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Imunodeficiência combinada grave (SCID)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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A imunodeficiência combinada grave é uma imunodeficiência primária que resulta em baixos níveis de anticorpos (imunoglobulinas) e um número baixo ou ausente de células T (linfócitos).

  • A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia, geralmente até aos 6 meses.

  • Os médicos diagnosticam a doença medindo o número de células B e de células T e os níveis de imunoglobulinas no sangue e fazendo testes para avaliar o funcionamento das células B e T.

  • Pessoas com esta doença são mantidas em um ambiente protegido para evitar a exposição a possíveis infecções.

  • O tratamento envolve antibióticos para prevenir infecções e imunoglobulinas, mas os únicos tratamentos eficazes são o transplante de células-tronco e possivelmente, terapia genética.

A imunodeficiência combinada grave é uma doença decorrente da imunodeficiência séria e potencialmente fatal. Ela está presente ao nascimento e pode ser causada por mutações em muitos genes diferentes. Todas as formas são de caráter hereditário.

A forma mais comum resulta de uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual) (denominada doença ligada ao cromossomo X) e ocorre quase que exclusivamente em meninos. Outra forma é geralmente herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva. Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.

Outra forma da doença deve-se a uma deficiência da enzima adenosina desaminase. Esta enzima degrada uma substância tóxica nos leucócitos. Se não houver adenosina desaminase suficiente, a substância tóxica se acumula matando os leucócitos. Portanto, há menos leucócitos para combater infecções.

Como não existem células T e as células B não conseguem produzir anticorpos (imunoglobulinas) sem a ajuda das células T, os níveis de imunoglobulinas são baixos.

Além disso, as células natural killer não funcionam normalmente. As células natural killers (exterminadoras naturais) são um tipo de leucócito que reconhece e mata células anormais (como determinadas células infectadas e células cancerígenas).

Em pessoas com imunodeficiência combinada grave, o sistema imunológico não fornece, praticamente, nenhuma proteção contra bactérias, vírus e fungos. O resultado são infecções repetidas e persistentes.

Sintomas

A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia, geralmente até aos 6 meses. Também pode haver o surgimento de infecções mais sérias, incluindo pneumonia pelo Pneumocystis jirovecii. Como resultado, as crianças não crescem nem se desenvolvem normalmente (o que é chamado insuficiência de desenvolvimento geral). Elas podem apresentar erupções descamativas.

Todos os bebês com esta doença apresentam um timo gravemente hipodesenvolvido.

Normalmente, se não receberem tratamento, essas crianças morrem antes de 1 ano de idade.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Possivelmente um teste de triagem para recém-nascidos

Os sintomas indicam a doença. São feitos exames de sangue para medir o número de células B e T e os níveis de imunoglobulina, assim como para avaliar quão bem as células B e T estão funcionando.

Alguns especialistas recomendam a triagem de todos os recém-nascidos para imunodeficiência combinada grave usando um exame de sangue que determina se eles têm células T anormais ou em quantidade insuficiente - denominado teste dos círculos de excisão dos receptores de células T (T-cell receptor excision circles, TREC). A realização do TREC em todos os recém-nascidos é agora exigida em muitos estados nos EUA. A identificação de bebês com este distúrbio precocemente pode ajudar a prevenir sua morte em idade jovem.

Os médicos podem usar testes genéticos para identificar a mutação específica que causa a doença e, assim, ajudar a determinar a gravidade da doença e seu prognóstico.

Tratamento

  • Isolamento reverso

  • Antibióticos, antifúngicos e imunoglobulinas para prevenir infecções

  • Transplante de células-tronco

  • Às vezes, a reposição de adenosina desaminase ou terapia genética

As pessoas com esta doença são mantidas em um ambiente protegido para evitar a exposição a possíveis infecções (o que é chamado isolamento reverso). No passado, as crianças que tinham essas doenças eram mantidas sob um isolamento rigoroso, por vezes em uma tenda plástica, por isso, a doença é denominada síndrome do garoto da bolha.

O tratamento com antibióticos e imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com o sistema imunológico normal) ajuda a prevenir infecções, mas não cura a doença.

O único tratamento eficaz é o transplante de células-tronco (por exemplo, de um irmão ou irmã não afetado(a) com o mesmo tipo de tecido). Se o transplante for feito até os 3 meses de idade, 96% das crianças sobrevive.

Se a adenosina desaminase for deficiente e não for possível o transplante, a reposição da enzima, dada por injeção, pode ser parcialmente eficaz.

A terapia genética pode ser eficaz, dependendo do tipo de imunodeficiência combinada grave que estiver presente. A terapia genética consiste na extração de glóbulos brancos da medula óssea da criança, na inserção nas células de um gene normal e no retorno das células à criança. Entretanto, esta terapia não pode ser usada para tratar a forma de imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X porque existe o risco de leucemia após esse tipo de tratamento.

Mais informações

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