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Sindrome di Isaac

(Neuromiotonia)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Revisionato/Rivisto apr 2022
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La sindrome di Isaac è una malattia autoimmune del nervo periferico che causa manifestazioni neuromuscolari, tra cui spasmi muscolari continui (miochimia).

La sindrome di Isaac (neuromiotonia) è una sindrome autoimmune di ipereccitabilità dei nervi periferici, generalmente ritenuta una canalopatia del potassio voltaggio-dipendente; a volte può essere manifestazione di una sindrome paraneoplastica Sindromi paraneoplastiche Le sindromi paraneoplastiche sono caratterizzate da sintomi che si verificano in zone distanti dal tumore o dalle sue metastasi. Sebbene la patogenesi rimanga oscura, questi sintomi possono... maggiori informazioni Sindromi paraneoplastiche . Può accompagnare altre patologie (p. es., miastenia grave Miastenia grave La miastenia grave è caratterizzata da episodi di astenia muscolare e facile affaticabilità causata dalla distruzione autoanticorpo-mediata e cellulo-mediata dei recettori per l'acetilcolina... maggiori informazioni , timoma, tiroidite di Hashimoto Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un'infiammazione cronica della tiroide su base autoimmunitaria, caratterizzata da infiltrazione linfocitaria. I reperti comprendono l'ingrandimento asintomatico della... maggiori informazioni , deficit di vitamina B12 Carenza di vitamina B12 La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, ma un deficit si può sviluppare nei vegani che non assumono integratori vitaminici. La carenza causa... maggiori informazioni , celiachia Celiachia La celiachia è una malattia immuno-mediata che affligge soggetti geneticamente predisposti, causata dall'intolleranza al glutine, che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi... maggiori informazioni Celiachia , patologie del tessuto connettivo Introduzione a disturbi del tessuto connettivo nei bambini Esistono oltre 200 patologie che coinvolgono il tessuto connettivo. Alcuni disturbi sono caratterizzati da iperattività del sistema immunitario con conseguente infiammazione e danni sistemici... maggiori informazioni ) o essere ereditata.

Sintomatologia della sindrome di Isaac

Nella sindrome di Isaacs, gli arti sono le parti più colpite. "Conditio sine qua non" per la diagnosi è la presenza di miochimie (guizzi muscolari continui descritti come i movimenti di un "sacco pieno di vermi"). Altri sintomi comprendono le fascicolazioni, gli spasmi carpo-podalici, i crampi intermittenti, l'aumentata sudorazione e la pseudomiotonia (alterato rilassamento dopo una forte contrazione muscolare ma senza la tipica alterazione dell'elettromiografia che caratterizza la vera miotonia).

Diagnosi della sindrome di Isaac

  • Valutazione clinica

  • Risultati degli studi della conduzione nervosa e elettromiografia

La diagnosi di sindrome di Isaac si basa su risultati clinici e risultati della conduzione nervosa e studi di elettromiografia, che mostrano anomalie caratteristiche; queste anomalie comprendono scarichi successivi sugli studi delle conduzioni nervose e, picchi sugli studi di elettromiografia, potenziali fascicolazioni, scarichi miochimici, scarichi neuromiotonici, potenziali di fibrillazione, e scariche da crampi, più prominenti nei muscoli degli arti distali.

Gli esami di laboratorio devono comprendere gli anticorpi anti-proteina 2 associati alla contattina (Caspr2), i test per lo striato, il canale del calcio voltaggio-dipendente, la gliadina, l'acido glutammico decarbossilasi, il recettore dell'acetilcolina muscolare (AChR), e il canale del potassio voltaggio-dipendente. Circa il 20% dei pazienti con anticorpi anti-Caspr2 ha un timoma o altri tumori solidi, che possono essere diagnosticati mediante TC o RM del torace.

Trattamento della sindrome di Isaac

  • Farmaci per alleviare i sintomi

  • Plasmaferesi (scambi plasmatici) o immunoglobuline EV (IgEV)

I farmaci che possono alleviare i sintomi della sindrome di Isaac comprendono carbamazepina, fenitoina, gabapentin, mexiletina (l'esperienza è limitata), valproato, lamotrigina, e clonazepam.

Punti chiave

  • "Conditio sine qua non" per la diagnosi di sindrome di Isaac è la presenza di miochimie (guizzi muscolari continui descritti come i movimenti di un "sacco pieno di vermi"), generalmente negli arti.

  • Fare la diagnosi in base ai risultati clinici, ai risultati degli studi della conduzione nervosa e dell'elettromiografia, e ai test di laboratorio per gli indicatori degli anticorpi specifici.

  • Trattare con farmaci per alleviare i sintomi (p. es., carbamazepina, fenitoina, gabapentin), con plasmaferesi e talvolta con immunoglobuline EV (IgEV).

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