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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

(Síndrome 4p-)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do cromossomo 4 está faltando.

Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves.

Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn

Os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn frequentemente incluem profunda incapacidade intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais . As crianças podem também ter epilepsia Convulsões em crianças Convulsões são perturbações periódicas da atividade elétrica do cérebro que resultam em algum grau de disfunção cerebral temporária. Quando... leia mais , um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior... leia mais Lábio leporino e fenda palatina e retardo do desenvolvimento ósseo. Os meninos podem apresentar testículos que não desceram Testículos retidos e testículos retráteis Testículos retidos (criptorquidia) são testículos que permanecem no abdômen ou na virilha em vez de descerem para o escroto. Testículos retráteis (testículos hipermó... leia mais Testículos retidos e testículos retráteis (criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia Hipospádia Defeitos dos órgãos genitais podem envolver o pênis, escroto ou testículos nos meninos e a vagina e lábios nas meninas. Às vezes, os órgãos genitais são ambíguos, ou seja, não são claramente... leia mais Hipospádia ). Algumas crianças apresentam uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções. Muitas crianças afetadas morrem no estágio de bebê.

Diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Testes cromossômicos

O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser suspeitado por testes cromossômicos realizados antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento. O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos.

Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn

  • Cuidados de apoio

O tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn é de suporte.

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