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Spondilite anchilosante

Di

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Risorse sull’argomento

La spondilite anchilosante è il prototipo delle spondiloartropatie ed è una patologia sistemica caratterizzata dall'infiammazione dello scheletro assile, delle grandi articolazioni periferiche e delle dita; dalla lombalgia notturna; dalla rigidità del rachide; da cifosi accentuata; sintomi costituzionali; aortite; anormalità della conduzione dell'impulso cardiaco; uveite anteriore. La diagnosi richiede la dimostrazione RX di sacroileite. Il trattamento prevede FANS e/o antagonisti del TNF o antagonisti di IL-17 e fisioterapia per mantenere la flessibilità articolare.

La spondilite anchilosante è 3 volte più frequente negli uomini che nelle donne e insorge il più delle volte tra i 20 e i 40 anni d'età. È 10-20 volte più frequente tra i parenti di primo grado di pazienti con spondilite anchilosante rispetto alla popolazione generale. L'allele HLA-B27 è presente nel 90% dei pazienti di razza bianca con spondilite anchilosante, ma è presente anche nel 10% della popolazione generale a seconda dell'etnia. Il rischio di spondilite anchilosante nei parenti di 1o grado con allele HLA-B27 è del 20% circa. L'aumentata prevalenza di HLA-B27 nei bianchi o di HLA-B7 nei neri suggerisce una predisposizione genetica. Tuttavia, il tasso di concordanza in gemelli identici è solo del 50% circa, suggerendo anche il contributo di fattori ambientali. La fisiopatologia probabilmente comporta un'infiammazione immuno-mediata.

Classificazione

La maggior parte dei pazienti ha coinvolgimento prevalentemente assiale (cosiddetta spondilite anchilosante assiale). Alcuni hanno coinvolgimento prevalentemente periferico. Tra quelli con coinvolgimento assiale, alcuni non presentano segni di sacroileite sulle RX standard (dirette). Pertanto, alcuni esperti hanno classificato la spondilite anchilosante nel seguente modo:

  • Spondilite anchilosante assiale: ha coinvolgimento prevalentemente assiale e segni radiografici tipici della sacroileite

  • Spondilite anchilosante non radiografica: clinicamente simile alla forma assiale, ma senza segni radiografici tipici di sacroileite

  • Spondilite anchilosante periferica: spondilite anchilosante con coinvolgimento prevalentemente periferico

Sintomatologia

La manifestazione più frequente di spondilite anchilosante è la lombalgia, ma la malattia può esordire nelle articolazioni periferiche, particolarmente nei bambini e nelle donne, e raramente con un'iridociclite acuta (irite o uveite anteriore). Altra sintomatologia iniziale è la ridotta espansione toracica per coinvolgimento costovertebrale diffuso, febbre modesta, affaticamento, anoressia, perdita di peso e anemia.

La lombalgia, spesso notturna e di varia intensità, diviene infine ricorrente. Si sviluppano rigidità mattutina, tipicamente alleviata dall'attività, e spasmi della muscolatura paravertebrale. Una postura flessa o inclinata in avanti allevia il dolore lombare e lo spasmo della muscolatura paravertebrale; pertanto, la cifosi è frequente nei pazienti non trattati. Si può infine sviluppare una grave artropatia dell'anca. Negli stadi tardivi, il paziente presenta cifosi accentuata, perdita della lordosi lombare e postura fissa in flessione anteriore, con compromissione della funzionalità polmonare e impossibilità a giacere in piano. Può esser presente un coinvolgimento periferico delle articolazioni, potenziale causa di deformità, che a volte interessa le dita (dattilite). Può inoltre comparire una tendinite achillea e patellare.

Le manifestazioni sistemiche della spondilite anchilosante compaiono in un terzo dei pazienti. Un'uveite anteriore acuta, recidivante, è comune e in genere risponde alla terapia locale; meno frequentemente diviene protratta e grave, tanto da compromettere la vista. Occasionalmente segni neurologici derivano da radicolite da compressione o sciatalgia, frattura o sublussazione vertebrale o sindrome della cauda equina. Le manifestazioni cardiovascolari possono comprendere insufficienza aortica, aortite, angina, pericardite e anomalie di conduzione cardiaca (che possono essere asintomatiche). Dispnea, tosse o emottisi raramente derivano da fibrosi o cavitazione non tubercolare in un lobo superiore del polmone; le lesioni cavitarie possono diventare secondariamente infette da Aspergillus. Raramente, la spondilite anchilosante porta a un'amiloidosi secondaria. Non compaiono noduli sottocutanei.

Diagnosi

  • Radiografia lombosacrale e articolazione sacro-iliaca

  • Esami del sangue (VES, proteina C-reattiva, HLA-B27 ed emocromo) o espliciti criteri clinici (criteri di valutazione della Società Internazionale SpondyloArthritis)

  • RM pelvica in pazienti selezionati

Si deve sospettare una spondilite anchilosante in pazienti, particolarmente giovani uomini, con lombalgia notturna e cifosi, ridotta espansione toracica, tendinite achillea o della rotula, o uveite anteriore inesplicata. L'esistenza di un parente di 1o grado affetto da spondilite anchilosante deve aumentare il livello di sospetto.

I pazienti vanno generalmente valutati con VES, HLA-B27, proteina C-reattiva ed emocromo. Il fattore reumatoide e anticorpi antinucleo sono necessari soltanto se un'artrite periferica suggerisce altre diagnosi. L'allele HLA-B27 è presente nel 90% dei pazienti di razza bianca con spondilite anchilosante, ma è presente anche nel 10% della popolazione generale a seconda dell'etnia. Nessun test di laboratorio è diagnostico, ma i risultati possono aumentare il sospetto della malattia o escludere altri disturbi che possono simulare la spondilite anchilosante. Se, dopo questi esami, il sospetto di spondilite anchilosante è ancora alto, i pazienti devono essere sottoposti a RX o RM del rachide lombo-sacrale e delle articolazioni sacroiliache; la dimostrazione di sacroileite sulle RX è un forte indizio in favore della diagnosi.

Alcuni pazienti devono sottoporsi alla RM pelvica per cercare la sacroileite che non si riscontra nei raggi X. In questi pazienti, la RM mostra osteite o erosioni precoci.

Sebbene ci siano molti criteri diagnostici già esistenti per i pazienti con sospetta spondilite anchilosante, i criteri ASAS (Assessment of SpondyloArthritis international Society) sono quelli più spesso applicati (1, 2). Sono utili per diagnosticare i pazienti nelle fasi iniziali del processo patologico, in particolare quelli senza spondiloartrite all'imaging. I criteri ASAS (Assessment of SpondyloArthritis international Society) per la spondiloartrite assiale sono applicati a pazienti che hanno avuto dolore alla schiena per > 3 mesi e che hanno < 45 anni di età all'esordio.

La diagnosi può essere effettuata utilizzando una diagnostica per immagini ASAS (Assessment of SpondyloArthritis international Society) oppure criteri clinici. Per soddisfare i criteri di imaging, i pazienti devono avere evidenza radiografica o RM di sacroileite più almeno una caratteristica di spondiloartrite. Per soddisfare i criteri clinici, i pazienti devono avere l'HLA-B27 più almeno 2 caratteristiche separate della spondiloartrite. I criteri ASAS (Assessment of SpondyloArthritis international Society) della spondiloartrite comprendono:

  • Dattilite

  • Entesite del tallone

  • Anamnesi familiare per la spondiloartrite

  • Anamnesi positiva per dolore alla schiena di tipo infiammatorio

  • Artriti

  • Presenza di HLA-B27

  • Proteina C-reattiva elevata

  • Buona risposta ai FANS

Le caratteristiche anamnestiche che distinguono la lombalgia infiammatoria da quella non infiammatoria comprendono insorgenza a 40 anni, esordio graduale, rigidità mattutina, miglioramento con l'attività e durata 3 mesi prima di rivolgersi al medico.

Velocità di eritrosedimentazione e altri indicatori di flogosi (p. es., proteina C-reattiva) sono elevati in modo incostante nei pazienti con spondilite anchilosante attiva. La ricerca del fattore reumatoide e degli anticorpi antinucleo è negativa. Il marcatore genetico HLA-B27 di solito non è utile perché i valori predittivi positivi e negativi sono bassi.

Le prime anomalie RX sono uno pseudo-allargamento, causato da erosione subcondrale, seguito da sclerosi o più tardivamente restringimento e infine fusione delle articolazioni sacroiliache. Le alterazioni sono simmetriche. Le alterazioni precoci a carico della colonna sono la "squadratura" delle vertebre lombari con sclerosi dei margini; la calcificazione a chiazze dei legamenti; ed uno o due sindesmofiti evolutivi. Le alterazioni tardive portano a un aspetto del rachide "a canna di bambù", derivante dai sindesmofiti prominenti, dalla calcificazione diffusa dei legamenti paraspinali e dall'osteoporosi; queste alterazioni si sviluppano in alcuni pazienti mediamente in più di 10 anni.

Le alterazioni tipiche della spondilite anchilosante possono non divenire visibili alla RX standard (dirette) per anni. La RM mostra cambiamenti più precocemente, ma non vi è consenso sul suo ruolo nella diagnosi di routine data la mancanza di dati prospettici e validati in relazione alla sua utilità diagnostica. La RM pelvica deve essere eseguita se l'indice di sospetto di spondiloartrite è elevato o se è necessario escludere altre cause dei sintomi del paziente.

Un'ernia del disco intervertebrale può causare lombalgia e radicolopatia simili alla spondilite anchilosante, ma il dolore è limitato al rachide e alle radici nervose, in genere causa sintomi più improvvisi e non manifestazioni sistemiche o anomalie degli esami di laboratorio. Se necessario, TC o RM possono contribuire a differenziarla dalla spondilite anchilosante. Il coinvolgimento di una sola articolazione sacroiliaca suggerisce una spondiloartropatia differente, forse di tipo infettivo. La spondilite tubercolare può simulare la spondilite anchilosante (vedi Tubercolosi di ossa e articolazioni).

L'iperostosi scheletrica idiopatica diffusa (diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH) insorge soprattutto negli uomini > 50 anni e può ricordare la spondilite anchilosante clinicamente e alla RX. I pazienti raramente presentano dolore al rachide, rigidità e insidiosa perdita della motilità. I segni RX nell'iperostosi scheletrica idiopatica diffusa comprendono grandi ossificazioni davanti ai legamenti vertebrali (la calcificazione appare simile a cera di candela colata anteriormente e lateralmente alle vertebre), che formano ponti tra più vertebre e abitualmente iniziano nel rachide toracico inferiore, interessando, da ultimo, il rachide cervicale e lombare. Vi è spesso crescita ossea sottoperiostea lungo il margine pelvico e all'inserzione dei tendini (come il tendine di Achille). Tuttavia, il legamento vertebrale anteriore è intatto e spesso protrude, e le articolazioni sacroiliache e interapofisarie vertebrali non sono erose. Ulteriori caratteristiche differenziali sono la rigidità di solito non marcatamente accentuata al mattino e dei valori della velocità di eritrosedimentazione normali.

Riferimenti di diagnosi

  • 1. Sepriano A, Landewé R, van der Heijde D, et al: Predictive validity of the ASAS classification criteria for axial and peripheral spondyloarthritis after follow up in the ASAS cohort: A final analysis. Ann Rheum Dis 75(6):1034–1042, 2016. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-208730.

  • 2. Sepriano A, Rubio R, Ramiro S, et al: Performance of the ASAS classification criteria for axial and peripheral spondyloarthritis: A systematic literature review and meta-analysis. Ann Rheum Dis 76(5):886–890, 2017. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-210747. Epub 2017 Feb 8.

Prognosi

La spondilite anchilosante è caratterizzata da puntate lievi o moderate di infiammazione attiva, alternate a periodi di infiammazione limitata o assente. Nella maggior parte dei pazienti un trattamento corretto porta a un'invalidità minima o nulla e a una vita normale, produttiva nonostante la rigidità del dorso. Occasionalmente, il decorso è grave e progressivo, portando a pronunciate deformità invalidanti.

Trattamento

  • FANS

  • Sulfasalazina, metotrexato, antagonisti del TNF-alfa o antagonisti dell'IL-17 (p. es., secukinumab)

  • Esercizio fisico e terapia di sostegno

Gli obiettivi del trattamento della spondilite anchilosante consistono nell'alleviare il dolore, mantenere la mobilità articolare e prevenire il danno d'organo terminale. Poiché la malattia può causare fibrosi polmonare, il fumo di sigaretta è sconsigliato. (Vedi anche the Assessment of SpondyloArthritis international Society (ASAS)/European League Against Rheumatism (EULAR) 2016 update of the management recommendations for axial spondyloarthritis.)

I FANS riducono il dolore ed eliminano l'infiammazione articolare e lo spasmo muscolare, aumentando pertanto l'arco di movimento, facilitando l'esercizio e prevenendo le retrazioni. La maggior parte dei FANS è efficace nella spondilite anchilosante, e la scelta del farmaco è determinata da tolleranza e tossicità. La dose giornaliera di FANS deve essere la più bassa possibile, ma possono essere necessarie dosi massime di farmaci nella fase attiva della malattia. La sospensione del farmaco deve essere tentata solo gradualmente, dopo che le manifestazioni articolari e sistemiche risultino soppresse da diversi mesi.

La sulfasalazina può aiutare a ridurre i sintomi articolari periferici e gli indici di infiammazione di laboratorio in alcuni pazienti. Si deve iniziare con una dose di 500 mg/die aumentando a intervalli settimanali di 500 mg/die fino a una dose di mantenimento di 1-1,5 g 2 volte/die; poiché può insorgere la neutropenia acuta, la conta cellulare deve essere monitorata all'inizio della terapia o quando si aumentano le dosi. I sintomi articolari periferici possono recedere con l'impiego di metotrexato, ma i sintomi spinali non vengono generalmente ridotti.

Gli antagonisti del TNF-alfa (p. es., etanercept, infliximab, adalimumab, certolizumab, golimumab) sono spesso trattamenti notevolmente efficaci per la lombalgia infiammatoria.

Anche il secukinumab, un antagonista dell'IL-17, è stato efficace nel ridurre l'infiammazione e i sintomi articolari. Il secukinumab può essere somministrato a una dose di 150 mg sottocute a settimana 0, 1, 2, 3 e 4 e successivamente ogni 4 settimane. Senza le dosi di carico (settimanali), la posologia di secukinumab è 150 mg sottocute ogni 4 sett. Gli effetti collaterali includono orticaria, infezioni delle alte vie respiratorie, infezioni fungine dovute a Candida, diarree, herpes zoster e malattia infiammatoria intestinale.

Corticosteroidi sistemici, immunosoppressori e la maggior parte dei farmaci antireumatici in grado di modificare la malattia non hanno alcun beneficio provato e non devono generalmente essere utilizzati.

Per una postura e una mobilità articolare corrette, l'esercizio fisico quotidiano e altre misure di sostegno (p. es., addestramento posturale, ginnastica terapeutica) sono fondamentali per rinforzare i gruppi muscolari che si oppongono alle potenziali deformità (ossia, i muscoli estensori piuttosto che i flessori). Leggere in posizione prona e sostenendosi con i gomiti o con dei cuscini ed estendendo in questo modo il dorso contribuisce a mantenere la schiena flessibile. Poiché il movimento della parete toracica può essere limitato, il che compromette la funzionalità polmonare, il fumo di sigaretta, che danneggia anch'esso la funzione polmonare, è fortemente sconsigliato.

Corticosteroidi intra-articolari depot possono essere benefici, soprattutto quando una o due articolazioni periferiche sono infiammate più intensamente di altre, compromettendo quindi l'esercizio e la rieducazione. Possono anche aiutare se i farmaci sistemici sono inefficaci. Iniezioni di corticosteroidi ecoguidate nelle articolazioni sacroiliache possono occasionalmente essere d'aiuto in una grave sacroileite.

Per l'uveite acuta, i corticosteroidi per via topica e i midriatici sono generalmente considerati una terapia adeguata.

Se si sviluppa una grave artropatia dell'anca, la protesi totale dell'anca può drasticamente ridurre il dolore e migliorare la flessibilità.

Punti chiave

  • La spondilite anchilosante è una malattia sistemica che colpisce le articolazioni e può causare sintomi costituzionali, sintomi cardiaci, e uveite anteriore.

  • La manifestazione iniziale è di solito lombalgia con rigidità, a volte con sintomi articolari periferici e/o uveite anteriore.

  • La diagnosi si basa sui risultati delle immagini della colonna vertebrale lombosacrale, immagini dell'articolazione sacroiliaca, RM pelvica, analisi del sangue (VES, proteina C-reattiva, HLA-B27 ed emocromo), e/o criteri clinici espliciti.

  • Usare i FANS per contribuire a ridurre la gravità dei sintomi e migliorare la funzione articolare.

  • Somministrare sulfasalazina, metotrexato o antagonisti del TNF-alfa o antagonisti di IL-17 per alleviare i sintomi articolari.

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