La gammopatia monoclonale di significato incerto consiste nell’accumulo di anticorpi monoclonali prodotti da plasmacellule alterate, ma non tumorali.
Le plasmacellule derivano dalle cellule B (linfociti B), un tipo di globuli bianchi che normalmente produce anticorpi (immunoglobuline). Gli anticorpi sono proteine che aiutano l’organismo a combattere le infezioni. Se una singola plasmacellula si moltiplica eccessivamente, il gruppo di cellule geneticamente identiche che ne risulta (detto clone) produce una grande quantità di un singolo tipo di anticorpi. Poiché è costituito da un singolo clone, questo anticorpo viene chiamato anticorpo monoclonale, noto anche come proteina M. I soggetti con una grande quantità di proteina M spesso presentano bassi livelli di altri anticorpi e sono pertanto più predisposti alle infezioni. Le immunoglobuline sono dette anche gammaglobuline, pertanto se sono interessate da una malattia si parlerà di gammopatia. (Vedere anche Panoramica sulle malattie delle plasmacellule.)
In generale, la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) si osserva in oltre il 5% dei soggetti che hanno superato i 70 anni di età, senza però causare problemi di salute significativi, salvo in caso di progressione a mieloma o a un grave disturbo delle cellule B correlato.
Questa malattia è asintomatica, pertanto viene quasi sempre scoperta per caso, in occasione di esami di laboratorio effettuati per altri scopi, come in caso di dosaggio delle proteine nel sangue. Tuttavia, gli anticorpi monoclonali possono legarsi alle cellule nervose e provocare intorpidimento, formicolio e debolezza. I pazienti affetti da tale disturbo sono anche più soggetti a perdita ossea e fratture.
Il livello di proteina M nei soggetti con MGUS spesso rimane stabile per anni, 25 anni in alcuni soggetti, e non richiede trattamento. Se, tuttavia, l’esame dimostra una perdita significativa di densità ossea (osteopenia o osteoporosi), può essere raccomandato il trattamento con bifosfonati.
Per ragioni ignote, in circa un quarto dei soggetti con questo disturbo si osserva progressione a forme tumorali, come il mieloma multiplo, la macroglobulinemia o il linfoma a cellule B, spesso dopo parecchi anni. Tale progressione non può essere prevenuta. I soggetti con gammopatia monoclonale di significato incerto sono generalmente sottoposti a esame obiettivo, esami del sangue e delle urine due volte all’anno circa, per monitorare un’eventuale progressione verso un tumore. Se scoperto precocemente, i sintomi e le complicanze del tumore possono essere prevenuti o trattati per tempo.