Caratteristiche cliniche e genetiche di alcune ittiosi ereditarie
Patologia | Prevalenza | Mutazione genica | Esordio | Tipo di squame | Distribuzione | Segni clinici associati |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ittiosi non sindromiche | ||||||
Ittiosi volgare (autosomica dominante) | La prevalenza varia in base all'etnia: 10:792 in uno studio di scolari inglese versus 1:5025 in uno studio di coorte russa† | FLG | Infanzia | Sottili | Abitualmente dorso e superfici estensorie ma non quelle intertriginose Di solito molte lesioni in sede palmoplantare | Atopia |
Ittiosi recessiva legata all'X | La prevalenza varia in base all'etnia: 1:1500 maschi in uno studio di coorte negli Stati Uniti contro circa 1:4000-6000 negli studi di coorte europei † | STS | Nascita o infanzia | Estese, scure, di solito grossolane (possono essere sottili) | Prevalente al collo e al tronco Regioni palmoplantari indenni | Opacità corneali |
Ittiosi congenita autosomica recessiva | ||||||
Ittiosi lamellare | 1:300 000 | Molti, p. es., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Nascita | Ampie, spesse, talvolta sottili | Gran parte del corpo Modificazioni variabili di palmo e pianta del piede | Ipoidrosi con intolleranza al calore |
Eritrodermia ittiosiforme congenita* | 1:300 000 | Come l'ittiosi lamellare | Nascita | Spesse, verrucoidi Alla nascita: rossore e vesciche In età adulta: desquamazione | Gran parte del corpo Aspetto verrucoide soprattutto a livello dei solchi flessori | Bolle, infezioni cutanee frequenti |
Ittiosi Arlecchino | < 1:100 000 | ABCA12 | Nascita | Spessa, simile a porcellana, a forma di armatura con fissurazioni profonde | Intero corpo | Ectropion, eversione delle labbra (eclabion), ipoplasia nasale, polidramnios, deformità in flessione, disidratazione, infezione grave, insufficienza respiratoria |
*Questo disturbo è anche chiamato eritrodermia ittiosiforme congenita bollosa, o ipercheratosi epidermolitica. Le mutazioni sono spontanee in circa il 50% dei casi. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||