Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses Algumas esfingolipidoses .
Ver também Abordagem ao paciente com disfunção metabólica hereditária suspeita Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .
A doença de Krabbe é causada por uma deficiência da galactocerebrosidase beta-galactosidase, autossômica recessiva Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais . Há 4 formas: infantil, infantil tardia, juvenil e adulta.
Afeta lactentes e é caracterizada por retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar progressiva até a morte.
O diagnóstico da doença de Krabble é por análise de DNA e/ou detecção da deficiência enzimática nos leucócitos ou cultura de fibroblastos da pele. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas Exames iniciais A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .)
Como o transplante de medula óssea ou células-tronco prolonga a expectativa de vida e melhora as habilidades funcionais das crianças com a forma infantil ou infantil tardia, às vezes realiza-se exame pré-natal ou rastreamento neonatal Exames de triagem para recém-nascidos As recomendações de rastreamento para recém-nascidos variam de acordo com o contexto clínico e as exigências de sua condição. Indica-se a tipagem sanguínea quando a mãe é tipo O ou Rh-negativo... leia mais (atualmente disponível em 10 estados norte-americanos).
O tratamento da doença de Krabbe é de suporte.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica