心筋緻密化障害（non-compaction cardiomyopathy）は，心筋症，様々な不整脈，および伝導障害を引き起こし，突然死のリスクを高める先天性疾患である。診断は心電図検査，心臓画像検査，遺伝子検査などによる。治療は通常，植込み型除細動器（ICD），抗不整脈薬，および心不全に対する標準治療である。
心筋緻密化障害（non-compaction cardiomyopathy）は，胎生期の心室筋の緻密化過程の破綻に起因するまれな心筋症であり，患者の心室筋は正常に緻密化された外層と，胎生期の特徴を保持する緻密化されていない内層とから成る(1)。内層はスポンジ状で，著明な肉柱形成と肉柱間の深い間隙がみられ，通常は左室心尖部で最も顕著で，次いで左室の他の部位に多く，右室で最も少ない。後天性の症例も存在するようであるが，大半の症例は，サルコメアタンパク質，細胞骨格タンパク質，またはミトコンドリアタンパク質をコードする遺伝子の変異を親から受け継ぐことで発生している。遺伝性の症例は，常染色体顕性（優性）またはX連鎖性のものが最も多い。
心筋緻密化障害では，無秩序な心筋構造とそれに伴う微小血管異常が心筋の線維化をもたらす。線維化は，収縮期および拡張期の両方の心不全，心室性頻拍性不整脈，心停止，および突然死の素因となる。肉柱間の深い間隙は，脳卒中を含む血栓塞栓イベントの素因となる血流うっ滞領域を生じる。一部の病型は心房性頻拍性不整脈（例，心房細動，WPW症候群），心ブロック，早期再分極，QT延長症候群，その他の先天性心疾患，または骨格筋のジストロフィーを合併する。
総論の参考文献
1. Filho DCS, do Rêgo Aquino PL, et al: Left Ventricular Noncompaction: New Insights into a Poorly Understood Disease.Curr Cardiol Rev.2021;17(2):209-216.doi: 10.2174/1573403X16666200716151015
心筋緻密化障害の症状と徴候
患者は無症状のことがある。
初発症状は通常は心不全の症状（例，労作時呼吸困難，疲労感，末梢浮腫）であるが，一部の患者では伝導ブロックおよび/または不整脈の症状（動悸および/または失神，ときに心停止など）が初発症状になることがある。心室性頻拍性不整脈は運動によって誘発されることがある。
心筋緻密化障害の診断
心臓の画像検査（例，心エコー検査，ガドリニウム遅延造影MRI）
遺伝子検査
第1度近親者のスクリーニング
不整脈または伝導障害の症状がみられ，標準的な評価（例，心エコー検査）で肥大，明瞭に分かれた心筋層，深い間隙を伴う肉柱などの心室壁異常が認められる患者では，心筋緻密化障害が疑われる。しかしながら，心筋緻密化障害の所見は正常範囲内の個人差と鑑別しがたい場合が多く，生理的または病的な左室肥大がある患者や，他の心筋症がある患者，妊娠中の患者では，特に鑑別が難しくなる。通常はガドリニウム遅延造影による心臓MRIも施行され，感度がより高くなる。
判別の精度を高めるため，それぞれの撮像法で測定値のカットオフ基準が定められている。診断を容易にするため，いくつかのコンセンサス基準（例，心エコー[1, 2]またはMRI[3]によるもの）が考案されている。著明な心筋線維化を認める患者は予後不良である。
心電図検査および携帯型心電図モニタリングを行って現在のリズムの状態を評価し，これらを年1回繰り返して，抗不整脈薬またはデバイスによる治療の指針とする。
本疾患を示唆する所見がみられる患者には，遺伝子検査を行うべきである。
第1度近親者には，まず臨床的評価（不整脈および/または心不全を示唆する症状を検出する），心電図検査，および心エコー検査を行い，これを1～3年毎に繰り返すべきである。発端者で変異が同定されている場合は遺伝子検査を行う。その変異をもたない家系員には継続的な検査は不要である。
診断に関する参考文献
1.Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al: Isolated noncompaction of left ventricular myocardium.A study of eight cases. Circulation 82(2):507–513, 1990.doi:10.1161/01.cir.82.2.507
2.Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy.Heart 86(6):666–671, 2001.doi: 10.1136/heart.86.6.666
3.Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al: Left ventricular non-compaction: Insights from cardiovascular magnetic resonance imaging.J Am Coll Cardiol 46(1);101–105, 2005.doi 10.1016/j.jacc.2005.03.045
心筋緻密化障害の治療
過度の身体活動を控える
植込み型除細動器（ICD）
通常はβ遮断薬
ときに他の抗不整脈薬（特にソタロールまたはアミオダロン）
必要に応じて心不全の治療（移植を含む）
ときに抗凝固療法
心筋緻密化障害の患者では，スポーツは致死的不整脈を助長するため，避けるべきである。
突然死の予防はICDによる（ICDの適応の表も参照）。以下に該当する患者にはICDが推奨される(1)。
失神を伴った心室頻拍の既往
蘇生された心停止の既往
重度の左室収縮機能障害（左室駆出率 < 35％）
以下に該当するラミン心筋症患者にもICDの植込みが有用となる可能性がある（クラスIIaの推奨）(1)：
非持続性心室頻拍かつ左室駆出率低下
頻拍性不整脈が発生した場合，β遮断薬およびその他の抗不整脈薬で治療する。
標準的な基準を満たす心房細動または脳卒中患者には抗凝固療法が用いられる（CHA2DS2-VAScスコアの表も参照）。Heart Rhythm Societyによる最近のコンセンサスステートメント(1)によると，心室機能障害または肉柱血栓の所見がみられる患者でも，抗血栓療法が有用となる可能性がある（クラスIIaの推奨）。
必要に応じて，心不全の標準治療が用いられる（拡張型心筋症の治療も参照）。
治療に関する参考文献
1.Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy.Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019.doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
要点
心筋緻密化障害は，心不全，不整脈，心ブロック，および血栓塞栓性疾患を引き起こす遺伝性の心疾患である。
診断は臨床像，臨床因子，不整脈，心臓画像検査，および遺伝子検査に基づく。
第1度近親者には有意な疾患リスクがあり，スクリーニングが必要である。
治療には植込み型除細動器（ICD），抗不整脈薬，抗凝固薬，および/または心不全治療薬が必要になることがある。
