Valutazione diagnostica per colestasi neonatale
Eziologia | Test |
|---|---|
Disfunzione epatica | Albumina, ammonio, tempo di protrombina/tempo di tromboplastina parziale, aspartato aminotransferasi (AST), alanina aminotransferasi (ALT), GGT, bilirubina totale e diretta (vedi Esami per la colestasi) |
Infezioni | Urinocolture, titoli TORCH, screening per l'HIV e epatiti (epatite A, B e C) |
Endocrinopatia | |
Test del sudore (concentrazione di cloro nel sudore), revisione del test di screening neonatale | |
Screening neonatali, sostanze riducenti (p. es., galattosio) nelle urine (vedi diagnosi di galattosemia) | |
Livelli sierici di alfa-1-antitripsina, test del fenotipo dell'alfa-1-antitripsina | |
Errori genetici nella sintesi degli acidi biliari | Livelli di acidi biliari nelle urine e nel siero |
Acidi organici urinari, ammoniaca sierica, elettroliti sierici (vedi test per patologie ereditarie del metabolismo) | |
Malattia epatica alloimmune | Revisione dell'anamnesi ostetrica materna per morti fetali e/o precedenti neonati con colestasi Alfa-fetoproteina, ferritina, profilo lipidico |
ALT = alanina aminotransferasi; AST = aspartato aminotransferasi; GGT = Gamma-glutamil transpeptidasi; tempo di protrombina/tempo di tromboplastina parziale = PT/PTT; TORCH = toxoplasmosi, altri patogeni, rosolia, cytomegalovirus, e herpes simplex; TSH = ormone stimolante la tiroide (TSH). | |