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Spina bifida

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Risorse sull’argomento

La spina bifida è un difetto di chiusura della colonna vertebrale. Sebbene la causa non sia nota, bassi livelli di folati in gravidanza aumentano il rischio. Alcuni bambini sono asintomatici, mentre altri presentano una grave disfunzione neurologica al di sotto della lesione. La spina bifida aperta può essere diagnosticata in utero mediante ecografia ed è da sospettare in caso di elevati livelli di alfa-fetoproteina nel siero materno e nel liquido amniotico. Dopo la nascita, la lesione è tipicamente visibile sulla schiena. La terapia di solito è chirurgica.

La spina bifida aperta è uno dei più gravi difetti del sistema nervoso centrale compatibili con una lunga vita. Questo difetto è una delle più diffuse anomalie congenite, con un'incidenza negli Stati Uniti di circa 1/1500. È più frequente nel tratto toracico basso, nella regione lombare o sacrale e di solito si estende per 3-6 metameri vertebrali. La gravità va dall'assenza di anomalie evidenti, in alcune forme occulte/chiuse, ai gravi deficit neurologici fino al decesso nelle forme aperte con sacco meningeo esterno (spina bifida cistica), o con colonna completamente aperta (mielorachischisi).

Nel disrafismo spinale occulto, sono frequenti anomalie della cute sovrastante la lesione, nella parte bassa della schiena (in genere nella zona lombosacrale); queste anomalie (dette stigmate) includono tratti fistolosi o seni dermici (privi di fondo visibile, situati sopra la zona sacrale inferiore, ma talora non sulla linea mediana), aree iperpigmentate, asimmetria della plica glutea con il margine superiore deviato lateralmente; ciuffi di capelli. Questi bambini spesso hanno anomalie nella porzione di midollo spinale sottostante, quali lipomi o altre lesioni che possono causare ancoraggio midollare (in questi casi il midollo ha un anormale attaccamento ai tessuti superficiali, vedi figura Forme di spina bifida).

Nella spina bifida cistica, il sacco che protrude dal rachide può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (mielocele) o entrambi (mielomeningocele). Nel mielomeningocele, il sacco di solito è costituito da meningi con al centro la placca neurale. Se non è completamente coperto da cute, il sacco può rompersi facilmente, aumentando il rischio di meningite.

Forme di spina bifida

Nel disrafismo spinale occulto, ≥ 1 vertebre non si formano normalmente, e anche il midollo spinale e le meningi possono essere interessati. Nella spina bifida cistica, il sacco che protrude dal rachide può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (mielocele) o entrambi (mielomeningocele).

Forme di spina bifida

L'idrocefalo è comune perché molti bambini hanno una malformazione di Chiari tipo II.

Possono essere anche presenti siringomielia (una dilatazione cistica intramidollare, piena di liquido, che origina dal piccolo canale ependimale centrale), altre anomalie congenite e masse dei tessuti molli intorno al midollo spinale.

Eziologia

Le cause della spina bifida sembrano multifattoriali. La carenza di acido folico è un fattore significativo, e sembra esserci anche una componente genetica. Altri fattori di rischio comprendono l'uso da parte della madre di alcuni farmaci (p. es., il valproato) e il diabete materno.

Sintomatologia

Molti bambini con malformazioni minori sono asintomatici.

Neurologici

Quando sono coinvolti il midollo spinale o le radici nervose lombosacrali, come di solito nelle forme aperte, sono presenti vari gradi di paralisi e deficit sensitivi caudalmente al livello della lesione. Il tono rettale è generalmente ridotto.

L'idrocefalo può essere responsabile di minimi sintomi oppure di segni di ipertensione endocranica. Il coinvolgimento del tronco encefalico (Chiari II) può causare manifestazioni, quali stridore, difficoltà di deglutizione e apnea intermittente.

Ortopedici

La mancanza di innervazione muscolare porta ad atrofia delle gambe. Siccome la paralisi si produce nel feto, alla nascita possono essere già presenti problemi ortopedici (p. es., piede equino, artrogriposi delle gambe, lussazione dell'anca).

La cifosi è talvolta presente e può ostacolare l'intervento chirurgico di plastica midollare e successivamente impedire al bambino la posizione supina. La scoliosi può svilupparsi più tardi ed è più diffusa tra i bambini con lesioni più craniali (ossia, al di sopra L3).

Urologici

La paralisi coinvolge anche la funzione vescicale, comportando vescica neurologica, che, se non correttamente gestita, porta a reflusso vescico-ureterale che può a sua volta condurre a idronefrosi, infezioni delle vie urinarie frequenti e, infine, a danno renale.

Diagnosi

  • Ecografia o RM

Lo studio del midollo spinale mediante ecografia o RM è fondamentale nei bambini con disrafismo spinale occulto/chiuso; anche i bambini con minime manifestazioni cutanee potrebbero essere portatori di sottostanti anomalie spinali. Si effettuano RX standard (diretta) della colonna vertebrale, delle anche e, se sono malformati, degli arti inferiori. L'imaging del cranio con ecografia, la TC, o la RM hanno lo scopo di verificare la presenza di idrocefalo e valutare il Chiari II.

Una volta effettuata la diagnosi di spina bifida è indispensabile effettuare una valutazione delle vie urinarie mediante esame delle urine, urinocoltura, azotemia, creatininemia ed ecografia. La misurazione della capacità vescicale e della pressione alla quale l'urina "fugge" nell'uretra può condizionare la prognosi e la necessità di intervento. La necessità di ulteriori esami, tra cui test urodinamici e cistouretrografia minzionale, si basa sui risultati ottenuti e sulle anomalie associate.

Screening

Lo screening prenatale può essere effettuato mediante ecografia fetale e misurando i livelli sierici materni di alfa-fetoproteina (vedi Screening biochimico su sangue materno dei difetti del tubo neurale), idealmente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione; i livelli possono essere dosati anche su campioni di liquido amniotico, qualora gli accertamenti precedenti suggeriscano un rischio aumentato. Livelli elevati suggeriscono un aumento del rischio di spina bifida cistica (le forme occulte/chiuse raramente sono responsabili di livelli elevati).

Prognosi

La prognosi dipende dal livello midollare cui si colloca la lesione e dal numero e dalla gravità delle anomalie associate. La prognosi è più grave in bambini con lesioni a livello più alto (p. es., toraciche) oppure in quelli che hanno cifosi, idrocefalo, idronefrosi precoce, e altre malformazioni congenite associate. La maggior parte dei bambini, con cure appropriate, riesce ad avere una vita il più possibile normale. L'insufficienza renale e le complicanze relative al sistema derivativo rappresentano possibili cause di mortalità nei bambini più grandi.

Trattamento

  • Riparazione chirurgica della lesione spinale

  • A volte una derivazione ventricolare

  • Varie misure per le complicanze ortopediche e urologiche

Senza un tempestivo trattamento chirurgico, il danno neurologico può progredire nei difetti occulti/chiusi. Il trattamento di tutti i tipi di spina bifida richiede l'attività di un team polispecialistico, composto da neurochirurghi, urologi, ortopedici, pediatri, psichiatri/psicologi, assistenti sociali, ecc. È fondamentale valutare il tipo e l'estensione della lesione, come pure il segmento vertebrale interessato; lo stato generale di salute del neonato; e le anomalie associate. Un colloquio con la famiglia deve mettere a fuoco la volontà, i desideri e le risorse della famiglia e della comunità tenendo conto della necessità di cure continuative.

Un mielomeningocele identificato al momento della nascita va immediatamente ricoperto con una garza sterile umida. Se il mielomeningocele perde liquido cerebrospinale, va iniziata una profilassi antibiotica per la prevenzione della meningite. La riparazione chirurgica di un mielomeningocele o di una spina aperta è eseguita di solito nelle prime 72 h dalla nascita per ridurre il rischio di infezioni meningee o ventricolari. Se la lesione è ampia o in una posizione difficile, può essere utile la collaborazione dei chirurghi plastici per garantire un'adeguata chiusura.

L'idrocefalo può richiedere una derivazione nel periodo neonatale (vedi trattamento dell'idrocefalo); a volte uno shunt ventricolare viene inserito in concomitanza con l'intervento di riparazione spinale.

Bisogna controllare attentamente la funzione renale e trattare prontamente le infezioni delle vie urinarie. Le uropatie ostruttive vescicali o ureterali devono essere trattate attivamente per prevenire complicanze infettive. Quando i bambini hanno tra i 2 e i 3 anni di età, o in qualsiasi momento se la pressione vescicale tende ad elevarsi, prima che sopraggiunga reflusso vescico-ureterale, si effettua cateterismo intermittente per svuotare la vescica a intervalli regolari. Il cateterismo aumenta la continenza e mantiene la funzionalità della vescica e dei reni.

Più o meno nello stesso tempo, dopo i pasti, i bambini sono posizionati sul gabinetto o direttamente in bagno per favorire la continenza fecale. Sono incoraggiate diete ben equilibrate, emollienti delle feci e lassativi, da soli o in combinazione, possono essere utili per mantenere defecazioni regolari e per aumentare la continenza (vedi trattamento dell'incontinenza fecale). Nei bambini più grandi, lo svuotamento anterogrado del colon può essere effettuato mediante l'infusione di liquidi attraverso una colon-stomia sulla parete addominale allo scopo di migliorare la continenza. La stomia viene mantenuta pervia da un tubo (p. es., un tubo di alimentazione per gastrostomia).

Il trattamento ortopedico/fisiatrico deve essere iniziato precocemente. Se è presente un piede torto, deve essere trattato con un apparecchio ortesico; la chirurgia è spesso necessaria dopo l'ortesi. Vanno eseguiti i test per la lussazione delle articolazioni dell'anca. I bambini affetti devono essere monitorati per lo sviluppo di scoliosi, fratture patologiche, piaghe da decubito, e debolezza muscolare o spasmo.

Prevenzione

L'integrazione alimentare di folati (da 400 a 800 mcg per via orale 1 volta/die) nelle donne, iniziata 3 mesi prima del concepimento e protratta durante tutto il 1o trimestre di gravidanza, riduce il rischio di difetti del tubo neurale (vedi prevenzione delle anomalie neurologiche congenite).

Le donne che sono considerate ad alto rischio di difetti del tubo neurale, ossia, le donne che hanno avuto un feto o un neonato con un difetto del tubo neurale, devono assumere folati 4 mg (4000 mcg) per via orale 1 volta/die.

Punti chiave

  • La spina bifida consiste nella chiusura difettosa della colonna vertebrale, talvolta con un sacco che protrude esternamente al rachide, il quale può contenere soltanto meningi (meningocele), midollo (mielocele) o entrambi (mielomeningocele).

  • La Chiari II è comune ed è spesso responsabile di idrocefalo.

  • Il deficit di folati è un fattore di rischio significativo, ma esistono anche altri fattori quali l'uso materno di alcuni farmaci (p. es., valproato), il diabete materno, e, probabilmente, anche la componente genetica.

  • I bambini con difetti minori sono asintomatici, mentre gli altri di solito presentano vari gradi di paralisi e deficit sensitivi al di sotto del livello di lesione.

  • La mancanza di innervazione muscolare porta ad atrofia delle gambe e deformità ortopediche.

  • Eseguire screening prenatale mediante ecografia fetale e controllo dei livelli sferici materni di alfa-fetoproteina.

  • Riparare la lesione spinale, posizionare una derivazione in caso di idrocefalo sintomatico, e trattare le anomalie ortopediche e urologiche, se necessario.

  • Ridurre il rischio somministrando integrazione di folati.

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