면역결핍 질환 개요

원발성 면역결핍 질환은 돌연변이가 원인일 수 있으며 때때로 특정 유전자에서 일어날 수 있습니다. 돌연변이된 유전자가 X(성) 염색체 위에 있는 경우, 그로 인해 생긴 질환은 X-연관 질환 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포... 더 읽기 이라고 합니다. X-연관 질환은 남자아이에게서 더 자주 발생합니다. 원발성 면역결핍 질환이 있는 사람의 약 60%가 남성입니다.

원발성 면역결핍 질환은 영향을 받는 면역 체계 면역 체계의 개요 면역 체계는 인체를 외부의 위험한 침입자로부터 방어하기 위해 만들어졌습니다. 그러한 침입자에는 다음이 포함됩니다. 미생물(일반적으로 병원균이라고 함, 예: 세균, 바이러스, 곰팡이) 기생충(예: 벌레) 암세포 이식받은 장기 및 조직 더 읽기 부위에 따라 분류됩니다.

영향을 받는 면역 세포의 성분이 없거나, 수가 적거나, 비정상적이고 제 기능을 못하는 경우가 있을 수 있습니다.

B 세포의 문제가 가장 흔한 원발성 면역결핍 질환으로서 절반 이상을 차지합니다.

이러한 질환은 다음으로 인해 발생합니다.

면역결핍 질환은 대부분 장기 중증 질환 때문에 발생할 수 있습니다. 예를 들어 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 에 의해 면역결핍 질환이 발생할 수 있는데 혈당 수치가 높으면 백혈구가 제 기능을 하지 못하기 때문입니다. 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염은 점진적으로 특정 백혈구를 파괴하고 후천성 면역결핍 증후군(AIDS)을 일으킬 수 있는 바이러스성 감염입니다. HIV는 바이러스 또는 바이러스에 감염된 세포가 있는 체액(혈액, 정맥 또는 질액 등)과의 밀접한 접촉을... 더 읽기 은 가장 심각한 후천성 면역결핍 질환인 후천성 면역결핍 증후군(AIDS)을 야기합니다.

많은 유형의 암은 면역결핍 질환을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 골수에 발생하는 암(백혈병 백혈병의 개요 백혈병은 백혈구 또는 백혈구로 발달되는 세포의 암입니다. 백혈구는 골수에 있는 줄기 세포에서 발달합니다. 어떤 경우에는 이러한 발달이 잘못되어 염색체 조각이 다시 배열됩니다. 그 결과 생성된 비정상 염색체는 세포 분열의 정상적인 제어를 방해하여 영향을... 더 읽기 과 림프종 림프종에 대한 개요 림프종은 림프계와 혈액 생성 기관에 존재하는 림프구의 암입니다. 이 림프종은 림프구라고 알려진 특정 유형의 백혈구 암입니다. 이러한 세포는 감염에 대처합니다. 림프종은 주요 림프구 유형 중 두 가지인 B 또는 T 림프구에서 발생할 수 있습니다. T 림프구는... 더 읽기 등)에 의해 면역 체계를 구성하는 정상 백혈구(B 세포와 T 세포)가 골수에서 생성되지 못할 수 있습니다.

영양결핍 영양결핍 영양결핍은 하나 이상의 필수 영양소 또는 칼로리가 결핍된 상태를 말합니다. 영양결핍은 사람들이 음식물을 구할 수 없거나 준비할 수 없는 경우, 음식물 섭취나 흡수를 어렵게 하는 장애가 있는 경우 또는 칼로리에 대한 필요량이 크게 증가한 경우에 발생할... 더 읽기 (전체 영양소 또는 한 가지 영양소의 결핍)은 면역 체계를 손상시킬 수 있습니다. 영양결핍 때문에 체중이 권장 체중의 80% 이하로 떨어지면 면역 체계가 손상되는 경우가 많습니다. 특히 70% 미만으로 떨어지면 일반적으로 심각한 손상이 발생합니다.

속발성 면역결핍 질환은 고령자 및 입원 환자에서도 발생합니다.

면역억제제는 의도적으로 면역 체계를 억제하기 위해 사용하는 약물입니다. 예를 들어, 일부 면역억제제는 이식 장기나 조직의 거부반응을 예방하기 위해 사용됩니다(이식 거부반응 방지에 사용하는 약물

이식 거부반응 방지에 사용하는 약물

면역억제제의 일종인 코르티코스테로이드 코르티코스테로이드 류마티스 관절염은 관절(보통 손과 발 관절 포함)에 염증이 생겨 부기, 통증, 종종 관절 파괴를 초래하는 염증성 관절염입니다. 면역체계가 관절 및 결합 조직을 손상시킵니다. 관절(일반적으로 사지의 작은 관절)에 통증이 생기고, 기상 시 및 쉬고 난 후... 더 읽기 는 류마티스 관절염 등 다양한 질환으로 인한 염증 억제를 위해 사용됩니다. 하지만 면역억제제는 인체가 감염에 대항하고 암세포를 파괴하는 능력도 억제합니다.

화학요법과 방사선 요법도 면역 체계를 억제하고 때로는 면역결핍 질환을 야기할 수도 있습니다.

나이가 들면 여러 면에서 면역 체계의 효과가 떨어지게 됩니다(노화가 면역 체계에 주는 영향 노화가 면역 체계에 주는 영향 면역 체계는 외부 침입자나 위험한 침입자에 대해 인체가 방어하는 것입니다. 그러한 침입자에는 다음이 포함됩니다. 미생물(일반적으로 병원균이라고 함, 예: 세균, 바이러스, 곰팡이) 기생충(예: 벌레) 암세포 이식받은 장기 및 조직 더 읽기 참조). 예를 들어, 나이가 들면 T 세포가 적게 생성됩니다. T 세포는 신체가 외부 세포 또는 비정상 세포를 인식하고 싸울 수 있도록 도와줍니다.

고령자에서 흔한 영양결핍 영양결핍 영양결핍은 하나 이상의 필수 영양소 또는 칼로리가 결핍된 상태를 말합니다. 영양결핍은 사람들이 음식물을 구할 수 없거나 준비할 수 없는 경우, 음식물 섭취나 흡수를 어렵게 하는 장애가 있는 경우 또는 칼로리에 대한 필요량이 크게 증가한 경우에 발생할... 더 읽기 은 면역 체계를 손상시킵니다. 영양결핍은 일반적으로 열량결핍으로 여겨지나 하나 이상의 필수영양소 결핍일 수도 있습니다. 면역에 특히 중요한 두 가지 영양소인 칼슘과 아연은 고령자에서 결핍될 수 있습니다. 칼슘 결핍 저칼슘혈증(낮은 혈중 칼슘 수치) 저칼슘혈증에서, 혈중 칼슘 수치는 매우 낮습니다. 식사, 신장질환 또는 특정 약물 및 부갑상선 문제에서 칼슘 수치가 낮아질 수 있습니다. 저칼슘혈증이 진행하면, 근경련이 흔하며, 환자는 혼돈, 우울 및 건망증이 발생하고 입술, 손가락 및 발이 저리며... 더 읽기 은 고령자들에서 더 흔해지는데, 그 부분적인 이유는 나이가 들면 소장의 칼슘 흡수 능력이 떨어지기 때문입니다. 또한, 고령자들은 식사에서 칼슘을 충분히 섭취하지 못할 수도 있습니다. 아연 결핍 아연 결핍 아연 결핍의 원인은 다양한 장애, 알코올 사용 장애 및 이뇨제 사용 등 다양합니다. 아연 결핍인 사람은 식욕과 머리카락 수가 감소하며 나른한 느낌이 들며 미각도 상실합니다. 의사는 혈액 및 소변 내 아연 수치를 측정할 수 있지만, 이 검사는 아연 상태를... 더 읽기 은 시설에 있거나 집안에만 있는 고령자에게 매우 흔합니다.

고령자에서 더 흔한 특정 질환(예: 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 및 만성 신질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이... 더 읽기 ) 및 고령자가 사용할 가능성이 더 큰 특정 치료(예: 면역억제제) 또한 면역 체계를 손상시킬 수 있습니다.

신체 검사 결과가 면역결핍 및 때로는 면역결핍 질환의 유형을 시사할 수 있습니다. 예를 들어 의사는 다음이 확인될 때 특정 유형의 면역결핍 질환을 의심합니다.

면역결핍 질환의 일부 유형에서는 림프절이 매우 작습니다. 일부 다른 유형에서는 림프절과 편도가 붓고 만지면 아픕니다.

면역결핍 질환의 유형을 식별하는 데 도움을 얻기 위해 의사는 재발성 또는 특이적 감염이나 다른 특유의 증상이 몇 살 때부터 발생했는지 질문합니다. 면역결핍 질환의 각종 유형은 감염이 시작된 나이에 따라 달라질 가능성이 더 많으며 이는 다음과 같습니다.

의사는 감염 유형을 보고 면역결핍 질환의 종류를 식별할 때 도움을 받습니다. 예를 들어 어떤 기관(귀, 폐, 뇌 또는 방광)에 발병했는지, 감염균(세균, 진균 또는 바이러스)이 무엇인지, 균종이 무엇인지를 아는 것이 도움이 됩니다.

의사는 환자에게 당뇨병, 특정 약물 사용, 독성 물질 노출, 면역결핍 질환이 있는 가까운 친척이 있는지(가족력) 등 위험 요인에 대한 질문을 합니다. 그리고 혹시 원인이 HIV 감염 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 감염은 점진적으로 특정 백혈구를 파괴하고 후천성 면역결핍 증후군(AIDS)을 일으킬 수 있는 바이러스성 감염입니다. HIV는 바이러스 또는 바이러스에 감염된 세포가 있는 체액(혈액, 정맥 또는 질액 등)과의 밀접한 접촉을... 더 읽기 인지 여부를 판단하기 위해 환자에게 과거와 현재의 성생활, 정맥 주사 사용 여부, 이전 수혈 여부에 관하여 질문할 수 있습니다.

면역결핍 진단을 확정하고 면역결핍 질환의 종류를 식별하기 위해 실험실 검사가 필요합니다.

전혈구 수 전체 혈구수 의사는 환자의 증상 및 신체 검사 결과에 근거하여 혈액 질환을 진단하는 데에 도움이 되는 검사를 선택합니다. 경우에 따라 혈액 질환은 아무런 증상이 없으나 다른 이유로 실험실 검사를 실시했을 때 발견되기도 합니다. 예를 들어, 정기 검진의 일환으로 실시한... 더 읽기 (CBC)를 포함한 혈액 검사를 실시합니다. CBC는 특정 면역결핍 질환의 특징인 혈액세포의 이상을 탐지할 수 있습니다. 혈액 검체를 채취하여 분석함으로써 총 백혈구 수와 각 주요 백혈구 유형의 비율을 산출합니다. 현미경으로 백혈구 이상 여부를 검사합니다. 의사는 면역글로불린 수치와 백신 접종 후 생성되는 어떤 특정한 항체의 수치도 확인합니다. 결과에 이상이 있으면 일반적으로 추가 검사를 실시합니다.

면역결핍이 T 세포 이상으로 인한 것이라고 판단되면 피부 검사도 실시합니다. 피부 검사는 결핵 검사에 사용되는 투베르쿨린 검사와 유사합니다. 감염 기관에서 얻은 효소 등 소량의 단백질을 피하에 주사합니다. 48시간 내에 반응(홍반, 열기, 부기)이 발생하면 T 세포 기능이 정상입니다. 반응이 없으면 T 세포 이상을 의미합니다. T 세포 비정상을 확인하기 위해, 의사는 T 세포 수를 확인하고 T 세포 기능을 평가하는 추가 혈액 검사를 실시합니다.

의사가 어떠한 특정 면역결핍 질환이 증상을 유발하는지 확인하는 데 도움을 주기 위해 생검을 실시할 수 있습니다. 생검을 위해 의사는 림프절과/또는 골수에서 조직 검체를 채취합니다. 특정 면역 세포가 존재하는지를 확인하기 위해 해당 검체를 검사합니다.

의사가 면역 체계에 문제가 있다고 의심하면 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 많은 면역결핍 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 따라서 유전자 검사는 때때로 특정 면역결핍 질환을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전자 검사, 대개 혈액 검사는 가족이 유전성 면역결핍 질환에 대한 유전자를 가지고 있는 것으로 알려진 사람에서도 실시할 수 있습니다. 이러한 사람들은 자신이 해당 질환에 대한 유전자를 가지고 있는지와 자녀에서 발병할 확률을 알아보기 위해 검사받기를 원할 수 있습니다. 검사 전에 유전 카운셀러와 상의하면 도움이 됩니다.

태아 주변의 체액(양수)이나 태아의 혈액 검체를 검사(산전 검사 절차 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 )함으로써 태아에서 X-연관 무감마 글로불린 혈증 X-연관 무감마글로불린혈증 X-연관 무감마글로불린혈증은 유전성 면역결핍 질환으로서 X(성) 염색체 상 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 질환에 의해 B 세포(림프구의 일종)가 없고, 항체(면역글로불린) 수치는 매우 낮거나 항체가 아예 없습니다. X-연관 무감마글로불린혈증이 있는... 더 읽기 , 비스코트-올드리치 증후군 비스코트-올드리치 증후군 비스코트-올드리치 증후군은 유전성 면역결핍 질환으로서 비정상적 항체(면역글로불린) 생산, T 세포(림프구) 기능 부전, 혈소판 수 감소, 습진 발생을 특징으로 합니다. 비스코트-올드리치 증후군 환자들은 쉽게 출혈하는 경향이 있으며, 첫 증상은 대개 피가... 더 읽기 , 중증 복합 면역 결핍 중증 복합 면역결핍(SCID) 중증 복합 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환으로서 항체(면역글로불린)가 적고 T 세포(림프구)가 적거나 없는 상태입니다. 중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창, 설사가 발생합니다... 더 읽기 , 만성 육아종증 만성 육아종증(CGD) 만성 육아종증은 식세포(일종의 백혈구)가 제 기능을 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 만성 육아종증 환자들은 피부, 폐, 림프절, 입, 코, 요로 및 장에 지속적인 감염이 있습니다. 의사는 혈액 검사에 근거하여 질환을 진단합니다. 치료에는 감염을 예방하고... 더 읽기 등 몇 가지 면역 결핍 질환을 검출할 수 있습니다. 이 검사는 가족 내에서 돌연변이가 발견되었을 경우에 면역결핍 질환 가족력이 있는 사람들에게 권장할 수 있습니다.

일부 전문가는 모든 신생아에서 비정상인 T 세포가 있는지 또는 T 세포가 지나치게 적은지를 확인하는 혈액 검사(T-세포 수용체 절단 원형[TREC] 검사라고 합니다)로 선별검사를 실시할 것을 권고합니다. 이 검사를 통해 중증 복합 면역결핍 중증 복합 면역결핍(SCID) 중증 복합 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환으로서 항체(면역글로불린)가 적고 T 세포(림프구)가 적거나 없는 상태입니다. 중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창, 설사가 발생합니다... 더 읽기 과 같은 일부 세포의 면역 결핍을 식별할 수 있습니다. 중증 복합 면역결핍이 있는 영아를 조기에 식별하는 것은 이들이 어린 나이에 사망하는 것을 방지하는 데에 도움이 될 수 있습니다. 현재 미국의 많은 주에서는 모든 신생아에서 TREC 검사를 실시해야 합니다.

감염 예방 및 치료 방법은 면역결핍 질환의 종류에 따라 다릅니다. 예를 들어 항체 부족으로 인하여 면역결핍 질환이 있는 사람은 세균 감염의 위험이 있습니다. 그 위험을 줄이는 데 도움이 되는 방법은 아래와 같습니다.

특정 면역결핍 질환이 항체 생성에 영향을 주지 않는 경우에는 백신 예방접종의 개요 예방접종을 통해 특정한 박테리아 또는 바이러스로 인해 발생하는 질환으로부터 신체를 보호할 수 있습니다. 면역(신체가 특정 박테리아 또는 바이러스로 인한 질병으로부터 자신을 방어할 수 있는 능력)은 (사람이 박테리아 또는 바이러스에 노출될 때) 자연적으로... 더 읽기 을 투여합니다. 백신은 인체가 특정 세균이나 바이러스를 인지하여 공격하는 항체를 생산하도록 자극하기 위해 투여합니다. 환자의 면역 체계가 항체를 만들 수 없는 경우 백신을 투여하는 것은 항체 생산으로 이어지지 않으며 심지어 질병을 일으킬 수 있습니다. 예를 들자면 항체 생산에 영향을 미치지 않는 질환의 경우 해당 질환이 있는 사람은 1년에 한 번 인플루엔자 백신을 투여받을 수 있습니다. 또한 의사는 이 백신을 환자의 직계 가족 구성원과 환자와 밀접한 관계에 있는 사람들에게 투여할 수 있습니다.

일반적으로, 살아있으나 약화된 미생물(바이러스 또는 세균)을 함유한 백신은 B 세포나 T 세포 비정상이 있는 사람에게는 투여하지 않는데 이는 이러한 백신이 해당 환자에서 감염을 일으킬 수 있기 때문입니다. 이러한 백신으로는 로타바이러스 백신, 홍역-유행성 이하선염-풍진 백신, 수두 백신, 한 종류의 수두-대상포진(띠헤르페스) 백신, 칼메트-게랭 간균(BCG) 백신, 점비 스프레이로 투여하는 인플루엔자 백신, 경구용 소아마비 백신 등이 있습니다. 경구용 소아마비 바이러스 백신은 미국에서는 더 이상 사용하지 않으나 일부 다른 나라에서는 사용하고 있습니다.

열이나 다른 감염 징후가 나타나는 즉시, 그리고 종종 혈류에 세균이 유입될 수 있는 외과 및 치과 시술을 받기 전에 항생제 항생제 개요 항생제는 박테리아 감염을 치료하는 데 사용되는 약물입니다. 항생제는 바이러스성 감염과 대부분의 다른 감염에 효과가 없습니다. 항생제는 박테리아를 죽이거나 이의 번식을 차단하여 신체 자연 방어를 통해 제거할 수 있도록 합니다. 의사들은 특정 박테리아 감염에... 더 읽기 를 투여합니다. (중증 복합 면역결핍 등의) 질환이 심각한 감염이나 특정 감염을 일으킬 위험성을 증가시키는 경우, 이들 감염을 예방하기 위해 항생제를 장기간 투여할 수 있습니다.

바이러스 감염 위험을 증가시키는 면역결핍 질환(T 세포 이상으로 인한 면역결핍 등)이 있는 사람의 경우에는 감염의 첫 징후가 나타날 때 항바이러스 약물 항바이러스제 바이러스는 단백질 코팅으로 둘러싸여 있는 핵산( DNA 또는 RNA)으로 구성되어 있습니다. 이는 증식을 위해 살아 있는 세포를 필요로 합니다. 바이러스성 감염은 무증상(명백한 증상이 없음)으로부터 중증 질환까지 다양한 증상을 야기할 수 있습니다. 사람들은... 더 읽기 을 투여합니다. 이러한 약물에는 인플루엔자 치료용 오셀타미비르 또는 자나미비어와 헤르페스 또는 수두 치료용 아시클로버 등이 있습니다.

면역 글로불린은 B 세포에 의한 항체 생산에 영향을 미치는 면역결핍 환자에서 결핍된 항체(면역글로불린)를 효과적으로 대체할 수 있습니다. 면역 글로불린은 한 달에 한 번 정맥(정맥내)으로 주사하거나 일주일에 한 번 또는 한 달에 한 번 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다. 피하 면역 글로불린은 가정에서 투여할 수 있으며 주로 해당 질환의 환자가 투여합니다.

줄기세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다... 더 읽기 을 통해 일부 면역결핍 질환, 특히 중증 복합면역 결핍을 치유할 수 있습니다. 줄기세포는 골수 또는 혈액(제대혈 포함)에서 채취할 수 있습니다. 일부 주요 의료 시설에서 실시하는 줄기세포 이식은 일반적으로 중증 질환에 한하여 실시합니다.

흉선 조직 이식이 도움이 될 때도 있습니다.

이식과 함께 유전자치료는 유전질환을 치료할 가능성이 있는 중재에 해당됩니다. 유전자 치료 시, 질환을 유발하는 유전자 이상을 교정하기 위해 정상 유전자를 사람의 세포에 삽입합니다. 유전자 치료는 중증 복합 면역결핍 중증 복합 면역결핍(SCID) 중증 복합 면역결핍은 원발성 면역결핍 질환으로서 항체(면역글로불린)가 적고 T 세포(림프구)가 적거나 없는 상태입니다. 중증 복합 면역결핍이 있는 대부분의 영아에서는 일반적으로 생후 6개월 경에 폐렴, 지속적인 바이러스 감염, 아구창, 설사가 발생합니다... 더 읽기 , 만성 육아종증 만성 육아종증(CGD) 만성 육아종증은 식세포(일종의 백혈구)가 제 기능을 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다. 만성 육아종증 환자들은 피부, 폐, 림프절, 입, 코, 요로 및 장에 지속적인 감염이 있습니다. 의사는 혈액 검사에 근거하여 질환을 진단합니다. 치료에는 감염을 예방하고... 더 읽기 , 아데노신 탈아미노효소 결핍 중증 복합 면역결핍(SCID) 등과 같은 다양한 원발성 면역결핍 질환에 성공적으로 사용했습니다. 유전자치료는 절차상 여러 한계와 장애가 있지만, 향후 치료 가능성에 대한 전망을 제시합니다.