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Deficit di ZAP-70

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Il deficit di ZAP-70 (proteina 70 ζ-associata) è un'immunodeficienza che comporta l'attivazione di una cellula T compromessa causata da un difetto di segnalazione.

Il deficit di ZAP-70 (proteina 70 ζ-associata) è un'immunodeficienza primitiva con deficit dell'immunità cellulare. L'ereditarietà è autosomica recessiva.

La ZAP-70 è importante nella via del segnale dei linfociti T e nella selezione timica dei linfociti T. Il deficit di ZAP-70 causa difetti di attivazione dei linfociti T.

I pazienti affetti da deficit di ZAP-70 (proteina 70 ζ-associata) si presentano durante l'infanzia o nella prima infanzia con infezioni ricorrenti simili a quelle dell'immunodeficienza grave combinata; tuttavia, essi vivono più a lungo, e la deficienza può non essere diagnosticata fino a quando sono adulti ed è possibile che la diagnosi venga formulata solo dopo molti anni.

Diagnosi

  • Screening neonatale di routine mediante il test del circuito di escissione del recettore delle cellule T

  • Conta dei globuli bianchi

  • Saggi di stimolazione con mitogeno e antigene vaccinico

La diagnosi di deficit di ZAP-70 (proteina 70 ζ-associata) è simile a quella per l'immunodeficienza grave combinata.

Il deficit di ZAP-70 può essere sospettato nei bambini più grandi con un'anamnesi positiva a infezioni ricorrenti o altre manifestazioni caratteristiche. Si effettua emocromo, con conta totale e differenziale di globuli bianchi; sono misurati i livelli di immunoglobuline. Sono valutate le risposte a mitogeni e antigeni vaccinici standard per valutare i globuli bianchi e la funzionalità Ac.

La malattia è considerata in pazienti con:

  • Linfopenia

  • Un basso numero o assenza di linfociti T

  • Assenza di risposta proliferativa dei linfociti ai mitogeni

Altri test possono essere eseguiti; essi includono la citometria a flusso per valutare T, B, e il conteggio delle cellule natural killer. Sono misurati livelli di adenosina deaminasi e di fosforilasi dei nucleosidi purinici nei globuli bianchi, globuli rossi e fibroblasti.

I pazienti presentano livelli di immunoglobuline sieriche ridotti, normali o aumentati e linfociti T CD4 circolanti normali o aumentati, con assenza quasi totale dei linfociti T CD8. In questi pazienti, i linfociti T CD4 non rispondono ai mitogeni o a cellule allogeniche in vitro e non generano cellule T citotossiche. Al contrario, l'attività delle cellule natural killer è normale.

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Il trattamento del deficit di ZAP-70 generalmente comporta la prevenzione delle infezioni, la gestione delle infezioni acute e la sostituzione delle immunoglobuline mancanti.

Il deficit di ZAP-70 è fatale in assenza di trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

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