A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária caracterizada por descoordenação motora, dilatação capilar e uma imunodeficiência que causa uma suscetibilidade aumentada às infecções.
Em crianças com ataxia-telangiectasia, uma descoordenação tende a se desenvolver quando elas começam a andar e os músculos enfraquecem progressivamente fazendo com que fiquem muito incapacitadas.
Os médicos fazem exames de sangue para diagnosticar a doença.
O tratamento envolve antibióticos (para prevenir infecções) e imunoglobulinas.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A ataxia-telangiectasia é uma imunodeficiência primária. Em geral, é herdada como uma doença autossômica (não ligada ao sexo) recessiva. Isto é, são necessários 2 genes para a doença, um do pai e um da mãe.
O aumento da sensibilidade às infecções em pessoas com ataxia‑telangiectasia resulta de uma disfunção das células B e células T (linfócitos), que ajudam o organismo a se defender de micro‑organismos e do desenvolvimento de células anormais que podem resultar em câncer. As concentrações de alguns tipos (classes) de anticorpos (imunoglobulinas) – IgA e IgE – são frequentemente baixas.
A ataxia-telangiectasia também causa anomalias no cerebelo (a parte do cérebro que coordena os movimentos do corpo), que não estão relacionadas à doença decorrente de imunodeficiência e que resultam em perda da coordenação.
Sintomas de ataxia‑telangiectasia
Geralmente, a incoordenação (ataxia) se desenvolve quando a criança começa a andar, mas pode só aparecer aos 4 anos. A linguagem torna-se arrastada e os músculos ficam progressivamente debilitados, resultando em incapacidade grave. A incapacidade intelectual pode se desenvolver e progredir.
Entre 1 e 6 anos de idade (mas geralmente não antes dos 4 anos), os capilares da pele e dos olhos se tornam dilatados e visíveis. Os capilares dilatados (telangiectasia), denominados veias aracneiformes, são habitualmente mais evidentes nos globos oculares, orelhas e laterais do pescoço.
Imagem fornecida pelo Dr. Thomas Habif.
O sistema endócrino pode ser afetado, resultando em testículos pequenos (nos rapazes), infertilidade e diabetes.
As infecções pulmonares e dos seios nasais reaparecem, causando pneumonia e doenças pulmonares crônicas, como a bronquiectasia (alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas).
Existe um aumento no risco de câncer, especialmente leucemia, linfoma, tumores cerebrais e câncer de estômago.
A ataxia-telangiectasia tende a evoluir até paralisia, demência e morte, geralmente aos 30 anos.
Diagnóstico de ataxia‑telangiectasia
Exames de sangue
Exames genéticos
Os médicos suspeitam de ataxia-telangiectasia com base nos sintomas.
Exames de sangue para medir os níveis de IgA e testes genéticos podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
Caso os médicos suspeitem de alguma doença endócrina ou câncer com base nos resultados de seu exame, são efetuados testes para confirmar esses distúrbios.
Tratamento de ataxia‑telangiectasia
Antibióticos e imunoglobulinas
Para ajudar a evitar infecções, os médicos administram antibióticos e imunoglobulinas (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal), que ajudam a suprir as imunoglobulinas que estão faltando. As imunoglobulinas podem ser injetadas na veia (via intravenosa) uma vez por mês ou sob a pele (via subcutânea) uma vez por semana ou uma vez por mês.
Contudo, esses medicamentos não aliviam os outros problemas.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Ataxia‑telangiectasia: Informações gerais sobre a ataxia‑telangiectasia, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento
