(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Overview of Chromosomal Abnormalities As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais .)
A trissomia do 13 ocorre em aproximadamente 1,7/10.000 gestações (com base em dados de aborto induzido por anomalias fetais, natimortos e nascidos vivos) (1 Referência geral A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao... leia mais ); aproximadamente 80% dos casos incluem uma trissomia completa do 13. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna.
Os lactentes tendem a ser pequenos para a idade gestacional Recém-nascido pequeno para a idade gestacional (PIG) Os recém-nascidos com peso < percentil 10 para a idade gestacional são classificados como pequenos para a idade gestacional. As complicações incluem asfixia perinatal, aspiração de mecônio... leia mais . Anomalias na linha mediana são comuns e incluem holoprosencefalia Holoprosencefalia Os hemisférios cerebrais podem ser grandes, pequenos ou assimétricos; os giros podem estar ausentes, ser extraordinariamente grandes ou múltiplos e pequenos. Além das malformações nitidamente... leia mais (falha na divisão adequada do prosencéfalo), anomalias faciais como lábio leporino e fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda oral-facial é um defeito de nascimento em que o lábio, o teto da boca ou ambos não se fecham na linha média e permanecem abertos, criando uma fenda labial e/ou fissura palatina. Esses... leia mais , microftalmia Microftalmia Os olhos podem estar ausentes, deformados ou não desenvolvidos completamente ao nascimento, muitas vezes em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas. (Ver também Introdução às doenças... leia mais , colobomas Coloboma Os olhos podem estar ausentes, deformados ou não desenvolvidos completamente ao nascimento, muitas vezes em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas. (Ver também Introdução às doenças... leia mais (fissuras) da íris e displasia da retina. As cristas supraorbitárias são planas e as fissuras palpebrais quase sempre são inclinadas.
As orelhas são malformadas e geralmente com implantação baixa. Perda auditiva é comum. Defeitos no couro cabeludo e seios dérmicos também são comuns. Muitas vezes há pregas lisas de pele na nuca.
Uma única prega palmar transversal, polidactilia Polidactilia Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento. (Ver também Introdução a anomalias craniofaciais... leia mais e unhas das mãos estreitas hiperconvexas também são comuns. A dextrocardia é frequente, e aproximadamente 80% dos casos apresentam anomalias cardiovasculares congênitas Visão geral das anomalias cardiovasculares congênitas Cardiopatia congênita é a anomalia congênita mais comum e ocorre em quase 1% dos nascidos vivos ( 1). Entre as alterações congênitas, a cardiopatia congênita é a principal causa de mortalidade... leia mais .
Os genitais frequentemente são anormais em ambos os sexos; criptorquidismo Criptorquidia Criptorquidia é a falha de um ou ambos os testículos descerem para o escroto; em crianças mais jovens, geralmente é acompanhada por hérnia inguinal. O diagnóstico é por exame testicular, às... leia mais e escroto anormal ocorrem em meninos, e útero bicorno ocorre em meninas.
O lactente tem crises frequentes de apneia. O retardo mental Deficiência intelectual Caracteriza-se a incapacidade intelectual por uma função intelectual significativamente abaixo da média (frequentemente expresso como um quociente de inteligência < 70 a 75), combinada com... leia mais é grave.
Referência geral
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnóstico da trissomia do 13
Testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo
(Ver também Tecnologias de sequenciamento de última geração Tecnologia de diagnóstico genético A tecnologia de diagnóstico genético está sendo rapidamente aperfeiçoada. Uma pequena quantidade de DNA pode ser amplificada usando o processo de reação em cadeia da polimerase (PCR), que pode... leia mais .)
Suspeita-se do diagnóstico de trissomia do 13 no pós-natal pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na ultrassonografia Ultrassonografia pré-natal Todos os procedimentos utilizados para diagnosticar doenças genéticas, exceto ultrassonografia, são invasivos e envolvem risco leve ao feto. A gestação pode ser interrompida se a triagem detectar... leia mais (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pelo rastreamento com múltiplos marcadores ou rastreamento pré-natal não invasivo Rastreamento As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais (TPNI) utilizando análise de D NA fetal livre de células uma amostra de sangue materno. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1 Referência sobre diagnóstico A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao... leia mais ).
A confirmação é por testes citogenéticos [cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo (ACM)] das amostras obtidas por amostragem das vilosidades coriônicas Amostragem de vilo coriônico Todos os procedimentos utilizados para diagnosticar doenças genéticas, exceto ultrassonografia, são invasivos e envolvem risco leve ao feto. A gestação pode ser interrompida se a triagem detectar... leia mais ou amniocentese Amniocentese Todos os procedimentos utilizados para diagnosticar doenças genéticas, exceto ultrassonografia, são invasivos e envolvem risco leve ao feto. A gestação pode ser interrompida se a triagem detectar... leia mais . Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma amostra de sangue.
Referência sobre diagnóstico
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Tratamento da trissomia do 13
Cuidados de suporte
A anomalia genética subjacente não pode ser curada.
É importante o suporte para a família.
Prognóstico para a trissomia do 13
No passado, a maioria dos lactentes ia a óbito durante o período neonatal, mas a sobrevida em 5 anos melhorou nos últimos tempos (1 Referência sobre prognóstico A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao... leia mais ).
Referência sobre prognóstico
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): uma organização que fornece recursos, informações de pesquisa e serviços comunitários e de suporte para cuidadores de pessoas com trissomia do 18, 13 ou outra doença cromossômica relacionada