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Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia prionica cerebrale autosomica dominante che tipicamente inizia durante la mezza età.

La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker si verifica in tutto il mondo ed è circa 100 volte meno frequente rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob. Essa insorge in età più giovane (40 contro 60 anni) e l'aspettativa di vita media è più lunga (5 anni contro 6 mesi).

I pazienti presentano disfunzione cerebellare con andatura incerta, disartria e nistagmo. Sono anche frequenti le paralisi dello sguardo, sordità, demenza, parkinsonismo, iporeflessia e risposte plantari in estensione. Il mioclono è molto meno frequente rispetto alla malattia di Creutzfeldt-Jakob.

La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker deve essere presa in considerazione nei pazienti con sintomatologia caratteristica e un'anamnesi familiare positiva, in particolare se hanno 45 anni. Test genetici possono confermare la diagnosi.

C'è solo un trattamento di supporto per la malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

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