不整脈源性心筋症の概要

拡張型心筋症または肥大型心筋症（心筋症の概要を参照）は，いくつかの種類の不整脈（徐脈性不整脈，心房性および心室性頻拍性不整脈，突然死など）を生じやすくする素因を心臓や全身にもたらす可能性があるが，特定の心筋症は特にその傾向が強い。これらは不整脈源性心筋症と呼ばれ，具体的には以下のものがある：

• 不整脈源性右室心筋症

• ラミン心筋症

• 心筋緻密化障害（non-compaction cardiomyopathy）

• 心臓サルコイドーシス

• 肥大型心筋症

これらの疾患の一部には遺伝的原因があり，それは典型的には親から遺伝したものであるが，ときに後天性の病態であることもある。これらの不整脈源性心筋症で，35歳以下の非アスリートに生じる心臓突然死の約20％を占めている(1)。

不整脈源性心筋症の症候は特異的ではなく，徐脈性および頻拍性不整脈の症候とともに，心不全自体の症候を含んでいることもある。心不全の臨床像としては，呼吸困難および/または疲労感に起因する労作不耐，起座呼吸，末梢浮腫などがある。不整脈は動悸，ふらつき，失神，心停止，および突然死を引き起こすことがある。

評価は典型的には家族歴，心電図検査，胸部X線，心エコー検査，心臓MRIによる。特定の種類の不整脈源性心筋症が疑われる場合は，加算平均心電図検査，運動負荷試験，携帯型心電図モニタリング，胸部CT，心臓電気生理検査，血管造影，心内膜心筋生検など，他の検査の適応になることもある。遺伝的原因があると疑われる場合には，通常，遺伝子検査を行う；診断が確定した患者の第1度近親者には，臨床的にスクリーニングを行うべきであり，変異が特定されている場合には遺伝子検査を行うべきである。

管理は心筋症の原因および不整脈の種類によって異なるが，典型的には心不全に対する標準治療（場合によっては心臓移植を含む），抗不整脈薬などのほか，ときに植込み型除細動器（ICD）や不整脈源性基質に対するカテーテルアブレーションが用いられる。