小児における結合組織疾患に関する序論

結合組織は頑丈で、その多くは線維になっていて、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。筋肉、骨、軟骨、靱帯、腱は、ほとんどが結合組織からできています。ほかには皮膚や内臓などにも結合組織があります。結合組織の特徴や含まれる細胞の種類は、体のどこにあるかによって異なります。正常な結合組織は、体を支える部分に必要な重量と張力を保持するだけの強度があります。

結合組織に関係する病気は200種類以上あり、ここでは具体的な病気として次のものについて考察します。

• 膝蓋（しつがい）軟骨軟化症

• 皮膚弛緩症

• エーラス-ダンロス症候群

• 膝蓋腱炎

• マルファン症候群

• 爪膝蓋骨症候群

• 骨軟骨異形成症

• 骨形成不全症

• 弾性線維性仮性黄色腫

これらの病気の中には、明確な原因がなく、遺伝性のものもあれば、組織損傷のため時間とともに発症するものもあります。ある種の遺伝性疾患は、全身の結合組織の形成に異常を引き起こします。結合組織疾患による異常は、遺伝性かどうかにかかわらず、小児期や青年期に発症し、生涯続きます。

ほとんどの結合組織疾患は、患者の症状と身体診察中に得られた結果に基づいて診断が下されます。X線検査によって、結合組織疾患に関係すると考えられる骨の異常が明らかになることもあります。組織サンプルを採取して顕微鏡で検査する生検も診断に役立つことがあります。通常は、採取部位の感覚をなくす局所麻酔を行って組織サンプルを採取します。血液サンプルまたはその他の細胞からの遺伝子の分析は、一部の遺伝性疾患の診断を下すのに役立つ場合があります。