(Ver também Visão geral dos distúrbios trombóticos Visão geral dos distúrbios trombóticos Em pessoas saudáveis, existe o equilíbrio homeostático entre as forças pró-coagulantes (coágulo) e forças anticoagulantes e fibrinolíticas. Numerosos fatores genéticos, adquiridos e ambientais... leia mais .)
A proteína Z, uma proteína vitamina K-dependente, funciona como um cofator de regulação para menos da coagulação mediante formação de um complexo com a proteína plasmática, o inibidor de protease Z-dependente. O complexo predominantemente inativa o fator Xa nas superfícies de fosfolipídios.
A consequência da deficiência congênita da proteína Z ou ZPI, ou dos autoanticorpos adquiridos contra a proteína Z, na fisiopatologia da trombose, da perda fetal e do câncer (ovariano ou gástrico) não está inteiramente elucidada; entretanto, um defeito na proteína Z ou ZPI pode fazer a trombose ser mais provável se o paciente tiver outra anomalia congênita da coagulação (p. ex., fator V de Leiden Resistência do fator V à proteína C ativada (APC) As mutações do fator V o tornam resistente à sua clivagem normal e à inativação pela proteína C ativada, e também predispõem à trombose venosa. (Ver também Visão geral dos distúrbios trombóticos... leia mais ) ou anticorpos adquiridos contra alguma proteína de ligação aos fosfolipídios (anticorpo antifosfolipídico Síndrome antifosfolipídica (SAF) A síndrome antifosfolipídica é uma doença autoimune caracterizada por trombose venosa e arterial ou complicações na gestação (p. ex., aborto recorrente) e autoanticorpos persistentes para proteínas... leia mais ).
Testes para deficiência de proteína Z não fazem parte dos testes de trombofilia de rotina. A quantificação da proteína Z, e autoanticorpos da proteína Z, é feita em laboratórios regionais especializados por meio de eletroforese plasmática, imunotransferência e ensaio imunoabsorvente ligado a enzimas.
Ainda não se sabe se terapia de anticoagulantes ou profilaxia é indicada na deficiência da proteína Z ou de protease Z-dependente.