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小児における結合組織疾患の概要

執筆者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最終査読/改訂年月 2018年 2月
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結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。筋肉 筋肉 筋肉には次の3つの種類があります。 骨格筋 平滑筋 心筋 このうち骨格筋と平滑筋は、筋骨格系の一部です。 さらに読む 骨は強固ですが、絶えず変化している組織で、いくつかの機能を果たしています。まず、骨には人体を堅固に形づくるとともに、壊れやすい内臓を盾のように保護する役割があります。骨の中には骨髄が入っていて、骨髄では血球(血液の細胞)がつくられます。また、骨はカルシウムの貯蔵場所として働き、体内のカルシウムを一定量に保っています。小児では成長板と呼ばれ... さらに読む 骨 、軟骨、靱帯 靱帯 靱帯は、コラーゲンと弾性線維の両方を含む結合組織で構成される丈夫な線維性の索(さく)です。弾性線維によって、靱帯はある程度伸びることができます。靱帯は、関節の周囲を取り巻いて関節を連結しています。靱帯は関節の強化と安定を助け、各関節は特定の方向にだけ動くようになっています。さらに靱帯は、膝の中などで骨と骨をつないでいます。 さらに読む 腱と滑液包 腱は、丈夫な帯状の結合組織であり、大部分はコラーゲンと呼ばれる強固なタンパクでできています。腱は、筋肉の両端をしっかりと骨につなぎ留めています。腱は、さやに包まれていることが多く、さやは滑らかで、腱が摩擦なしに動くことを可能にしています。 滑液包は、液体の詰まった小さな袋で、腱の下に存在していることがあり、腱の衝撃を吸収して損傷から守って... さらに読む は、ほとんどが結合組織からできています。ほかには皮膚や内臓などにも結合組織があります。結合組織の特徴や含まれる細胞の種類は、体のどこに位置する組織かによって異なります。結合組織は、重さや張力に耐えられるだけの強さを備えています。

結合組織に関係する病気は200種類以上あり、ここでは具体的な病気として次のものについて考察します。

この中には、原因がはっきりしていないものや遺伝性のものがあります。ある種の遺伝性疾患は、全身の結合組織の形成に異常を引き起こします。一般に遺伝性結合組織疾患が現れるのは小児期で、生涯続きます。

診断

  • 医師による評価

  • X線検査

  • 生検

  • 遺伝子検査

ほとんどの遺伝性結合組織疾患は、患者の症状と身体診察結果に基づいて診断が下されます。

組織サンプルを採取して顕微鏡で検査する生検も診断に役立つことがあります。通常は、採取部位の感覚をなくす局所麻酔を行って組織サンプルを採取します。

通常は血液サンプルを採取して行われる遺伝子検査は、一部の遺伝性疾患の診断を下すのに役立つ場合があります。

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