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小児における結合組織疾患の概要

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。筋肉、軟骨、靱帯は、ほとんどが結合組織からできています。ほかには皮膚や内臓などにも結合組織があります。結合組織の特徴や含まれる細胞の種類は、体のどこに位置する組織かによって異なります。結合組織は、重さや張力に耐えられるだけの強さを備えています。

結合組織に関係する病気は200種類以上あり、ここでは具体的な病気として次のものについて考察します。

この中には、原因がはっきりしていないものや遺伝性のものがあります。ある種の遺伝性疾患は、全身の結合組織の形成に異常を引き起こします。一般に遺伝性結合組織疾患が現れるのは小児期で、生涯続きます。

診断

  • 医師による評価

  • X線検査

  • 生検

  • 遺伝子検査

ほとんどの遺伝性結合組織疾患は、患者の症状と身体診察結果に基づいて診断が下されます。

X線検査によって、結合組織疾患に関係すると考えられる骨の異常が明らかになることもあります。

組織サンプルを採取して顕微鏡で検査する生検も診断に役立つことがあります。通常は、採取部位の感覚をなくす局所麻酔を行って組織サンプルを採取します。

通常は血液サンプルを採取して行われる遺伝子検査は、一部の遺伝性疾患の診断を下すのに役立つ場合があります。

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