(Vedi anche Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel... maggiori informazioni .)
La sindrome di Isaac (neuromiotonia) è una sindrome autoimmune di ipereccitabilità dei nervi periferici, generalmente ritenuta una canalopatia del potassio voltaggio-dipendente; a volte può essere manifestazione di una sindrome paraneoplastica Sindromi paraneoplastiche Le sindromi paraneoplastiche sono caratterizzate da sintomi che si verificano in zone distanti dal tumore o dalle sue metastasi. Sebbene la patogenesi rimanga oscura, questi sintomi possono... maggiori informazioni . Può accompagnare altre patologie (p. es., miastenia grave Miastenia grave La miastenia grave è caratterizzata da episodi di astenia muscolare e facile affaticabilità causata dalla distruzione autoanticorpo-mediata e cellulo-mediata dei recettori per l'acetilcolina... maggiori informazioni , timoma, tiroidite di Hashimoto Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un'infiammazione cronica della tiroide su base autoimmunitaria, caratterizzata da infiltrazione linfocitaria. I reperti comprendono l'ingrandimento asintomatico della... maggiori informazioni , deficit di vitamina B12 Carenza di vitamina B12 La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, ma un deficit si può sviluppare nei vegani che non assumono integratori vitaminici. La carenza causa... maggiori informazioni , celiachia Celiachia La celiachia è una malattia immuno-mediata che affligge soggetti geneticamente predisposti, causata dall'intolleranza al glutine, che comporta infiammazione della mucosa e atrofia dei villi... maggiori informazioni , patologie del tessuto connettivo Introduzione a disturbi del tessuto connettivo nei bambini Esistono oltre 200 patologie che coinvolgono il tessuto connettivo. Alcuni disturbi sono caratterizzati da iperattività del sistema immunitario con conseguente infiammazione e danni sistemici... maggiori informazioni ) o essere ereditata.
La causa della sindrome di Isaac è sconosciuta. Si suppone che le anomalie originino nei nervi periferici Panoramica sulle malattie del sistema nervoso periferico Per sistema nervoso periferico si intendono quelle parti del sistema nervoso localizzate al di fuori del cervello e del midollo spinale. Esse racchiudono i nervi cranici e i nervi spinali nel... maggiori informazioni in quanto le anomalie scompaiono usando del curaro ma persistono in genere dopo anestesia generale.
Sintomatologia della sindrome di Isaac
Nella sindrome di Isaacs, gli arti sono le parti più colpite. "Conditio sine qua non" per la diagnosi è la presenza di miochimie (guizzi muscolari continui descritti come i movimenti di un "sacco pieno di vermi"). Altri sintomi comprendono le fascicolazioni, gli spasmi carpo-podalici, i crampi intermittenti, l'aumentata sudorazione e la pseudomiotonia (alterato rilassamento dopo una forte contrazione muscolare ma senza la tipica alterazione dell'elettromiografia che caratterizza la vera miotonia).
Diagnosi della sindrome di Isaac
Valutazione clinica
Risultati degli studi della conduzione nervosa e elettromiografia
La diagnosi di sindrome di Isaac si basa su risultati clinici e risultati della conduzione nervosa e studi di elettromiografia, che mostrano anomalie caratteristiche; queste anomalie comprendono scarichi successivi sugli studi delle conduzioni nervose e, picchi sugli studi di elettromiografia, potenziali fascicolazioni, scarichi miochimici, scarichi neuromiotonici, potenziali di fibrillazione, e scariche da crampi, più prominenti nei muscoli degli arti distali.
Gli esami di laboratorio devono comprendere gli anticorpi anti-proteina 2 associati alla contattina (Caspr2), i test per lo striato, il canale del calcio voltaggio-dipendente, la gliadina, l'acido glutammico decarbossilasi, il recettore dell'acetilcolina muscolare (AChR), e il canale del potassio voltaggio-dipendente. Circa il 20% dei pazienti con anticorpi anti-Caspr2 ha un timoma o altri tumori solidi, che possono essere diagnosticati mediante TC o RM del torace.
Trattamento della sindrome di Isaac
Farmaci per alleviare i sintomi
Plasmaferesi (scambi plasmatici) o immunoglobuline EV (IgEV)
I farmaci che possono alleviare i sintomi della sindrome di Isaac comprendono carbamazepina, fenitoina, gabapentin, mexiletina (l'esperienza è limitata), valproato, lamotrigina, e clonazepam.
La plasmaferesi Plasmaferesi (scambi plasmatici) L'aferesi si riferisce al processo di separazione dei componenti cellulari e solubili del sangue usando una macchina. L'aferesi viene spesso effettuata su donatori in cui viene centrifugato... maggiori informazioni e, in misura minore, le immunoglobuline EV (IgEV) sono generalmente vantaggiose e sono spesso utilizzate con prednisone e azatioprina.
Punti chiave
"Conditio sine qua non" per la diagnosi di sindrome di Isaac è la presenza di miochimie (guizzi muscolari continui descritti come i movimenti di un "sacco pieno di vermi"), generalmente negli arti.
Fare la diagnosi in base ai risultati clinici, ai risultati degli studi della conduzione nervosa e dell'elettromiografia, e ai test di laboratorio per gli indicatori degli anticorpi specifici.
Trattare con farmaci per alleviare i sintomi (p. es., carbamazepina, fenitoina, gabapentin), con plasmaferesi e talvolta con immunoglobuline EV (IgEV).