弾性線維性仮性黄色腫は、皮膚、眼、血管に異常が生じる、まれな遺伝性結合組織疾患です。
結合組織は頑丈で、その多くは線維になっていて、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。弾性線維性仮性黄色腫は、細胞から毒素を取り除くのを助ける遺伝子の変異によって引き起こされます。この変異により、結合組織線維にカルシウムやその他のミネラルが異常に蓄積し、組織が伸びて再び元の場所に戻ります（弾性線維）。
弾性線維性仮性黄色腫は、弾性線維の硬化を引き起こします。弾性線維は皮膚や全身の様々な組織にあり、血管もその中に含まれます。血管が硬くなると、正常な拡張能力を失い、必要なだけの血液を流せなくなることがあります。さらに、血管の収縮も妨げられます。
弾性線維性仮性黄色腫の症状
首、わきの下、脚の付け根、へその周りの皮膚が、やがて厚くなって溝ができ、硬く伸びた状態になります。黄色がかったぶつぶつの隆起ができて、皮膚がミカンの表面や羽毛をむしりとられたニワトリの皮のような感触になります。見た目の変化は、小児が幼いうちは軽度で見逃すことがありますが、成長するにつれ目立つようになります。
この写真には、弾性線維性仮性黄色腫の人の頸部側面沿いに生じた黄色がかった丘疹が写っています。「羽毛をむしり取られたニワトリ」の外観を呈しています。
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弾性線維性仮性黄色腫の合併症
弾性線維性仮性黄色腫の診断
医師による評価
血液検査、画像検査、皮膚生検
弾性線維性仮性黄色腫の診断は、身体診察と眼の診察の結果および皮膚生検（組織のサンプルを採取して顕微鏡下に調べる検査）の結果に基づいて下されます。
血液検査と、心エコー検査や頭部CT検査などの画像検査を行い、合併症について調べます。
遺伝子検査も行われます。
弾性線維性仮性黄色腫の治療
合併症とけがの予防と治療
弾性線維性仮性黄色腫には根治的な治療法がないため、治療は合併症とけがの予防および治療を目的として行われます。
アスピリンや非ステロイド系抗炎症薬（NSAID）、抗凝固薬（例、ワルファリン）など、胃や腸に出血を引き起こすおそれがある薬の服用は避けるべきです。
早期の動脈硬化やその他の血管の合併症の発生リスクを減らすため、血液中の脂肪（脂質）の濃度は食事や場合によっては薬で十分にコントロールする必要があります。
血管の成長を抑える薬（例、ベバシズマブ）による治療は、眼の網膜色素線条症（血管様の線状病変）がある場合に役立つことがあります。
妊婦に弾性線維性仮性黄色腫や眼の血管の異常がある場合は、帝王切開が推奨されます。
人とぶつかるスポーツは網膜出血のリスクがあるため、弾性線維性仮性黄色腫の患者は控えるべきです。
弾性線維性仮性黄色腫の予後（経過の見通し）
弾性線維性仮性黄色腫の合併症は、患者の寿命を制限し、生活の質に影響を与える可能性があります。
