Deficit dell'immunità cellulare
Patologia | Ereditarietà | Gene interessato | Reperti clinici |
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Autosomica dominante o recessiva | STAT1 (dominante) AIRE (recessiva) | Infezioni da candida persistenti o ricorrenti, onicomicosi, poliendocrinopatia autoimmune autosomica recessiva-candidosi-distrofia ectodermica (con ipoparatiroidismo e insufficienza adrenalinica) | |
Autosomica dominante | Geni nella regione cromosomica 22q11.2. Geni nel cromosoma 10p13 | Aspetto caratteristico del viso con impianto basso delle orecchie, cardiopatia congenita (p. es., anomalie dell'arco aortico), ipoplasia o aplasia del timo, ipoparatiroidismo con tetania ipocalcemica, infezioni ricorrenti, ritardo nello sviluppo. | |
Legata all'X | SH2D1A (Tipo 1) XIAP (di tipo 2) | Asintomatica fino all'insorgenza di infezione del virus di Epstein-Barr, seguita da infezione fulminante o fatale di mononucleosi con insufficienza epatica, linfomi a cellule B, splenomegalia, aplasia midollare | |
Autosomica recessiva | ZAP-70 | Infezioni comuni e opportunistiche Assenza di linfociti CD8 | |
AIRE = autoimmune regulator; CD = clusters of differentiation; SH2D1A = SH2 domain containing 1A; STAT = signal transducer and activator of transcription; XIAP = X-linked inhibitor of apoptosis. | |||