디조지 증후군

• 디조지 증후군을 앓고 있는 소아는 심장 결함, 부갑상선 발육불량이나 부재, 흉선 발육불량이나 부재, 특이한 얼굴 모양 등 여러 이상을 가지고 태어납니다.

• T 세포 문제는 재발성 감염을 유발합니다.

• 의사는 혈액 검사를 하고, 흉부 X-레이 촬영을 통해 흉선을 찾아 평가하며, 일반적으로 심장초음파검사를 하여 심장 결함을 확인합니다.

• T 세포가 없는 소아의 경우 생명을 유지하기 위해 흉선 조직 또는 줄기세포 이식이 필요합니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

디조지 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 이 증후군은 염색체 이상에 의한 것이지만 대체로 유전되지는 않습니다. 대부분의 경우 알려진 이유 없이 자연스럽게 발생합니다. 남아와 여아가 동일하게 영향을 받습니다.

태아가 정상적으로 발육하지 않고 다음 부위에서 이상이 발생하는 경우가 많습니다.

• 심장: 소아들은 종종 선천성 심장질환(출생 시부터 있는 심장 결함)이 있는 채로 태어납니다.

• 부갑상선: 일반적으로 태아가 발육부진 상태로 태어나거나 (혈액 내 칼슘 수준의 조절을 도와주는) 부갑상선 없이 태어납니다. 따라서 칼슘 수준이 낮아 근육 연축(강직)으로 이어질 수 있습니다. 연축은 일반적으로 생후 48시간 내에 시작됩니다.

• 얼굴: 일반적으로 귀의 위치는 내려가 있고, 턱은 퇴화되어 작고, 눈 사이가 먼 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있습니다. 입천장이 갈라진 구개 파열(구개열)이 있을 수도 있습니다.

• 흉선: 흉선은 T 세포의 정상 발달을 위해 필요합니다. 흉선이 없거나 제대로 발달되지 않은 경우에는 T 세포의 수가 적어 여러 감염에 대항하는 능력에 한계가 있습니다. 감염은 출생 직후부터 시작되고 자주 재발합니다. 하지만 T 세포의 기능에는 상당한 편차가 있습니다. 또한 T 세포의 기능이 자발적으로 좋아질 수도 있습니다.

일반적으로 수술 예후는 심장 질환의 심각성에 따라 달라집니다.