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Osteopetrosi

(Marble Bones)

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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Per osteopetrosi s’intende un gruppo di malattie ereditarie rare caratterizzate da un aumento della densità ossea e da una crescita anomala delle ossa.

  • Queste malattie si verificano quando l’organismo non ricicla i vecchi osteoclasti.

  • I sintomi tipici includono deficit della crescita ossea e ossa spesse che si fratturano facilmente.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sull’esame radiografico.

  • L’osteopetrosi con insorgenza nell’infanzia può essere letale se non trattata.

  • Non esiste cura, ma alcuni trattamenti possono aiutare ad alleviare i problemi causati dalla malattia.

L’osteopetrosi è dovuta ad anomalie di determinati geni. Queste anomalie sono ereditarie, ovvero, tramandate dai genitori ai figli.

Nell’osteopetrosi l’organismo non ricicla i vecchi osteoclasti. Questo causa una densità o uno spessore maggiore delle ossa e un’alterazione della loro conformazione. Queste alterazioni rendono le ossa più fragili. Il tessuto osseo denso soppianta anche il midollo osseo che è il centro in cui si formano le cellule ematiche.

L’osteopetrosi può variare da lieve a grave ed essere addirittura potenzialmente letale. I sintomi della malattia possono insorgere durante l’infanzia (esordio precoce) o in età più avanzata (esordio tardivo).

Sintomi

Sebbene le osteopetrosi comprendano una serie di diverse patologie, la maggior parte presenta gli stessi sintomi. La crescita dell’osso è, in genere, alterata. Le ossa si ispessiscono e si rompono facilmente. La riduzione del midollo osseo può determinare una ridotta produzione di cellule ematiche, causando anemia, infezioni o emorragie.

L’iperaccrescimento delle ossa craniche può provocare l’aumento della pressione intracranica e la compressione dei nervi, causando paralisi facciale o perdita della vista o dell’udito e può deformare il volto e i denti. Possono essere interessate le ossa delle dita e dei piedi, le lunghe ossa delle braccia e delle gambe, la colonna vertebrale e la pelvi.

Diagnosi

  • Radiografie

In genere la diagnosi di osteopetrosi si basa sui sintomi e sulle radiografie, che mostrano ossa molto dense o deformate.

In assenza di sintomi, l’osteopetrosi è, talvolta, identificata solo casualmente, mediante il riscontro di ossa molto dense all’esame radiografico eseguito per altri motivi.

Prognosi

L’osteopetrosi a esordio precoce non trattata mediante trapianto di midollo osseo conduce, in genere, alla morte in età neonatale o nella prima infanzia. La morte è, solitamente, causata da anemia, infezioni o emorragie. L’osteopetrosi a esordio tardivo è, in genere, molto lieve.

Trattamento

  • Corticosteroidi

  • Talvolta trapianto di midollo osseo

  • Talvolta intervento chirurgico

Non esistono cure per l’osteopetrosi.

I corticosteroidi, come il prednisone, riducono la formazione di nuovi osteoblasti e possono aumentare la velocità di eliminazione dei vecchi, rinforzando le ossa. I corticosteroidi possono anche aiutare ad alleviare il dolore alle ossa e migliorare la forza muscolare. In alcuni bambini pare che il trapianto di midollo osseo abbia risolto la malattia a esordio precoce. Tuttavia, la prognosi a lungo termine dopo il trapianto è sconosciuta.

Occorre trattare fratture, anemia, emorragie e infezioni.

Se i nervi che passano nel cranio sono compressi, può essere necessario un intervento chirurgico per alleviare la pressione su di essi. L’intervento chirurgico può essere necessario anche per alleviare la pressione nel cranio. Il trattamento ortodontico può essere necessario per correggere una dentizione storta. La chirurgia plastica può correggere gravi deformazioni del viso e della mandibola.

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