Una mutazione genetica provoca un aumento dei livelli plasmatici di protrombina (fattore II), che predispone alla trombosi venosa.
(Vedi anche Panoramica sulle malattie trombotiche.)
La protrombina (fattore II) è un precursore vitamina K-dipendente della trombinaVie della coagulazione del sangue, l'enzima terminale della cascata coagulativa (vedi figura Vie della coagulazione del sangue). Una mutazione di un singolo nucleotide in uno (o, meno comunemente, entrambi) dei geni protrombinici in posizione 20210 si traduce in aumento dei livelli plasmatici di protrombina (con generazione potenzialmente aumentata di trombina) e aumentato rischio di tromboembolismo venoso.
La prevalenza della mutazione varia da < 1% al 4% a seconda della popolazione studiata (1). La mutazione è molto rara nei soggetti di origine asiatica o africana (1).
La diagnosi viene eseguita attraverso l'analisi genetica del gene 20210 della protrombina utilizzando campioni di sangue.
Riferimento generale
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Trattamento della mutazione 20210 del gene della protrombina (fattore II)
Anticoagulazione
Gli anticoagulanti orali ad azione diretta o il warfarin possono essere utilizzati per la prevenzione e il trattamento della trombosi venosa in pazienti con una (eterozigosi) o due copie (omozigosi) della mutazione 20210 del gene della protrombina.
