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Doença de Krabbe

(Doença de Krabbe; lipidose galactosilceramida; leucodistrofia de célula globoide)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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A doença de Krabbe é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, que causa retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, evoluindo até a morte.

Para informações adicionais, ver Tabela Esfingolipidose.

A doença de Krabbe é causada por uma deficiência da galactocerebrosidase beta-galactosidase, autossômica recessiva.

Afeta lactentes e é caracterizada por retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar progressiva até a morte.

O diagnóstico da doença de Krabble é por análise de DNA e/ou detecção da deficiência enzimática nos leucócitos ou cultura de fibroblastos da pele. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)

Como o transplante de medula óssea retarda de maneira eficaz o início dos sintomas, teste pré-natal ou triagem neonatal (de rotina em Nova York) é às vezes feito.

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