A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença decorrente de imunodeficiência de tipo hereditária, caracterizada pela produção anormal de anticorpos (imunoglobulina), células T (linfócitos) anômalos, por uma quantidade reduzida de plaquetas e por eczema.
Pessoas com a síndrome de Wiskott-Aldrich tendem a sangrar mais facilmente e o primeiro sintoma geralmente é diarreia sanguinolenta.
O diagnóstico é baseado em resultados de exames de sangue e, algumas vezes, de testes genéticos.
O transplante de células-tronco é necessário para preservar a vida.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
Os anticorpos (imunoglobulinas) são substâncias produzidas pelo sistema imunológico para ajudar a defender o corpo contra infecções, câncer e substâncias estranhas. Os anticorpos são produzidos por um tipo de glóbulo branco chamado células B. As células T são glóbulos brancos que identificam e atacam células e substâncias estranhas. A deficiência de um ou mais tipos de imunoglobulina ou de células T aumenta o risco de infecção séria.
A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência primária. Em geral só afeta meninos. Ela resulta de uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Esse gene codifica uma proteína necessária para o funcionamento das células T e células B (tipos de glóbulos brancos). Por isso, essas células têm um mau funcionamento. As células B não produzem imunoglobulinas normalmente.
As plaquetas (partículas de células que ajudam a coagular o sangue) são pequenas e malformadas. O baço as remove e destrói, causando uma baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia).
Sintomas da síndrome de Wiskott-Aldrich
Devido ao baixo número de plaquetas, os problemas hemorrágicos, geralmente diarreia com sangue, podem ser o primeiro sintoma. O eczema aparece também em idade precoce.
A sensibilidade às infecções bacterianas e virais, especialmente das vias respiratórias, é aumentada porque os níveis de imunoglobulina estão reduzidos e as células T funcionam mal. O risco de desenvolvimento de cânceres (como linfoma e leucemia) e doenças autoimunes (como anemia hemolítica, doença inflamatória do intestino e vasculite) é mais elevado.
A expectativa de vida é diminuída. Morte prematura resulta mais frequentemente de sangramento, mas pode resultar de infecções, doenças autoimunes ou cânceres.
Diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich
Exames de sangue
Às vezes, testagem genética
Exames de sangue ajudam os médicos a diagnosticar a Síndrome de Wiskott-Aldrich. Estes testes são usados para determinar:
O número total de leucócitos e as percentagens de diferentes tipos de leucócitos
O número de plaquetas
Níveis de imunoglobulina
A quantidade e o tipo de anticorpos produzidos em resposta às vacinas e a outras substâncias que geralmente desencadeiam uma resposta imunológica (antígenos)
Função de células T
Podem ser feitos testes genéticos para identificar a mutação e confirmar o diagnóstico. É recomendado para parentes próximos.
Sendo diagnosticada a síndrome de Wiskott-Aldrich, os médicos monitoram as pessoas com exames de sangue, regularmente, para verificar a presença de leucemia e linfoma.
Tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich
Transplante de células-tronco
Medicamentos para prevenir infecções
Imunoglobulinas para substituir anticorpos que estão faltando
Transfusões de plaquetas
Às vezes, eltrombopague
Às vezes, terapia genética
O transplante de células-tronco é necessário para preservar a vida. Sem ele, a maioria das crianças com a síndrome de Wiskott-Aldrich morre até aos 15 anos de idade.
Antibióticos são administrados de forma contínua a fim de evitar as infecções e imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada para prover os anticorpos em falta, ajudando a prevenir infecções. Um medicamento antiviral (aciclovir) é administrado para prevenir infecções virais. Transfusões de plaquetas são administradas para aliviar problemas de sangramento.
Transfusões de plaquetas ou o medicamento eltrombopague podem ser administrados se a contagem de plaquetas estiver muito baixa e aumentar o risco de sangramento. Se os problemas de sangramento forem graves, os médicos podem remover o baço (esplenectomia). Entretanto, se possível, este procedimento é evitado porque aumenta o risco de infecção grave do sangue (septicemia). A terapia genética pode corrigir a mutação genética e reduzir a frequência das infecções.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Síndrome de Wiskott-Aldrich: Informações abrangentes sobre a síndrome de Wiskott-Aldrich, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
