全身性強皮症

全身性強皮症の初期の症状は、通常は指の先端部の腫れで、続いて同じ部分の皮膚が肥厚して硬くなります。 レイノー現象 レイノー症候群 レイノー症候群は、機能性の末梢動脈疾患の一種で、寒さに対する反応として起きる細い動脈（細動脈）の狭窄（収縮）が正常時より強くなる状態であり、通常は手足の指の細動脈が侵されます。 （機能性の末梢動脈疾患の概要も参照のこと。） 細い動脈の収縮によって、手足の指が青白くなったり、しびれやチクチクした感覚が生じたりします。 多くの場合、診断は症状に基づいて下されます。 体を温かく保つことや禁煙、ときには薬剤を服用することが助けになります。 さらに読む と呼ばれる、手の指が一時的に突然青白くなってチクチクしたり、寒冷や感情的な動揺に対する反応として、しびれや痛みが起きたりする現象もよくみられます。手の指が青味がかったりすることや、白く変色することもあります。ときに胸やけ、嚥下（えんげ）困難、息切れが全身性強皮症の最初の症状となる場合もあります。しばしば初期症状に、複数の関節のうずきや痛みが伴います。筋肉痛や筋力の低下を伴った筋肉の炎症（ 筋炎 自己免疫性筋炎 自己免疫性筋炎は、筋肉の炎症と筋力低下（多発性筋炎）または皮膚と筋肉の炎症（皮膚筋炎）を引き起こす自己免疫リウマチ疾患のグループです。 筋肉が損傷すると筋肉痛が発生し、筋力低下によって、肩より上に腕を上げること、階段を昇ること、または座った姿勢から立ち上がることが困難になることがあります。 医師は、筋肉の酵素（筋酵素）の血中濃度を調べ、場合によっては筋肉の電気的活動性を検査し、筋肉のMRI（磁気共鳴画像）検査、筋肉組織の一部を採取して調... さらに読む ）が起こることもあります。

レイノー現象、典型的な関節と皮膚の変化、または他に説明のつかない消化管、肺、心臓の異常がみられる患者では、全身性強皮症が疑われます。全身性強皮症は、皮膚の特徴的な変化、血液検査の結果、内臓に損傷があることから診断されます。症状は、他のいくつかの病気と重複することがありますが、全体的なパターンは区別がつくのが通常です。

症状と同様に、臨床検査の結果も非常に多様であるため、臨床検査だけで全身性強皮症を特定することはできません。しかしながら、全身性強皮症患者の90％以上では、血液中に抗核抗体（ANA）が認められます。限局性の全身性強皮症の患者では、動原体（染色体の一部分）に対する抗体がしばしば認められます。広汎性（びまん性）の全身性強皮症の患者では、抗トポイソメラーゼ抗体および抗RNAポリメラーゼIII抗体と呼ばれる別の抗体がしばしば認められます。そのため、全身性強皮症の診断は、症状、身体診察の結果、すべての検査結果など、医師が集めたすべての情報に基づいて下されます。

診断を助けるために、医師は次の確立された基準も参考にすることがあります。

心臓と肺の問題を検出するために、 肺機能検査 肺機能検査 肺機能検査では、肺に空気を取り込む能力、肺から空気を出し入れする能力、肺で酸素と二酸化炭素を交換する能力を測定します。これらの検査は、肺の病気の具体的な原因を突き止めるというより、一般的なタイプや重症度を調べるのに適していますが、喘息や気腫のような特定の病気を診断するために使用されることもあります。 （肺疾患に関する病歴聴取と身体診察および呼吸器系も参照のこと。） 肺の病気の評価では、肺が吸い込める空気の量や吐き出せる空気の量と速さを調... さらに読む 、 胸部CT（コンピュータ断層撮影）検査 胸部の画像検査 胸部の画像検査には、X線検査、CT検査、MRI検査、肺シンチグラフィー、超音波検査、陽電子放出断層撮影（PET）検査などがあります。胸部X線検査は、ほぼ必ず行われます。診断を下す上でさらに詳細な情報が必要な場合は、その他の画像検査が行われます。 （肺疾患に関する病歴聴取と身体診察および呼吸器系も参照のこと。） 通常の胸部X線検査は、後ろから前方向に撮影されます。また、側面からの撮影も一般的に行われています。胸部X線検査では心臓や主要な血... さらに読む 、 心エコー検査 心エコー検査とその他の超音波検査 超音波検査では、周波数の高い超音波を内部の構造に当てて跳ね返ってきた反射波を利用して動画を生成します。この検査ではX線を使いません。心臓の超音波検査（心エコー検査）は、優れた画像が得られることに加えて、以下の理由から、心疾患の診断に最もよく用いられる検査法の1つになっています。 非侵襲的である 害がない 比較的安価である 広く利用できる さらに読む を行うことがあり、これらは定期的に行うこともあります。

全身性強皮症は、ときに急速に悪化して、致死的となる場合もあります（主に広汎性の全身性強皮症）。内臓に障害が及ぶ前に、何十年も皮膚病変がみられるだけの場合もありますが、内臓（食道など）へのある程度の障害はほぼ避けられません。経過の予測は不可能です。全患者の約65％が、診断後少なくとも10年は生存します。予後は心臓、肺、または腎臓に損傷がある場合に最も悪く、腎臓の損傷がある場合は特に悪くなります。限局性の全身性強皮症（クレスト症候群）の患者の予後は、より良好な傾向があります。

全身性強皮症に対する根治的な治療法はありません。

全身性強皮症の進行を止められる薬はありません。しかし、薬によって一部の症状を緩和し、臓器の損傷を軽減することができます。

非ステロイド系抗炎症薬 非ステロイド系抗炎症薬 基礎疾患を治療することで、痛みを解消したり最小限に抑えたりできるケースがあります。例えば、骨折をギプスで固定することや、感染を起こした関節に抗菌薬を投与することは、鎮痛に役立ちます。しかし、痛みの基礎疾患が治療可能な場合でも、痛みに速やかに対処するために痛み止め（鎮痛薬）が必要になる場合もあります。 医師が鎮痛薬を選択する際、痛みのタイプと持続期間、それぞれの鎮痛薬の便益とリスクを考慮します。ほとんどの鎮痛薬は侵害受容性疼痛（通常の組織... さらに読む （NSAID）は、関節の痛みを和らげるのに役立ちますが、消化管の問題を引き起こすことがあります。ただし、胃出血か胃潰瘍の病歴があるか、または慢性腎臓病がある全身性強皮症患者にはNSAIDは投与されません。

患者に筋炎による筋力低下がある場合、コルチコステロイドが投与され、通常はアザチオプリンやその他の免疫系を抑制する薬（免疫抑制薬）が併用されます。

肺の炎症を治療するために、ミコフェノール酸モフェチルなどの免疫抑制薬や、重症の場合にはシクロホスファミドが用いられます。一部の患者では、肺移植が必要になる可能性があります。

重度の肺高血圧は、ボセンタンやエポプロステノールなどの薬で治療します。

胸やけは、少しずつ食事をとったり、制酸薬を服用したり、胃酸の分泌をブロックするプロトンポンプ阻害薬を使用したりすることで軽減できます。寝るときに頭の位置を高くし、最後の食事から3時間以内に横にならないことが、しばしば役立ちます。

瘢痕組織のために狭くなった食道の領域は、手術で拡張できます。

テトラサイクリンなどの抗菌薬が、損傷した腸管内での細菌の異常増殖を原因とする、食物の吸収不良の予防に役立つことがあります。

カルシウム拮抗薬（ニフェジピンなど）は、レイノー現象の症状の軽減に役立ちますが、その一方で胃酸の逆流も増加させることがあります。ボセンタン、シルデナフィル、タダラフィル、バルデナフィルは、重度のレイノー現象に対する他の代用薬です。

高血圧の治療薬、特にアンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬が、急性腎障害と血圧上昇（強皮症腎クリーゼ）の治療に有用です。慢性腎臓病が発生し、永久的な 血液透析 血液透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること（腎不全）です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば（急性腎障害または急性腎不全と呼ばれます）、老廃物をろ過す... さらに読む が必要なほど重度の場合は、 腎移植 腎移植 不可逆的腎不全（腎臓が機能せず、治療しても治らない）の患者にとって、年齢にかかわらず腎移植は透析に代わる救命法です。米国では毎年約1万7000件の腎移植が行われています。最も多いタイプの臓器移植です。 腎移植は以下の病気がある場合に必要になります。 進行した不可逆的腎不全 以下に当てはまる場合、70代の人と、場合によっては80代の人にも移植が適切になることがあります。 他の点では健康で、自立して生活することができ、十分な社会的支援がある... さらに読む が必要になることがあります。

将来的には、重度の広汎性の全身性強皮症患者に対して 自家幹細胞移植 幹細胞移植 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） 血液 手技による体への負担が少なく、正常な血球数への回復が早いため、骨髄よりも血液からの採取が好まれます。通常、臍帯血からの幹細胞は小児のみに使用されます。これは、臍帯血には成人に使用できるほど十分な量の幹細胞が含まれていないためです。 さらに読む が治療の選択肢になる可能性があります。

患者は、服を着込んで暖かくし、手袋を着用し、頭を暖かい状態に保つべきです。

理学療法 理学療法 （PT） 理学療法は、リハビリテーションの中心となるもので、運動療法と整体を行います。関節や筋肉の機能を改善し、患者がより容易に立ち、バランスをとり、歩き、階段を昇れるようにします。理学療法では以下のような訓練が行われます。 関節可動域訓練 筋肉強化運動 協調・バランス運動訓練 歩行訓練 さらに読む や運動は、筋力を維持するには役立ちますが、関節が拘縮で固まって動かなくなるのを完全に防ぐことはできません。