipos de células. Algumas das suas células contêm dois ou mais cromossomos X e algumas contêm apenas um cromossomo X. Essas meninas podem engravidar, mas geralmente precisam receber tratamento para fertilidade.
As meninas com síndrome de Turner devem realizar avaliações em intervalos regulares para detectar problemas que podem resultar dessa doença. As avaliações incluem:
Exames do coração
Exames de função renal
Exames de audição
Exames dos ossos (quanto à presença de distúrbios dos quadris e coluna vertebral)
Exames oculares por um oftalmologista pediátrico
Exames de função da tireoide
Exames preventivos quanto à presença de doença celíaca
Exames de sangue para intolerância à glicose (açúcar) (a partir dos 10 anos de idade)
