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유전 질환의 개요

작성자:

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2019년 12월 3일| 최근 내용 수정일 2019년 12월 4일
주제 참고 자료
  • 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전됩니다.

  • 자연적 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되지 않지만, 아버지의 정자나 어머니의 난자 세포 혹은 발생 중인 배아 세포 내 유전 물질이 우연히 혹은 약물이나 화학물질, 기타 손상을 입히는 물질(예, X-레이)에 의해 손상될 때 발생합니다.

  • 여성은 임신하기 전에 파트너와 더불어 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험에 대해 의사와 상담해야 합니다.

  • 위험 요인으로는 여성의 고령, 유전자 이상 가족력, 선천적 결손이 있는 아이를 임신했거나 유산한 경험, 미래 부모 중 어느 한 쪽의 염색체 이상 등이 있습니다.

  • 모든 여성에게 유전 질환 검사가 제공되지만 부부의 위험이 정상보다 높은 경우 검사가 더욱 중요합니다.

아이를 가지려고 생각 중인 부부는 유전자 이상 위험에 대해 의사와 상의해야 합니다(산전 유전 상담). 그러면 부부가 취할 수 있는 일부 유전자 이상의 예방 조치에 대해 논의할 수 있습니다. 예를 들어, 여성이 독성 물질과 방사선에 대한 노출을 피할 수 있습니다.

부부는 또한 유전성 유전자 이상이 있는 아이가 태어날 위험이 평균 이상인지 여부를 의사에게 판단해 달라고 요구할 수 있습니다. 그러면 이런 위험을 보다 정확히 평가하는 검사(유전자 선별검사 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직... 더 읽기 )를 실시할 수 있습니다. 검사 실시 결과 심각한 유전자 이상이 전해질 위험이 높은 경우 부부는 다음 사항을 고려할 수 있습니다.

여성이 이미 임신한 경우라면 임신 중 태아 검사에 어떤 절차를 이용할 수 있는지 의사가 설명해 줍니다(산전 진단 검사 산전 진단 검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 ). 또 이상이 진단될 경우 어떤 선택 사항이 있는지도 설명합니다. 유산 유산 인공 유산은 수술이나 약물을 통한 의도적인 임신의 종료입니다. 자궁 속 내용물을 외과적으로 제거하거나 특정 약물을 복용함으로써 임신을 종료합니다. 훈련 받은 의사가 병원이나 의원에서 유산을 실시할 경우 합병증은 드뭅니다. 선택적 유산은 다음 임신 중에... 더 읽기 은 그 중 하나입니다. 일부의 경우 이상을 치료할 수 있습니다. 가끔 유전자 전문가를 알아보고 문제를 논의하는 부부도 있습니다. 의사들은 여성에게 신생아에게 보다 광범위한 서비스를 제공하는 센터에서 산전 관리를 받도록 권장할 수 있습니다.

부부는 정보를 소화할 시간을 갖고 생각나는 질문을 모두 물어봐야 합니다.

유전 질환의 위험 요인

모든 임신은 유전자 이상 위험을 일부 포함하고 있습니다. 그러나 특정 조건은 위험을 높입니다.

여러 인자로 인한 이상

구순열 또는 구개 파열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.... 더 읽기 구순열과 구개 파열 과 같은 일부 선천적 결손은 하나 이상의 유전자 이상에 더하여 환경 내 물질을 포함한 일부 다른 요인들에 대한 노출에서 기인합니다(다인성 유전이라 함). 다시 말해, 비정상 유전자가 태아에게 선천적 결손이 발생할 가능성을 높이지만 태아가 일부 약물 또는 알코올 물질 관련 장애 개요 약물은 합법적인 의학적 목적 또는 기분 전환용으로 사용되는지에 관계 없이 많은 사람들의 일상생활에 중요한 일부입니다(의학 및 기분 전환용 약물 표 참조). 물질 관련 장애는 뇌의 보상 시스템을 직접적으로 활성화하는 약물을 쾌락을 위해 복용할 때 발생할... 더 읽기 과 같은 특정 물질에 노출되지 않는 한 보통은 선천적 결손이 발생하지 않습니다. 심장 기형과 같은 많은 일반적인 선천적 결손이 이러한 방식으로 유전됩니다.

신경관 결손

신경관 결손 신경관 결손과 척추 이분증 신경관 결손은 특정 유형의 뇌, 척추 및/또는 척수의 선천적 결손입니다. 신경관 결손은 신경 손상, 학습 장애, 마비 및 사망을 초래할 수 있습니다. 혈액 검사, 양수 검사, 또는 초음파 검사를 기준으로 출생 전 진단할 수 있습니다. 출생 후, 의사는... 더 읽기 은 뇌 또는 척수의 선천적 결손입니다. (뇌와 척수는 신경관이라는 배아의 일부로부터 발생합니다). 척추 파열(척추가 완전히 닫히지 않고 이따금 척수 노출)과 무뇌증(뇌와 두개골의 많은 부분 상실)이 그 예입니다. 미국에서 신경관 결손은 출산 1,000명당 1명 꼴로 발생합니다. 대부분의 이러한 결손들의 경우, 유전이 다인성입니다(비정상 유전자 + 다른 인자들). 다른 인자들은 다음과 같습니다.

몇몇 신경관 결손은 한 유전자의 유전적 이상, 염색체 이상, 혹은 약물에 대한 노출에서 기인합니다.

염색체 이상

염색체 이상이 있는 아이를 가질 위험을 높이는 인자는 여러 가지입니다.

알고 계십니까?

  • 35세에 다운 증후군 아이를 가질 확률은 약 1/365입니다.

  • 40세에 다운 증후군 아이를 가질 확률은 약 1/100입니다.

일부 염색체 이상은 표준 염색체 검사로 발견할 수 없습니다. 이러한 대부분의 이상들은 너무나 작아 현미경으로도 볼 수 없기에, 때때로 초현미경적 이상(또는 복제수 변이)이라 합니다. 예를 들어, 염색체의 매우 작은 부분이 결실이거나(미세결실이라 함), 염색체에 매우 작은 추가 부분이 있을 수 있습니다(미세중복이라 함). 미세결실과 미세중복이 얼마나 자주 발생하는지는 알려져 있지 않습니다. 그러나 표준 염색체 검사 결과가 정상일지라도, 구조적인 선천적 결손이 있는 아동들의 약 6%가 이를 가지고 있습니다. 염색체 미세배열 검사라는 검사가 미세결실과 미세중복을 발견할 수 있습니다. 일부 상황에서, 예를 들어 태아에서 선천적 결손이 의심되는 경우, 의사들이 출생 전 미세배열 검사를 제공할 수 있습니다.

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단일 유전자 장애

또 유전자의 위치가 X 염색체인지 여부에 의해서도 위험이 좌우됩니다. 염색체는 23쌍입니다. X와 Y 염색체(성 염색체) 한 쌍이 성별을 결정합니다. 나머지 염색체 전부를 보통 염색체라 부릅니다. 여성은 X 염색체가 두 개이고 남성은 X 염색체가 하나, Y 염색체가 하나입니다. 비정상 유전자 위치가 X 염색체에 있는 경우, 이 염색체가 야기하는 장애를 X-연관 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 (반성) 장애라 합니다.

남아가 (X 염색체에) X-연관 장애의 비정상 유전자를 유전받는 경우, 유전자가 열성인 경우에도 남아가 장애를 앓게 됩니다. 이는 남아가 하나만의 X 염색체를 가지고 있고 유전자가 비정상이기 때문입니다. 남아는 비정상 유전자를 덮어쓸 정상 X 염색체를 가지고 있지 않습니다. 남아 태아가 우성 X-연관 유전자를 유전받는 경우, 임신이 보통 유산 유산 유산은 임신 20주 전에 자연적인 원인으로 태아를 잃는 것입니다. 유산은 태아의 문제(유전 질환 또는 선천적 결함 등), 여성의 문제(생식 기관의 구조적 이상, 감염, 코카인 복용, 음주, 흡연, 또는 부상 등) 때문에 발생할 수 있지만 원인은 종종... 더 읽기 으로 종료됩니다.

그러나 유전자가 열성인 경우, 여아는 X-연관 장애를 발현하기 위해 두 개의 비정상 유전자를 물려받아야 합니다. 비정상 유전자가 우성인 경우, 질환이 발생하는 데 하나의 비정상 유전자만이 필요합니다.

미래의 어머니와 아버지가 관련된 경우, 하나 이상의 유전자에 동일한 돌연변이가 발생하여 상염색체 열성 장애를 야기할 가능성이 더 높습니다. 따라서 그런 장애의 위험이 높아집니다.

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