Aproximadamente 1 Referência Cerca de 1/1.000 mulheres aparentemente normais têm um cariótipo 47,XXX (trissomia X). Anomalias físicas são raras. Podem ocorrer, às vezes, irregularidades menstruais e infertilidade. Meninas... leia mais /1.000 mulheres aparentemente normais têm um cariótipo 47,XXX (trissomia X).
A idade materna avançada aumenta o risco de trissomia do X, e o cromossomo X extra geralmente é de origem materna.
Anomalias físicas são raras. Podem ocorrer, às vezes, irregularidades menstruais e infertilidade. Meninas afetadas podem ter intelectualidade ligeiramente diminuída, com mais problemas de escolaridade comparados aos dos irmãos.
Embora raro, algumas mulheres podem apresentar 48,XXXX e 49,XXXXX. Não há fenótipo consistente. Risco de retardo mental Deficiência intelectual Caracteriza-se a incapacidade intelectual por uma função intelectual significativamente abaixo da média (frequentemente expresso como um quociente de inteligência < 70 a 75), combinada com... leia mais e anomalias congênitas aumenta significativamente quando há > 3 cromossomos X. O desequilíbrio genético precoce na vida embrionária pode causar anomalias do desenvolvimento.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Overview of Chromosomal Abnormalities As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais e ver Visão geral das anomalias cromossômicas sexuais Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais As anomalias dos cromossomos sexuais podem envolver aneuploidia, deleções parciais ou duplicações dos cromossomos sexuais, ou mosaicismo. (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas... leia mais .)
Referência
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5