Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Sindromi da microdelezione e da microduplicazione

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Risorse sull’argomento

Le sindromi da microdelezione e microduplicazione sono malattie causate da microdelezioni e delezioni submicroscopiche o da duplicazioni di geni contigui su porzioni particolari dei cromosomi. La diagnosi post-natale è sospettata dal quadro clinico e confermata dall'ibridazione in situ fluorescente e dall'analisi cromosomica con microarray.

Le sindromi da microdelezione sono meglio definite rispetto alle sindromi da microduplicazione e il significato di molte microduplicazioni non è ancora chiaro. Le duplicazioni reciproche di microdelezioni ben note come la cancellazione 22q11.2 e 7q11.23 sono state definite più chiaramente negli ultimi anni.

Le sindromi da microdelezione differiscono dalle sindromi da delezione cromosomica in quanto le sindromi da delezione cromosomica sono di solito visibili dal cariotipo a causa delle loro grosse dimensioni (tipicamente > 5 megabasi), mentre le anomalie nelle sindromi da microdelezione coinvolgono segmenti più piccoli (in genere da 1 a 3 megabasi) e sono rilevabili solo con sonde fluorescenti (ibridazione in situ fluorescente) e analisi di microarray. Un determinato segmento di un gene può essere deleto e duplicato (viene chiamata una duplicazione reciproca). Gli effetti clinici delle duplicazioni reciproci microscopiche tendono a essere simili, ma meno gravi rispetto a quelli di delezioni che coinvolgono lo stesso segmento. Il termine sindrome da geni contigui comprende le sindromi di microdelezione e microduplicazione e le anomalie contigue visibili sul cariotipo.

Le microdelezioni più significanti clinicamente e le microduplicazioni sembrano verificarsi sporadicamente; tuttavia, i genitori lievemente affetti possono essere diagnosticati nel momento in cui viene effettuato il test di paternità dopo che al bambino è stata diagnosticata l'anomalia.

Sono state identificate numerose sindromi da microdelezione, con le più differenti manifestazioni ( Esempi di sindromi da microdelezione).

La microduplicazione reciproca che coinvolge il cromosoma 17p11.2 può causare la sindrome di Potocki-Lupski. I bambini con questo disturbo hanno ipotonia, problemi di alimentazione, mancato sviluppo, difetti cardiaci, ritardo dello sviluppo e autismo.

Tabella
icon

Esempi di sindromi da microdelezione

Sindrome

Delezione cromosomica

Descrizione

Sindrome di Alagille

20p.12

Colestasi, scarsità di dotti biliari, anomalie cardiache, stenosi delle arterie polmonari, vertebre a farfalla, embriotoxon posteriore dell'occhio

Sindrome di Angelman

Cromosoma materno a livello 15q11

Epilessia, atassia tipo pupazzo, frequenti risate esplosive, tremore delle mani, grave ritardo mentale

Sindrome di DiGeorge (anomalia di DiGeorge, sindrome velo-cardio-facciale, sindrome della borsa faringea, aplasia del timo)

22q11.21

Ipoplasia o mancanza di timo e paratiroidi, anomalie cardiache, palatoschisi, disabilità intellettiva, problemi psichiatrici

Sindrome di Langer-Giedion (Sindrome tricorinofalangea tipo II)

8q24.1

Esostosi, epifisi a cono, capelli radi, naso bulboso, perdita di udito, disabilità intellettiva

Sindrome di Miller-Dieker

17p13.3

Lissencefalia; naso corto all'insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave disabilità intellettiva

Cromosoma paterno del 15q11

Nell'infanzia: ipotonia, alimentazione difficoltosa, ritardo di crescita

Durante l'infanzia o l'adolescenza: obesità, ipogonadismo, mani e piedi piccoli, disabilità intellettiva, comportamenti ossessivo-compulsivi

Sindrome di Rubinstein-Taybi

16p13

Grandi pollici e grandi alluci, naso e columella prominenti, invalidità intellettuale

Sindrome di Smith-Magenis

17p11.2

Brachicefalia, ipoplasia mediofacciale, prognatismo, voce rauca, bassa statura, ritardo mentale

Sindrome di Williams

7q11.23

Stenosi aortica, ritardo mentale, facies da elfo, ipercalcemia transitoria neonatale

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Circolazione del cuore prenatale
Video
Circolazione del cuore prenatale
Il cuore e il sistema circolatorio di un feto iniziano a formarsi subito dopo il concepimento...
Modelli 3D
Vedi Tutto
Fibrosi cistica: difettoso trasporto di cloruro
Modello 3D
Fibrosi cistica: difettoso trasporto di cloruro

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE