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Sindrome da immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X

Di

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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La sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X]) è una sindrome recessiva legata all'X di cui è parte un'autoimmunità aggressiva.

Questa rara alterazione deriva dalla mutazione dell'attivatore trascrizionale, FOXP3, che provoca disfunzione delle cellule T e conseguente patologia autoimmune.

La sindrome da immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X si manifesta con grave aumento di volume degli organi linfoidi secondari, diabete mellito di tipo 1, eczema, allergie alimentari e infezioni. L'enteropatia secondaria causa diarrea persistente.

La diagnosi della sindrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked [immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X)] si basa su reperti clinici e viene confermata da un'analisi genetica.

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Se non trattata, la sindrome da immuno-disregolazione, poliendocrinopatia, enteropatia, legata all'X è solitamente fatale durante il 1o anno di vita. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è stato dimostrato essere efficace. Continua un follow up a lungo termine dei pazienti con sindrome IPEX con trapianto di cellule staminali ematopoietiche (1).

Riferimento relativo al trattamento

  • Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.

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