As síndromes nefróticas congênitas infantis são aquelas que se manifestam durante o primeiro ano de vida. Incluem esclerose mesangial difusa e síndrome nefrótica do tipo finlandês.
(Ver também Visão geral da síndrome nefrótica.)
As síndromes nefróticas congênitas e infantis são geralmente defeitos herdados raros na filtração glomerular. Os sintomas envolvem proteinúria, edema e hipoproteinemia. Essas doenças são mais bem diagnosticadas por suas mutações genéticas, porque suas apresentações e histopatologias não são suficientemente específicas. O tratamento precoce agressivo pode incluir inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA), bloqueadores do receptor da angiotensina II e AINEs (p. ex., indometacina) para proteinúria; diuréticos, albumina IV e restrição hídrica para edema; e antibióticos, anticoagulantes, e hipernutrição. Nefrectomia, seguida por diálise ou transplante de rim, pode ser necessária para interromper a proteinúria.
Esclerose mesangial difusa
Esta síndrome nefrótica é rara. A herança é variável. Ela é causada por uma mutação no gene PLCE1, que codifica fosfolipase C epsilon. A progressão para doença renal em estágio terminal ocorre entre o 2º e o 3º ano de vida.
Os pacientes com proteinúria grave podem necessitar de nefrectomia bilateral em razão de hipoalbuminemia intensa e a diálise deve ser iniciada precocemente na doença para amenizar as deficiências nutricionais e reduzir a má evolução ponderal. A doença geralmente reincide no rim transplantado.
Síndrome nefrótica do tipo finlandês
Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva que afeta 1/8.200 recém-nascidos na Finlândia e é causada por uma mutação no gene NPHS1, que codifica uma proteína da fenda do diafragma do podócito (nefrina).
A síndrome nefrótica do tipo finlandês é rapidamente progressiva e geralmente necessita de diálise em 1 ano. A maioria dos pacientes morre no prazo de 1 ano, mas alguns são mantidos nutricionalmente até a insuficiência renal ocorrer e depois tratados com diálise ou transplante. Entretanto, a doença pode reincidir no rim transplantado.
Outras síndromes nefróticas congênitas
Diversas outras síndromes nefróticas congênitas raras são atualmente caracterizadas geneticamente. Essas doenças incluem
Síndrome nefrótica resistente a corticoides (codificação defeituosa do gene NPHS2 para podocina)
Glomeruloesclerose segmentar focal familiar (codificação defeituosa do gene ACTN 4 para a alfa-actina 4)
Síndrome Denys-Drash, que é caracterizada por esclerose difusa mesangial, pseudo-hermafroditismo masculino, e tumor de Wilms (gene WT1 defeituoso)
