A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 15 está faltando.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)
Cerca de 70% das pessoas com a síndrome de Prader-Willi têm parte do cromossomo 15 faltando. Cerca de 30% das pessoas que têm esta síndrome têm problemas com a função do cromossomo 15.
Sintomas da síndrome de Prader-Willi
Muitos sintomas da síndrome de Prader-Willi variam de acordo com a idade da criança. Recém-nascidos com o defeito apresentam debilidade, se alimentam mal e ganham peso devagar. Esses sintomas acabam se resolvendo. Então, entre um e seis anos de idade, o apetite aumenta, com frequência tornando-se insaciável. A criança ganha peso rapidamente. As mãos e os pés continuam pequenos e a criança continua a ter uma baixa estatura. As anomalias do rosto incluem olhos amendoados e a boca tem o lábio superior fino e os cantos curvados para baixo. A criança tem distúrbios ósseos (por exemplo, escoliose e cifose). Comportamentos obsessivo-compulsivos são comuns. Problemas hormonais são comuns e há uma redução anormal na função dos órgãos reprodutores, o que limita o crescimento e o desenvolvimento sexual. Os meninos têm testículos que não desceram (criptorquidia) e pênis e escroto subdesenvolvidos. Deficiência intelectual é comum. Frequentemente, o ganho de peso continua na idade adulta e é excessivo, o que pode dar origem a outros problemas de saúde, como obesidade. A obesidade pode ser grave o bastante para justificar a realização de uma cirurgia de bypass gástrico.
Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi
Testes cromossômicos
O diagnóstico de síndrome de Prader-Willi pode ser suspeitado antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Tratamento da síndrome de Prader-Willi
Às vezes, hormônio do crescimento
Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Muitos estudos de pesquisa mostram que o hormônio do crescimento humano é benéfico.
