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Trissomia do 13

(Síndrome de Patau; trissomia D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao nascimento.

A trissomia do 13 ocorre em cerca de 1/10.000 nascidos vivos, e aproximadamente 80% têm trissomia 13 completa. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna.

Os lactentes tendem a ser pequenos para a idade gestacional. Anomalias na linha mediana são comuns e incluem holoprosencefalia (falha na divisão adequada do prosencéfalo), anomalias faciais como lábio leporino e fenda palatina, microftalmia, colobomas (fissuras) da íris e displasia da retina. As cristas supraorbitárias são planas e as fissuras palpebrais quase sempre são inclinadas. As orelhas são malformadas e geralmente com implantação baixa. Perda auditiva é comum. Defeitos no couro cabeludo e seios dérmicos também são comuns. Muitas vezes há pregas lisas de pele na nuca.

Uma única prega palmar transversal, polidactilia e unhas das mãos estreitas hiperconvexas também são comuns. A dextrocardia é frequente, e cerca de 80% dos casos apresentam anomalias cardiovasculares congênitas. Os genitais frequentemente são anormais em ambos os sexos; criptorquidismo e escroto anormal ocorrem em meninos, e útero bicorno ocorre em meninas.

O lactente tem crises frequentes de apneia. O retardo mental é grave.

Diagnóstico

  • Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por microarranjo

Suspeita-se do diagnóstico pós-natal de trissomia do 13 pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na ultrassonografia (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pela triagem com múltiplos marcadores ou triagem pré-natal não invasiva (TPNI) usando sequências de DNA fetal livre de células obtidas de uma amostra de sangue materno.

A confirmação em todos os casos é por testes citogenéticos [cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo (ACM)] das amostras obtidas por amostragem das vilosidades coriônicas ou amniocentese. Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma amostra de sangue.

Testes de confirmação também são feitos em casos suspeitos com base na TPNI, particularmente quando o resultado da triagem é indeterminado ou confuso; em mulheres mais jovens, em que o valor preditivo positivo da TPNI é mais baixo; e para o diagnóstico de outras doenças cromossômicas fetais. As decisões de tratamento, incluindo a interrupção da gestação, não devem ser tomadas com base apenas nos testes de TPNI. Ver também The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

Tratamento

  • Cuidados de suporte

A maioria dos pacientes (80%) é tão gravemente afetada que morre antes do 1º mês de vida. Menos de 10% sobrevivem mais de 1 ano. É importante o suporte para a família.

Informações adicionais

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