L'ipercalcemia è definita da concentrazioni plasmatiche di calcio totale 12 mg/dL ( 3 mmol/L) o di calcio ionizzato 6 mg/dL (> 1,5 mmol/L). La causa più frequente è iatrogena. Possono comparire sintomi gastrointestinali (p. es., anoressia, vomito, stipsi) e, talvolta, letargia o convulsioni. La terapia è rappresentata dalla somministrazione di soluzione fisiologica EV con furosemide e a volte corticosteroidi, calcitonina e bifosfonati.
(Vedi anche la discussione anche generale ipercalcemia.)
Eziologia dell'ipercalcemia neonatale
La causa più frequente di ipercalcemia neonatale è
Iatrogena
La causa iatrogena è di solito imputabile a eccesso di calcio o di vitamina D o deficit di fosfato, che possono derivare dalla prolungata alimentazione con formule preparate non corrette.
Altre cause di ipercalcemia neonatale sono
Ipoparatiroidismo materno
Necrosi del grasso sottocutaneo
Iperplasia paratiroidea
Funzionalità renale anormale
Sindrome di Williams
Idiopatiche
L'ipoparatiroidismo o l'ipocalcemia materna possono causare un iperparatiroidismo fetale secondario, con alterazioni della mineralizzazione fetale (p. es., osteopenia).
La necrosi del grasso sottocutaneo può far seguito a traumi maggiori e causare ipercalcemia che abitualmente si risolve spontaneamente.
L'iperparatiroidismo neonatale è molto raro.
Le caratteristiche salienti della sindrome di Williams comprendono una stenosi aortica sopravalvolare, una stenosi aortica periferica o valvolare polmonare, un difetto del setto interatriale (comunicazione interatriale), e/o un difetto del setto interventricolare (comunicazione interventricolare), una stenosi arterica renale, anomalie aortiche, una facies tipica da elfo e un'ipercalcemia da meccanismo fisiopatologico sconosciuto; i neonati possono anche essere piccoli per l'età gestazionale e l'ipercalcemia può essere evidenziata nella prima infanzia, spesso con risoluzione entro l'età di 12 mesi.
L'ipercalcemia idiopatica neonatale è una diagnosi di esclusione ed è difficile da differenziare dalla sindrome di Williams e spesso richiede test genetici.
Sintomatologia dell'ipercalcemia neonatale
I sintomi e segni di ipercalcemia neonatale diventano evidenti quando il calcio sierico totale è > 12 mg/dL (> 3 mmol/L). Questi segni possono comprendere anoressia, reflusso gastroesofageo, nausea, vomito, letargia o convulsioni o irritabilità generalizzata e ipertensione. Altri sintomi comprendono stipsi, dolore addominale, disidratazione, intolleranza alimentare e difficoltà di accrescimento. Alcuni neonati hanno debolezza. Nella necrosi del grasso sottocutaneo, si possono osservare noduli violacei duri su tronco, glutei o gambe.
Diagnosi dell'ipercalcemia neonatale
Livello sierico di calcio totale o ionizzato
La diagnosi di ipercalcemia neonatale è fatta misurando il livello totale o ionizzato nel siero di calcio.
Trattamento dell'ipercalcemia neonatale
Soluzione fisiologica EV più furosemide
A volte calcitonina, corticosteroidi e bifosfonati
Un marcato aumento del calcio sierico può essere trattato con soluzione fisiologica 20 mL/kg EV più furosemide 2 mg/kg EV e, se persistente, con aggiunta di corticosteroidi e calcitonina. Anche i bifosfonati sono sempre più utilizzati in questo contesto (p. es., etidronato per via orale o pamidronato EV). Il trattamento della necrosi del grasso sottocutaneo prevede l'assunzione di latte artificiale a basso contenuto di Ca; liquidi, furosemide, calcitonina e corticosteroidi sono impiegati a seconda del grado di ipercalcemia.
Per l'ipercalcemia fetale causata da ipoparatiroidismo materno può essere sufficiente una vigile attesa, poiché essa abitualmente si risolve spontaneamente entro alcune settimane.
Il trattamento di condizioni croniche è costituito da latte artificiale a basso contenuto di calcio e vitamina D.
