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Anemia falciforme

(Doença da hemoglobina S)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última revisão/alteração completa fev 2019| Última modificação do conteúdo fev 2019
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A anemia falciforme é uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos), herdada geneticamente, caracterizada por glóbulos vermelhos em forma de foice (meia-lua) e anemia crônica causada por destruição excessiva de glóbulos vermelhos anormais.

  • As pessoas sempre têm anemia e, às vezes, icterícia.

  • Piora da anemia, febre e falta de ar com dor nos ossos longos, abdômen e tórax podem indicar crise de anemia falciforme.

  • Um exame de sangue especial chamado eletroforese pode ser usado para determinar se a pessoa tem anemia falciforme.

  • Evitar atividades que possam causar crises e tratar infecções e outros distúrbios rapidamente pode ajudar a prevenir crises.

A anemia falciforme afeta quase exclusivamente pessoas negras. Cerca de 10% dos negros nos Estados Unidos têm uma cópia do gene da anemia falciforme (isto é, eles tem o traço falciforme). Pessoas com traço falciforme não desenvolvem anemia falciforme, mas têm risco mais elevado de certas complicações, como sangue na urina. Cerca de 0,3% dos negros têm duas cópias do gene. Essas pessoas desenvolvem a doença.

Formas dos glóbulos vermelhos

Os glóbulos vermelhos normais são flexíveis, em forma de disco e mais espessos na periferia do que no centro. Em vários distúrbios hereditários, os glóbulos vermelhos se tornam esféricos (na esferocitose hereditária), ovais (na elipcitose hereditária) ou adotam forma de foice (na anemia falciforme).

Formas dos glóbulos vermelhos

Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal da hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S. Quando os glóbulos vermelhos contêm uma grande quantidade de hemoglobina S, eles podem se deformar e assumir um formato de foice e ser menos flexíveis. Nem todos os glóbulos vermelhos assumem formato de foice. As células com formato de foice se tornam mais numerosas quando as pessoas têm infecções ou baixos níveis de oxigênio no sangue.

As células em forma de foice são frágeis e se fragmentam facilmente. Como as células em forma de foice são rígidas, elas têm dificuldade para fluir pelos vasos sanguíneos menores (capilares). Isso bloqueia o fluxo sanguíneo e reduz o fornecimento de oxigênio para tecidos nas áreas nas quais os capilares estão bloqueados. O bloqueio do fluxo sanguíneo pode causar dor e, com o tempo, lesões no baço, rins, cérebro, ossos e outros órgãos. Pode ocorrer insuficiência renal e insuficiência cardíaca.

Sintomas

Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem ter icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos). Algumas pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outras têm sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce.

Traço falciforme

Em pessoas com traço falciforme, as hemácias não são frágeis e não se rompem facilmente. O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa, como durante treinamento militar ou atlético.

Pessoas com traço falciforme correm mais risco de doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina. Pessoas com traço falciforme também correm o risco de ter uma forma extremamente rara de câncer renal.

Crise de anemia falciforme

Qualquer coisa que reduza a quantidade de oxigênio no sangue, como exercícios vigorosos, escalada, voar a altitudes elevadas sem oxigênio suficiente, ou uma doença, pode ocasionar uma crise falciforme (também chamada exacerbação). Uma crise de dor falciforme (vaso-oclusiva) é um episódio de exacerbação de sintomas e pode consistir em piora súbita da anemia, dores (com frequência no abdômen ou nos ossos longos dos braços e das pernas), febre e, às vezes, falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa e podem ocorrer vômitos. Às vezes, uma crise de dor vem acompanhada de mais complicações, incluindo

  • Crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea para durante a infecção por alguns vírus

  • Síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos pulmões

  • Sequestro hepático (do fígado): aumento rápido do tamanho do fígado

A síndrome torácica aguda pode ocorrer em pessoas de todas as idades, mas é mais comum entre crianças. A síndrome torácica caracteriza-se por dor torácica intensa e dificuldade de respirar. Episódios repetidos de síndrome torácica predispõem à hipertensão pulmonar (pressão alta no vaso que transporta sangue do coração para os pulmões). A síndrome torácica aguda pode ser fatal.

Complicações

A maioria das pessoas com anemia falciforme desenvolve aumento do tamanho do baço durante a infância porque as células falciformes ficam aprisionadas no baço. Quando a pessoa atinge a adolescência, o baço está com frequência tão lesionado que encolhe e para de funcionar. Como o baço ajuda a combater infecções, as pessoas com anemia falciforme são mais propensas a desenvolver pneumonia pneumocócica e outras infecções. Infecções, especialmente as virais, podem reduzir a produção de glóbulos vermelhos, de maneira que a anemia se torna mais grave.

O tamanho do fígado pode aumentar de modo progressivo ao longo da vida (causando sensação de inchaço na região superior do abdômen) e frequentemente se formam cálculos biliares a partir do pigmento produzido pela fragmentação dos glóbulos vermelhos.

O coração geralmente aumenta, e um coração aumentado é menos eficaz para bombear sangue para o corpo, o que leva, possivelmente, à insuficiência cardíaca. Sopros cardíacos são comuns.

Crianças que sofrem de anemia falciforme costumam ter um tronco relativamente curto, mas braços, pernas, dedos das mãos e dos pés compridos. As alterações dos ossos e da medula óssea podem provocar dores nos ossos, especialmente nas mãos e nos pés. Podem ocorrer episódios de dor nas articulações acompanhados por febre e a articulação do quadril pode ser danificada a ponto de precisar ser substituída.

Circulação ruim na pele pode causar úlceras nas pernas, sobretudo nos tornozelos. Jovens do sexo masculino podem desenvolvem ereções persistentes e com frequência dolorosas (priapismo). Episódios de priapismo podem danificar permanentemente o pênis, de modo que o homem pode ficar incapaz de ter ereções. O bloqueio dos vasos sanguíneos pode provocar acidentes vasculares cerebrais que lesionam o sistema nervoso. Nos idosos, a função pulmonar e a renal podem se deteriorar.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Eletroforese de hemoglobina

  • Exame pré-natal

Os médicos reconhecem a anemia, a dor de estômago e nos ossos, e as náuseas em jovens negros como possíveis sinais de crise falciforme. Quando os médicos suspeitam de anemia falciforme, fazem exames de sangue. Glóbulos vermelhos com forma de foice e fragmentos de glóbulos vermelhos destruídos podem ser vistos em amostras de sangue examinadas ao microscópio.

Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal.

Podem ser necessários testes adicionais dependendo dos sintomas específicos que a pessoa sofra durante a crise. Caso a pessoa tenha dificuldade para respirar, por exemplo, ou febre, pode ser feita uma radiografia torácica.

Triagem

São feitos exames de sangue em parentes de pessoas com o distúrbio porque eles também podem ter anemia ou traço falciforme. Descobrir o traço nas pessoas pode ser importante para o planejamento familiar, para determinar o risco de se ter um filho com anemia falciforme.

Nos Estados Unidos, os recém-nascidos são rotineiramente examinados mediante exames de sangue.

Podem ser feitos exames durante o início da gravidez para analisar o feto e permitir o aconselhamento pré-natal para casais com risco de ter filhos com anemia falciforme. São testadas células fetais obtidas através de amniocentese ou amostras de vilosidades coriônicas em busca da presença do gene falciforme.

Tratamento

  • Tratamentos com o objetivo de prevenir crises

  • Tratamento de crises e problemas causados por elas

O tratamento visa

  • Prevenir crises

  • Controlar a anemia

  • Aliviar os sintomas

Um transplante de células-tronco pode curar a anemia falciforme. Células da medula óssea ou células-tronco de um parente ou outro doador que não tem o gene da anemia falciforme podem ser transplantadas para uma pessoa com a doença. Ainda que tal transplante possa ser uma cura, ele é arriscado e não é feito com frequência. Os receptores precisam tomar medicamentos que suprimam o sistema imunológico pelo resto da vida.

A terapia genética, uma técnica através da qual são implantados genes normais em células precursoras (células que produzem células sanguíneas), está sendo estudada atualmente.

Prevenção da crise de anemia falciforme

As pessoas que têm anemia falciforme devem tentar evitar atividades que reduzam a quantidade de oxigênio no sangue e procurar ajuda médica imediata mesmo quando apresentarem doenças de menor relevância como, por exemplo, infecções virais. Uma vez que as pessoas correm mais risco de infecções, elas devem receber vacinas contra infecções pneumocócicas, meningocócicas, gripais e por Haemophilus influenza tipo b. As crianças normalmente tomam penicilina por via oral a partir de 4 meses até os 6 anos de idade.

Alguns medicamentos podem ajudar a controlar a anemia falciforme. Hidroxiureia aumenta a produção de uma forma de hemoglobina encontrada principalmente em fetos e que diminui a quantidade de glóbulos vermelhos que adquirem forma de foice. Dessa forma, ela reduz a frequência das crises falciformes e da síndrome torácica aguda.

Controle da anemia

As pessoas recebem folato, uma vitamina que ajuda o corpo a fabricar novos glóbulos vermelhos.

Pode-se administrar transfusões de sangue para corrigir a anemia.

Tratamento de crise de anemia falciforme

As crises falciformes podem exigir hospitalização. As pessoas recebem líquido pela veia (via intravenosa) e medicamentos para aliviar a dor. São administradas transfusões de sangue e oxigênio caso a anemia seja grave o bastante para representar um risco de acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio ou danos pulmonares. Quadros clínicos que possam ter causado a crise, como infecções, são tratados.

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