담즙정체는 담즙 형성이나 담즙 흐름이 감소하는 것입니다. 그 결과 빌리루빈이 혈류에 모여(고빌리루빈혈증) 눈의 흰자와 피부가 황색 내지 황녹색으로 변색되며 이를 황달이라 합니다.
담즙정체에는 감염, 대사 문제, 유전적 결함, 폐색 등 여러 원인이 있습니다.
가장 흔한 증상은 황달과 진한 소변입니다.
진단은 혈액 검사를 통해 이루어지며 이후 구체적인 원인을 확인하기 위해 기타 혈액 검사, 영상 검사 및 경우에 따라 간 생검이 시행됩니다.
치료는 원인에 따릅니다.
빌리루빈은 오래된 적혈구나 손상된 적혈구의 정상적인 재순환 과정의 부분으로 헤모글로빈(산소를 운반하는 적혈구의 성분)이 분해될 때 생기는 황색 물질입니다. 빌리루빈은 혈류를 통해 간으로 이동하여 담즙(간에서 생성되는 소화액)의 일부로 간에서 분비될 수 있도록 처리됩니다. 간에서의 빌리루빈 처리는 결합이라 부르는 과정에서 빌리루빈을 다른 화학 물질에 부착하는 것을 포함합니다.
따라서 담즙에서 처리된 빌리루빈은 결합 빌리루빈이라 합니다.
처리되지 않은 빌리루빈은 비결합 빌리루빈이라고 합니다.
담즙은 담관을 통해 소장이 시작되는 부분(십이지장)으로 운반됩니다. 빌리루빈이 간과 담관에서 충분히 빠르게 처리되어 분비되지 않으면 혈류에 축적됩니다(고빌리루빈혈증). 과도한 빌리루빈은 피부, 눈의 흰자 및 기타 조직에 자리잡아, 황색으로 변합니다(황달).
담즙정체 시, 간세포는 빌리루빈을 적절하게 처리하지만 담즙의 배설이 간세포와 십이지장 사이에서 일정 시점에 저하됩니다. 그 결과 혈중 결합 빌리루빈이 증가하며 소장으로 전달되는 담즙은 감소합니다.
담즙이 소장으로 정상적으로 분비되지 않아 발생하는 다른 영향은 소화가 손상되는 것입니다. 담즙은 신체에서 지방과 지용성 비타민, A, D, E, K를 흡수하는데 도움이 되므로 소화에 중요합니다. 장에 담즙이 충분하지 않으면, 지방 흡수가 손상되어, 비타민이 결핍되고, 영양이 부적절하며 성장하지 않고 체중이 증가하지 않을 수 있습니다.
간의 구조
신생아 담즙정체의 원인
신생아 담즙정체의 원인은 다음과 같을 수 있습니다.
담도 폐쇄증(담관 막힘)
담도 낭종
감염
면역 질환
대사 이상
유전적 결함
독성 원인
담도 폐쇄증은 임신이 끝날 무렵 또는 생후 첫 몇 주 기간에 태아에게 시작되는 담관 폐쇄입니다. 미숙아에 비해 만기 출생 영아에서 더 흔합니다. 담도 폐쇄증이 있는 영아에게는 일반적으로 생후 첫 몇 주간 황달이 나타납니다.
담도 낭종 또는 담관 낭종은 담관의 일부 부위가 비대해진 것입니다. 이러한 드문 낭종은 일반적으로 담관과 췌장관이 만나는 부위의 선천적 결손에 의해 유발됩니다(그림 간의 구조 참조). 담즙성 낭종은 다낭성 신장 질환(PKD)이 있는 영아에서 보다 일반적입니다. PKD는 신장에 낭종을 형성하는 유전성 장애입니다.
감염이 신생아의 담즙정체의 원인일 수 있습니다. 일부 감염 미생물은 다음과 같습니다.
바이러스: 거대세포 바이러스, 단순 포진 바이러스, 풍진 포함
기생충: 톡소포자충증 포함
임신 동종면역 간 질환은 출생 전에 시작되는 질환입니다. 이 질환에서 산모의 항체는 태반을 통과하여 태아의 간을 공격합니다.
담즙울체를 유발하는 대사 장애는 다수이며 여기에는 알파-1 항트립신 결핍, 갈락토오스 혈증, 티로신 혈증, 담즙산 결함 및 지방산 산화 장애가 포함됩니다. 이러한 장애는 신생아에게 특정 물질을 분해하기 위해 필요한 효소가 없어서, 독성 물질이 축적되어 간을 손상시킬 수 있는 경우에 발생합니다.
알라질 증후군, 낭성 섬유증과 같은 유전적 결함에 의해 신생아에게 담즙정체가 발생할 수 있습니다. 유전적 결합과 기타 유전자 돌연변이로 정상적인 담즙 생성과 제거가 파괴되어 담즙정체를 유발할 수 있습니다.
독성 원인에는 극도로 미숙한 신생아 또는 단장 증후군이 있는 양아에서 정맥 영양법(비경구 영양법) 사용이 포함됩니다. 최근 몇 년 동안 기관에서 정맥 내 제형에 다른 종류의 지방을 사용하기 시작했고, 이는 담즙울체의 위험을 감소시킨 것으로 보입니다.
신생아 간염 증후군이란 확인된 원인이 없이 신생아 간의 염증을 나타내는 용어입니다. 이 증후군은 정확한 원인을 확인할 수 있는 검사의 발달로 진단 빈도가 감소하고 있습니다.
신생아 담즙정체의 증상
신생아 담즙정체의 진단
혈액 검사
영상 검사
경우에 따라 간 생검
거의 모든 신생아들은 생후 첫 주에는 이후보다 혈중 빌리루빈 수치가 더 높습니다(고빌리루빈혈증). 이러한 정상적인 황달(생리학적 황달)은 1~2주가 지나면 해결되고 빌리루빈 수치는 정상으로 돌아갑니다. 생후 2주에 황달이 있는 영아의 경우, 의사는 상승된 빌리루빈이 결합 상태인지 비결합 상태인지 확인합니다. 높은 결합 빌리루빈 수치는 간 기능이상 및 담즙정체 가능성을 나타냅니다. 높은 비결합 빌리루빈 수치는 간 기능장애로 인해 발생하지 않습니다. 검사를 통해 담즙정체가 있다고 나타나면, 영아들은 간에 염증이 있거나 간 기능이 정상이 아닌지 확인하기 위한 추가 혈액 검사를 받습니다(간 혈액 검사 참조). 의사들은 담즙정체의 원인을 확인하기 위한 기타 검사를 시행합니다.
복부 초음파촬영을 통해 간의 크기를 평가하고 담낭과 주요 담관을 관찰합니다. 담관섬광조영술(간담도 섬광조영술 또는 스캔)이라는 다른 유형의 영상검사 시 의사들은 영아의 정맥으로 방사성 물질을 주사합니다. 이후 간에서 배출된 방사성물질이 담낭을 지나 담관을 통해 십이지장으로 이동하는 것을 추적합니다.
의사들이 그 원인을 확인하지 못하면, 추가 평가를 위해 영아의 간 검체를 채취합니다(생검). 생검은 담관이 정상인지 보다 잘 확인할 수 있도록 X-레이에서 나타나는 물질을 담낭으로 직접 주사하는 수술담관조영술로 하거나 그렇지 않을 수 있습니다.
신생아 담즙정체의 예후
예후는 크게 다릅니다. 원인에 따라 영아는 완전히 회복되거나 간 부전 또는 간경변증(간의 흉터 형성 )이 발생할 수 있습니다.
진단과 치료가 제대로 되더라도 담도 폐쇄증에 의해 점점 간 질환이 악화될 수 있습니다. 치료 받지 않은 영아는 흔히 생후 1년까지 간 부전으로 사망합니다.
정맥 내 영양공급에 의한 담즙정체는 영아가 중증 간질환에 걸리기 전 정맥 내 영양공급을 중단하면 저절로 해결됩니다. 정맥 내 영양을 중단할 수 없는 경우, 어유를 포함하는 다른 제형을 사용하여 담즙정체를 완화할 수 있습니다.
임신 동종면역 간질환은 조기에 치료받지 않으면 일반적으로 예후가 불량합니다.
신생아 담즙정체의 치료
구체적인 원인 치료
충분한 영양공급을 포함한 지지 요법
원인 치료
담도 폐쇄증이 있는 영아는 문맥창자연결술(카사이 절차)이라는 수술 절차로 치료합니다. 이 절차는 생후 첫 1~2개월 기간에 시행하면 이상적입니다. 이 절차 시 소장 일부를 간 부위로 연결하여 담즙이 소장으로 배액될 수 있도록 합니다. 이 절차에 제대로 반응하지 않는 영아의 경우 궁극적으로 간 이식을 받아야 합니다.
갈락토오스 혈증과 같은 일부 대사 질환을 치료할 수 있습니다. 갈락토오스 혈증은 영아의 식단에서 우유와 유제품(당 갈락토오스가 함유된)을 제거하여 치료합니다. 일반적으로 영아들에게 대부 분유를 줍니다.
영아에게 임신 동종면역 간질환이 있다면 정맥으로 면역 글로불린(면역체계가 정상인 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하여 치료하거나 다량의 영아 혈액을 빼내 수혈된 혈액으로 교체하여(교환수혈) 치료할 수 있습니다.
지지 요법
충분한 영양공급을 촉진하고 비타민 A, D, E, K 결핍 시 보충제를 투여하는 것이 중요합니다. 담즙정체가 있는 영아는 일반적으로 지방이 제대로 흡수되지 않으므로, 특수 지방(중쇄 트리글리세라이드)이 함유된 분유를 사용하면 지방 흡수와 성장이 개선됩니다. 일부 영아들은 정상적인 성장에 필요한 분유를 충분히 마실 수 없으므로 온스당 더 높은 칼로리가 함유된 농축 분유가 필요할 수 있습니다.
담도 폐쇄증이 없는 영아들에게는 담즙 흐름을 높이고 간 질환을 개선하기 위해 우르소데옥시콜산을 투여할 수 있습니다.