Le anomalie congenite della vescica urinaria spesso si hanno senza altre anomalie dell'apparato genitourinario. Esse possono causare infezione, ritenzione, incontinenza e reflusso. Le anomalie sintomatiche possono richiedere l'intervento chirurgico.
Diverticolo vescicale
Un diverticolo vescicale è un'ernia della mucosa della vescica attraverso un difetto nel muscolo della vescica. Questo predispone ad infezioni delle vie urinarie (infezione delle vie urinarie) e si può associare a reflusso vescico-ureterale. È di solito scoperta durante la valutazione per idronefrosi fetale o infezioni delle vie urinarie ricorrenti nei bambini piccoli.
La diagnosi di diverticolo vescicale viene effettuata mediante cistouretrografia minzionale.
Può essere necessaria l'ablazione chirurgica del diverticolo e la ricostruzione della parete vescicale.
Estrofia della vescica
Nell'estrofia, vi è un errore di chiusura della linea mediana dal cordone ombelicale al perineo, con conseguente continuità della mucosa vescicale con la pelle addominale, separazione della sinfisi pubica, ed epispadia o genitali bifidi. La vescica è aperta a livello sovrapubico, e l'urina fuoriesce dalla vescica aperta piuttosto che attraverso l'uretra. Malgrado la serietà della deformità, di solito è mantenuta una funzione renale normale.
La vescica può in genere essere ricostruita e riposizionata nella pelvi, sebbene il reflusso vescico-ureterale sia invariabilmente presente e necessiti di trattamento. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico addizionale per correggere un reservoir vescicale che non si espande a sufficienza o che ha un'insufficienza sfinterica. La ricostruzione dei genitali è necessaria e può essere fatta nell'immediato periodo postnatale o essere ritardata.
Sindrome megavescica
In questa sindrome, sono presenti pareti sottili e lisce, senza evidenza di ostruzione dello sbocco, si sviluppa solitamente nelle bambine. Il reflusso vescico-ureterale è frequente.
La sindrome megavescica è poco conosciuta. La sindrome può essere il sintomo di un difetto mioneurale primario, specialmente se è anche presente un'occlusione intestinale (p. es., megavescica-microcolon, sindrome da ipoperistalsi intestinale).
I sintomi sono correlati a infezioni del tratto urinario.
L'ecografia a vescica vuota può rivelare vie escretrici superiori di aspetto normale, mentre la cistouretrografia menzionale può dimostrare reflusso con dilatazione massiva dei tratti superiori.
Il reimpianto ureterale può essere efficace, ma alcuni pazienti trovano beneficio da profilassi antibatterica, svuotamento a tempo con modifica del comportamento, cateterismo intermittente, o una combinazione.
Vescica neurologica
Vescica neurologica (vedi anche) è una disfunzione della vescica causata da disturbi neurologici, tra cui danni al midollo spinale o anomalie del sistema nervoso centrale, traumi o postumi di chirurgia pelvica (p. es., per teratoma sacro-coccigeo o ano imperforato).
La vescica può essere flaccida, spastica, o entrambe. Una vescica flaccida presenta un alto volume, bassa pressione, e minime contrazioni. Una vescica spastica presenta un volume normale o ridotto, alta pressione e contrazioni involontarie. Se presente, la pressione della vescica cronicamente elevata (> 40 cm-H2O) causa spesso un danno renale, anche senza infezione o reflusso.
Le manifestazioni comprendono infezioni delle vie urinarie ricorrenti, ritenzione urinaria e/o incontinenza, e potenzialmente insufficienza renale.
L'anomalia neurologica di base è di solito subito evidente. Di solito si misura il volume residuo postminzionale, si esegue un'ecografia renale per rilevare eventuale idronefrosi e si quantifica la creatinina sierica per valutare la funzione renale. Il test urodinamico è spesso fatto per confermare la diagnosi e per monitorare le pressioni e la funzione della vescica. Questi studi sono spesso ripetuti a intervalli prestabiliti man mano che il bambino cresce, per valutare il peggioramento della funzione vescicale e renale.
Gli obiettivi della gestione comprendono: ridurre il rischio di infezione, mantenere pressione e volume di riempimento della vescica adeguati, svuotare in modo efficace la vescica, e raggiungere una continenza sociale. Il trattamento della vescica neurologica comprende farmaci (p. es., anticolinergici, antibiotici profilattici), cateterizzazione intermittente e/o interventi chirurgici (p. es., cistoplastica d'aumento, appendicovesicostomia, iniezioni di tossina botulinica, neurostimolazione). I bambini con vescica neurologica spesso hanno anche un intestino neurogeno con costipazione e incontinenza fecale che richiedono anche una corretta gestione.
