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Anemia falciforme

(Doença da hemoglobina S)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisão/alteração completa abr 2021| Última modificação do conteúdo abr 2021
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A anemia falciforme é uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos), herdada geneticamente, caracterizada por glóbulos vermelhos em forma de foice (meia-lua) e anemia crônica causada por destruição excessiva de glóbulos vermelhos anormais.

  • As pessoas sempre têm anemia e, às vezes, icterícia.

  • Piora da anemia, febre e falta de ar com dor nos ossos longos, abdômen e tórax podem indicar crise de anemia falciforme.

  • Um exame de sangue especial chamado eletroforese pode ser usado para determinar se a pessoa tem anemia falciforme.

  • Evitar atividades que possam causar crises e tratar infecções e outros distúrbios rapidamente pode ajudar a prevenir crises.

A anemia falciforme afeta quase exclusivamente pessoas negras. Cerca de 10% dos negros nos Estados Unidos têm uma cópia do gene da anemia falciforme (isto é, eles têm o traço falciforme). Pessoas com traço falciforme não desenvolvem anemia falciforme, mas têm risco mais elevado de certas complicações, como sangue na urina. Cerca de 0,3% dos negros têm duas cópias do gene. Essas pessoas desenvolvem a doença.

Formas dos glóbulos vermelhos

Os glóbulos vermelhos normais são flexíveis, em forma de disco e mais espessos na periferia do que no centro. Em vários distúrbios hereditários, os glóbulos vermelhos se tornam esféricos (na esferocitose hereditária), ovais (na elipcitose hereditária) ou adotam forma de foice (na anemia falciforme).

Formas dos glóbulos vermelhos

Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal da hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S. Quando os glóbulos vermelhos contêm uma grande quantidade de hemoglobina S, eles podem se deformar e assumir um formato de foice e ser menos flexíveis. Nem todos os glóbulos vermelhos assumem formato de foice. As células com formato de foice se tornam mais numerosas quando as pessoas têm infecções ou baixos níveis de oxigênio no sangue.

As células em forma de foice são frágeis e se fragmentam facilmente. Como as células em forma de foice são rígidas, elas têm dificuldade para fluir pelos vasos sanguíneos menores (capilares). Isso bloqueia o fluxo sanguíneo e reduz o fornecimento de oxigênio para tecidos nas áreas nas quais os capilares estão bloqueados. O bloqueio do fluxo sanguíneo pode causar dor e, com o tempo, lesões no baço, rins, cérebro, ossos e outros órgãos. Pode ocorrer insuficiência renal Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais e insuficiência cardíaca Insuficiência cardíaca (IC) Insuficiência cardíaca é um distúrbio em que o coração não consegue suprir as necessidades do corpo, causando redução do fluxo sanguíneo, refluxo (congestão) de sangue nas veias e nos pulmões... leia mais Insuficiência cardíaca (IC) .

Sintomas de anemia falciforme

Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem ter icterícia Icterícia em adultos Na icterícia, a pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas. Ela ocorre quando há excesso de bilirrubina (um pigmento amarelo) no sangue - uma condição denominada hiperbilirrubinemia. ... leia mais Icterícia em adultos (amarelecimento da pele e dos olhos). Algumas pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outras têm sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce.

Traço falciforme

Em pessoas com traço falciforme, as hemácias não são frágeis e não se rompem facilmente. O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa, como durante treinamento militar ou atlético.

Crise de anemia falciforme

Qualquer coisa que reduza a quantidade de oxigênio no sangue, como exercícios vigorosos, escalada, voar a altitudes elevadas sem oxigênio suficiente, ou uma doença, pode ocasionar uma crise falciforme (também chamada exacerbação). Uma crise de dor falciforme (vaso-oclusiva) é um episódio de exacerbação de sintomas e pode consistir em piora súbita da anemia, dores (com frequência no abdômen ou nos ossos longos dos braços e das pernas), febre e, às vezes, falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa e podem ocorrer vômitos. Às vezes, uma crise de dor vem acompanhada de mais complicações, incluindo

  • Crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea para durante a infecção por alguns vírus

  • Síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos pulmões

  • Sequestro hepático (fígado) ou esplênico agudo (um grande acúmulo de células em um órgão): Aumento rápido do volume do baço ou do fígado

A síndrome torácica aguda pode ocorrer em pessoas de todas as idades, mas é mais comum entre crianças. Geralmente caracteriza-se por dor intensa e dificuldade respiratória. A síndrome torácica aguda pode ser fatal.

Em crianças, pode ocorrer sequestro agudo de células falciformes no baço (crise de sequestro) causando aumento do baço e exacerbando a anemia. O sequestro hepático agudo é menos comum e pode ocorrer em qualquer idade.

Complicações

A maioria das pessoas com anemia falciforme desenvolve aumento do tamanho do baço Baço aumentado Um baço aumentado não é uma doença por si só, mas o resultado de um distúrbio subjacente. Muitos distúrbios podem fazer com que o baço cresça. Muitos distúrbios, incluindo infecções, anemias... leia mais durante a infância porque as células falciformes ficam aprisionadas no baço. Quando a pessoa atinge a adolescência, o baço está com frequência tão lesionado que encolhe e para de funcionar. Como o baço ajuda a combater infecções, as pessoas com anemia falciforme são mais propensas a desenvolver pneumonia pneumocócica Infecções pneumocócicas As infecções pneumocócicas são causadas pela bactéria Gram-positiva em forma de esfera (coco) (veja a figura Como as bactérias tomam forma) Streptococcus pneumoniae (pneumococo). Essas bactérias... leia mais e outras infecções. Infecções, especialmente as virais, podem reduzir a produção de glóbulos vermelhos, de maneira que a anemia se torna mais grave.

O tamanho do fígado pode aumentar de modo progressivo ao longo da vida (causando sensação de inchaço na região superior do abdômen) e frequentemente se formam cálculos biliares Cálculos biliares leia mais Cálculos biliares a partir do pigmento produzido pela fragmentação dos glóbulos vermelhos.

Crianças que sofrem de anemia falciforme costumam ter um tronco relativamente curto, mas braços, pernas, dedos das mãos e dos pés compridos. As alterações dos ossos e da medula óssea podem provocar dores nos ossos, especialmente nas mãos e nos pés. Podem ocorrer episódios de dor nas articulações acompanhados por febre e a articulação do quadril pode ser danificada a ponto de precisar ser substituída.

Circulação ruim na pele pode causar úlceras nas pernas, sobretudo nos tornozelos. Jovens do sexo masculino podem desenvolvem ereções persistentes e com frequência dolorosas (priapismo Ereção persistente A ereção persistente (priapismo) consiste numa ereção anormal, persistente e dolorosa que não é acompanhada de desejo sexual nem de excitação. É mais comum em meninos de 5 a 10 anos de idade... leia mais ). Episódios de priapismo podem danificar permanentemente o pênis, de modo que o homem pode ficar incapaz de ter ereções. O bloqueio dos vasos sanguíneos pode provocar acidentes vasculares cerebrais que lesionam o sistema nervoso. Nos idosos, a função pulmonar e a renal podem se deteriorar.

Diagnóstico de anemia falciforme

  • Exames de sangue

  • Eletroforese de hemoglobina

  • Exame pré-natal

Os médicos reconhecem a anemia, a dor de estômago e nos ossos, e as náuseas em jovens negros como possíveis sinais de crise falciforme. Quando os médicos suspeitam de anemia falciforme, fazem exames de sangue. Glóbulos vermelhos com forma de foice e fragmentos de glóbulos vermelhos destruídos podem ser vistos em amostras de sangue examinadas ao microscópio.

Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal.

Podem ser necessários testes adicionais dependendo dos sintomas específicos que a pessoa sofra durante a crise. Caso a pessoa tenha dificuldade para respirar, por exemplo, ou febre, pode ser feita uma radiografia torácica.

Triagem

São feitos exames de sangue em parentes de pessoas com o distúrbio porque eles também podem ter anemia ou traço falciforme. Descobrir o traço nas pessoas pode ser importante para o planejamento familiar, para determinar o risco de se ter um filho com anemia falciforme.

Nos Estados Unidos, os recém-nascidos são rotineiramente examinados mediante exames de sangue.

Tratamento de anemia falciforme

  • Tratamentos com o objetivo de prevenir crises

  • Tratamento de crises e problemas causados por elas

O tratamento visa

  • Prevenir crises

  • Controlar a anemia

  • Aliviar os sintomas

Um transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais pode curar a anemia falciforme. Células da medula óssea ou células-tronco de um parente ou outro doador que não tem o gene da anemia falciforme podem ser transplantadas para uma pessoa com a doença. Ainda que tal transplante possa ser uma cura, ele é arriscado e não é feito com frequência. Os receptores precisam tomar medicamentos que suprimam o sistema imunológico pelo resto da vida.

A terapia genética, uma técnica através da qual são implantados genes normais em células precursoras (células que produzem células sanguíneas), está sendo estudada atualmente.

Prevenção da crise de anemia falciforme

Alguns medicamentos podem ajudar a controlar a anemia falciforme. Por exemplo, a hidroxiureia aumenta a produção de uma forma de hemoglobina encontrada principalmente em fetos e que diminui a quantidade de glóbulos vermelhos que adquirem forma de foice. Dessa forma, ela reduz a frequência das crises falciformes e da síndrome torácica aguda. Os novos medicamentos que ajudam a controlar os sintomas e as complicações da anemia falciforme são L-glutamina, crizanlizumabe e voxelotor.

Controle da anemia

Tratamento de crise de anemia falciforme

As crises falciformes podem exigir hospitalização. As pessoas recebem líquido pela veia (via intravenosa) e medicamentos para aliviar a dor. São administradas transfusões de sangue Considerações gerais sobre transfusões de sangue Uma transfusão de sangue é a transferência de sangue ou de um dos seus componentes de uma pessoa saudável (um doador) para uma pessoa doente (um receptor). As transfusões são administradas para... leia mais Considerações gerais sobre transfusões de sangue e oxigênio caso a anemia seja grave o bastante para representar um risco de acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio ou danos pulmonares. Quadros clínicos que possam ter causado a crise, como infecções, são tratados.

Mais informações sobre anemia falciforme

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