Malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante: classificazione basata sui geni
Gene causale | Terminologia precedente | Caratteristiche |
|---|---|---|
Uromodulina (UMOD) | Nefropatia associata ad uromodulina Malattia renale associata ad uromodulina Nefropatia iperuricemica giovanile familiare Malattia cistica renale midollare di tipo 2 (MCKD2) | Raramente si presenta durante l'infanzia Gotta con iperuricemia precoce |
Mucina-1 (MUC1) | Malattia renale di mucina-1 Malattia cistica renale midollare di tipo 1 (MCKD1) | Nessuna presentazione durante l'infanzia |
Renina (REN) | Nefropatia iperuricemica giovanile familiare di tipo 2 (Familial juvenile hyperuricemic nephropathy, FJHN2) | Presentazione frequente durante l'infanzia Ipotensione lieve Rischio di danno renale acuto Rischio di anemia, iperuricemia, e iperkaliemia |
Mutazioni del fattore nucleare epatocitario-1 beta (HNF1B) | Diabete mellito con esordio nella maturità del giovane di tipo 5 (MODY5) Sindrome cisti renale e diabete | Presentazione frequente durante l'infanzia Reperti ecografici prenatali Anomalie genitali Atrofia pancreatica |